Hunter sendromu ya da Tip II mukopolisakkaridoz (MPS II), iduronat-2-sulfataz (I2S) enziminin eksikliğinden ya da yokluğundan kaynaklanan lizozomal depo hastalığıdır.[1][2] Doktor Charles A. Hunter (1873-1955) tarafından ilk kez 1917 yılında tanımlandığından, Hunter sendromu olarak adlandırılır.[3][4]
Konu başlıkları


1 Genel bakış 2 Tanı 3 Semptom ve bulgular 4 Genetik 5 Kaynakca 6 Dış bağlantılar
Genel bakış

Hunter sendromu ya da mukopolisakkaridoz II (MPS II), oncelikle erkekleri etkileyen (X'e bağlı resesif) ciddi bir genetik bozukluktur. Bu hastalık vucudun dayanıklılık ve yenilenme kabiliyeti ile ilgili glikozaminoglikan (GAG) olarak da bilinen spesifik mukopolisakkaridozlarla ilgilidir. Hunter sendromu, lizozomal depo hastalıklarının ciddi tiplerinden birisidir. Hunter sendromunda, GAG'lar iduronat-2-sulfataz (I2S) enzim eksikliği ya da yokluğu nedeniyle vucutta hucrelerde birikirler. Bu birikim belli hucre ve organların vucut fonksiyonlarını etkiler ve bir dizi ciddi semptoma yol acar. GAG birikimi vucut hucrelerinde devam ettikce, Hunter sendromunun belirtileri daha gorunur hale gelir. Bu hastalığa sahip bazı insanlarda farklı yuz ozellikleri ve buyuk baş gibi fiziksel ozellikler vardır. Hunter sendromu bazı durumlarda, merkezi sinir sistemi tutulumu, sinir sistemi sorunları ve gelişimsel gecikmelere yol acar. Hunter sendromu olan butun insanlar tam olarak aynı şekilde etkilenmezler, semptomların progresyon oranı buyuk olcude değişmektedir. Ancak, Hunter sendromu her zaman şiddetli, ilerleyici ve hayat sınırlayıcıdır.
Tanı

Genel olarak tanı yaşı 2-4 yaş arasındadır. MPS bozukluğunu, iduronat-2-sulfataz (I2S) enzim aktivitesi olcumu ile kesin tanı koymadan once yardımcı ek testler yapılır. MPS bozukluğu icin en yaygın kullanılan laboratuar tarama testi GAG icin idrar testidir. İdrar testi GAG icin bazen normal olabilir ama bu hastalık olmadığını gostermez. Hunter sendromunun kesin tanısı serumda, beyaz kan hucrelerinde ya da cilt biyopsisi ile fibroblastlar icinde I2S enzim aktivitesini olcerek konulur. Hunter sendromlu bazı insanlarda I2S gen analizi ile klinik şiddet belirlenebilir. Prenatal tanı amniyotik sıvı veya koryonik villus dokusundan I2S enzimatik aktivitesini olcerek konulabilir.
Semptom ve bulgular

En belirgin bulgu zeka geriliğidir; hafif formları ve şiddetli formları vardır. Diğer semptomlar
Yuz değişiklikleri: kalın kaslar, duz, basık burun koku, etli ve geniş dudaklar, buyuk dil, prognathism. Derin ve boğuk ses Kardiyak tutulum ve kalp yetmezliği Orta kulak ve ic kulakta sağırlık Optik atrofi Erken başlangıclı, ilerleyici eklem kontrakturleri, Hepatosplenomegali Gobek fıtığı Buyume geriliği İskelet anomalileri (Dysostosis multipleks konjenita) Ağır hastalarda, saldırganlık, kararsız yurume ve sık duşme ile kaba motor bozukluklar ve son olarak bir sure sonra tetraspastik bozuklukları gelişir.
Genetik

Hunter sendromu kalıtsal bir bozukluk olduğundan ( X'e bağlı resesif, oncelikle erkekleri etkiler) belirli bir şekilde nesilden nesile aktarılır. İnsan vucudundaki neredeyse her hucre her bir ebeveynden gelen 23 kromozomdan oluşan toplam 46 kromozoma sahiptir. I2S geni X kromozomu uzerinde yer almaktadır. Erkeklerde bir X kromozomu varken dişilerde iki X kromozomu vardır. Erkekler X kromozomunu annesinden Y kromozomunu babasından alır. Dişiler X kromozomlarından birisini annesinden diğerini babasından alır. I2S geninin anormal bir kopyasına sahip bir erkek varsa onda Hunter sendromu gelişebilir. Bir erkek, iki yoldan biriyle I2S geninin anormal bir kopyasını alabilir. Birincisi annesi taşıyıcı olan (yani; bir anormal ve bir normal I2S geni taşıyan) kişiye anormal gen gecebilir. Alternatif olarak, yumurta ve sperm oluşumu sırasında X kromozomu uzerinde I2S geninde bir mutasyon gelişebilir. Bu ikinci durumda anne taşıyıcı değildir. Dişiler I2S geninin anormal bir kopyasını sadece taşırlar ve genellikle etkilenmezler.
__________________