Aagenaes sendromu, diğer adıyla kolestaz lenfodem sendromu (İngilizce: cholestasis-lymphedema syndrome; CLS), doğumsal olarak karaciğer icerisinde (intrahepatik) safra akışında durağanlaşma ve yavaşlama (kolestaz) ile birlikte el ve ayak sırtında daha belirgin olmak uzere lenfodem gorulen sendromdur.[1][2]
Vakalar ilk kez 1968'de Kuzey Avrupa'da, Norvec'te, bir cocuk doktoru olan Oystein Aagenaes tarafından bildirilmiştir ve halihazırda mevcut olguların buyuk kısmı aynı bolgede kumelenmiştir. Hastalık otozomal resesif ozellikte kalıtılmaktadır ve sorumlu genin 15. kormozomun kısa kolu (15p) uzerinde olduğu bilinmektedir; Kuzey Norvec'te genin sıklığı (prevalans) %3 duzeyindedir; Norvec dışındaki olguların da yarısından fazlası Norvec kokenlidir. Butun hastaların Norvec dolaylarındaki eski bir ortak atadan geldikleri sanılmaktadır. Hastalığın nedeni olarak kucuk lenf damarlarının gelişimdeki kusurun sorumlu olduğu ve bu durumun butunuyle lenf sistemi yanında, safra kanallarını cevreleyen kucuk lenf damarlarını da etkilediği duşunulmektedir.[3]
Yeni doğan bebekte gorulen ciddi safra kolestazı erken cocukluk doneminde giderek azalır ve daha sonra alevlenmeler halinde tekrarlayan bir şekilde gorulmeye başlar. Hastalarda sureğen ve ciddi bir lenfodem varlığı sebat eder. Kolestaz nedeniyle zamanla dev hucreli hepatit, karaciğerde nedbeleşme (fibroz) ve siroz gelişebilir; ancak hastaların bir kısmında hayat kalitesi bozulmakla birlikte, hastalık ciddi bir seyir gostermeyebilir.
__________________