Bu maddede yazılanlar yalnızca bilgi verme amaclıdır.
Yazılanlar, doktor uyarısı ya da onerisi değildir. Akondroplazi Sınıflandırma ve dış kaynaklar Hastalık Veri Tabanı 80 ICD-10 kodu Q[1] ICD-9 kodu 756.4 eMedicine radio/809
OMIM 100800
MeSH D000130 Akondroplazi, FGFR3 geninde ki bozukluklardan kaynaklanan kalıtsal bir cucelik tipidir. Govde normal buyuklukteyken kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden buyuktur.
Prof. Dr. Gavriil Abramovich Ilizarov tarafından bulunmuş yontem ile kemikler uzatılabildiği icin gunumuzde tedavisi mumkundur.
Otozomal dominat gecişli, değişik derecelerde olmakla birlikte, tum kemiklerde endokondral kemikleşme bozukluğu gorulen kalıtsal bir hastalıktır. Yeni doğanda orantısız cucelik vardır. Govdenin normal gorunumune rağmen, ekstremiteler (kol ve bacaklar) oldukca kısa, baş ise buyuktur. El ve ayakları kunt yapıda olan bu kişiler yavaş yuruduklerinde salınımlarıyla, hızlı yuruduklerinde ise sekmeleri ile dikkat cekerler. Normal endokondral kemikleşmede yetersizlik vardır. Membranoz kemikleşmede sorun olmadığı icin kafaları vucutlarına gore buyuktur. Uzun kemikler endokondral kemikleşme ile (kıkırdak taslağın kalsifiye olmasıyla); yassı kemikler ise membranoz kemikleşme ile (kıkırdak aşaması olmadan, doğrudan osteoide kalsiyum cokmesi ile) buyurler.
__________________