Brugada sendromu, kalp icinde elektriksel uyarıların iletilmesi ile ilişkili, ani kalp olumlerine yol acan bir hastalıktır. İlk olarak 1992 yılında Pedro Brugada ve Josep Brugada kardeşler tarafından tanımlanmıştır.
Tanımı ve etkileri

Kalp dokusu temel olarak miyokard adı verilen ve kasılmayı sağlayan ozel kas hucrelerinden oluşmuştur. Miyokard hucrelerinin kasılabilmesi icin hucreden hucreye yayılan elektriksel uyarının ritmik olarak bulunması gerekmektedir. Duzenli elektriksel uyarıların oluşturulamaması kalbin kasılmasında durmaya ve bunun ile ilişkili olarak bayılma ve olume kadar giden klinik problemlere yol acmaktadır. Elektriksel uyarıların kalp kası hucresinde kasılmayı sağlayacak şekilde yayılmasında anahtar rolu miyokard zarı uzerinde yer alan ve temel olarak sodyum, potasyum ve kalsiyum elementlerinin hucre ici/dışı gecişini duzenleyen kanallar tarafından yapılmaktadır.
Brugada sendromu genetik geciş gosteren bir hastalıktır. Genetik geciş ozelliği otozomal dominant şekildedir. Temel olarak anomali gosteren gen SCN5A olup bu gen miyokard uzerinde bulunan sodyum kanalının alfa subunitesinin duzenlenmesinden sorumludur. Toplumlarda gorulme sıklığı değişkendir. Batı toplumlarında gorulme sıklığı 5/1000 civarında iken uzakdoğu ozellikle Japonya ve Tayland gibi ulkelerde gorulme sıklığı 20/1000'i bulmaktadır. Erken bebeklikten, ileri yaşa kadar her yaş grubunda saptanmakla beraber en sık 20-40 yaş grubunda gorulmektedir. Erkeklerde, kadınlara gore 8 kat daha fazla rastlanmaktadır.
Brugada sendromunun temel ozelliği ritm bozuklukları, carpıntı, bayılma ve bunun otesinde ani olum ile kendisini gostermektedir. Ani olum nedeni ventrikuler fibrilasyon denilen ve kalbin olağan ritmik duzeninin bozulduğu ve kalp kasılmasının olanaksız olduğu kaotik ve olumcul bir ritm bozukluğudur.
Teşhis ve tedavisi

Brugada sendromunu icin tanı koydurucu tetkik kalp elektrokardiyogramıdır (EKG). EKG'de goğusun orta kısmındaki kayıtları alan V1-2 derivasyonlarında sağ dal bloğu ve beraberinde cadır tipi 2 mm'den fazla ST yukselmesi tipiktir. Bu EKG paternine tip 1 adı verilmektedir. Bazı durumlarda sağ dal bloğu, bununla beraber yine 2 mm'yi gecen anacak cadır tipi değil eyer tipi ST yuksekliği saptanmaktadır ki bu EKG gorunumu tip 2 olarak adlandırılmaktadır. Mevcut ST yukselmesi eyer ya da cadır olsın 2 mm'den azsa tip 3 olarak adlandırılmaktadır. Bu EKG gorunumlerinden tip1 tanı koydurucu iken tip 2 ve 3 tanı koydurucu değildir. Bununla birlikte Brugada sendromu bazan minimal bozukluk gosteren EKG gorunumlerinin arkasında gizli olarak bulunmaktadır. Tip 2 ya da tip 3 gorunumlu EKG'lere sahip olan hastalarda ozellikle bayılma gibi klinik durumlar ya da aile fertlerinde acıklanamayan ani olumler mevcut ise gercekte Brugada sendromunun varlığını araştırmak icin ozel testler yapılmalıdır. Bu testlerde flecainid ajmaline, prokainamid, propafenon, disopyramide gibi sodyum kanal blokerleri hastalara verilerek bu ilac uygulaması sırasında EKG bulgularındaki değişikliklere bakılır. Eğer EKG değişiklikleri tip 2 veya 3'den tip 1'e değişim gosterir ise Brugada sendromu duşunulmelidir. Bu test sırasında tehlikeli ritm bozuklukları gelişebileceğinden hastanın ritmi monitor ile yakın takip edilmelidir.
Brugada sendromu tanısının konulabilmesi icin klinik ozelliklere de dikkat edilmelidir. Ozellikle ritm bozukluğu nedeni işe bayılması olan ya da genc yaşta ani kalp olumu olan kişilerin yakın akrabalarında yakın gozlem yapılmalıdır. Bayılma oykusu, acıkca gosterilmiş Ventrikuler Fibrilasyon şeklindeki ritm bozukluğı, Polimorfik Ventrukuler taşikardi şeklindeki ritm bozukluğu, ailede 45 yaş altında ani olum hikÂyesi,aile bireylerinde tip1 EKG gorulmesi, geceleri nefes darlığı olması gibi durumların olması tanı koymada yardımcıdır. Bunun yanında mevcut şupheli EKG değişikliklerinin varlığında kateter laboratuvarında yapılan elektrofizyolojik calışmada tehlikeli ritm bozukluklarının saptanması tanı koydurucudur. Brugada Sendromu ile ilişkili klinik durumlar uykuda meydan gelmektedir. Bu nedenle hastaların bir kısmı carpıntı yakınmalarını hissedememektedir. Bunun da otesinde uykuda gelişen ventrikuler fibrilasyon, "uykuda ani olum" gibi dramatik tablolara yol acmaktadır. Bunun yanında Brugada Sendromunda klinik bulguların orta cıkışını kolaylaştıran bazı durumlar vardır. Bunlar sodyum kanal blokerleri, beta ve alfa blokerler gibi hipertansiyon ve ritm bozukluklarında onerilen ilaclar, ateşli durumlar, antidepresanlar, glukoz ve insulin kombinasyonu, alkol ve kokain toksisitesidir. Brugada sendromu tanısı ile takip edilen hastaların herhangi bir durum nedeni ile ortaya cıkan ateşli hastalıklara karşı dikkatli olması onerilmektedir. Sıradan bir hasta icin onem harzetmeyen ve yuksek ateş ile seyreden gribal bir hastalık Brugada sendromlu hasta icin hayati tehdit edici olabilir.
Brugada sendromlu hastalar klinik durumlarına gore yuksek, orta ve duşuk risk olarak sınıflandırılırlar. Herhangi bir EKG'sinde tip1 EKG gorunumu ve bayılmaları olan hastalar yuksek risk grubunda, bayılmaları olmaması durumunda ise orta risk grubunda tanımlanır.
Brugada senromunda ozellikle riski belirgin tanımlanmış hastalar ani kalp olumunu onlemek amacı ile tedavi edilmelidir. Tedavi hayatı tehdit edici bir ritm bozukluğu geliştiğinde bu ritmi tanıyıp gereğinde kalp icinden elektriksel şok akımı vererek bu ritm bozukluğunu duzeltecek otomatık yerleştirilebilir defibrilator adıverilen bir cihazın kalbı yerleştirilmesidir. Bu cihaz bolgesel uyuşturucu kulanılarak sol veya sağ koprucuk kemiklerinin alt kısmına yerleştirilmektedir. Bu yerleştirme işlemi guvenilir olup bu cihaz omur boyu kalmaktadır. Bu cihazın hastalara yerleştirilmesi ani kalp olumlerini onleyen, etkinliği ve guvenilirliği kanıtlanmış bir yontemdir.
__________________