YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUKLAR; OTİZM


Yaygın gelişimsel bozukluklar; erken cocukluk doneminde başlayan sosyal beceri, dil gelişimi ve davranış alanında uygun gelişmeme veya kaybın olduğu bir grup psikiyatrik bozukluktur. Genel olarak bu bozukluklar gelişimin bir cok alanını etkilerler ve sureğen işlev bozukluklarına yol acarlar.

Bu bozuklukların en iyi bilineni otistik bozukluk (infantil otizm olarak da bilinir) olup; karşılıklı sosyal etkileşimde, sozel iletişimde bozukluklar ve basmakalıp stereotipik davranış oruntusu ile karakterizedir. İnfantil otizm kavramını ilk kez Leo Kanner tarafından 1943 yılında tıp literaturune kazandırılmış ve 1980'e kadar bu terim kullanılmıştır. 1980 oncesinde Amerikan Psikiyatri Birliğinin sınıflandırmasında yaygın gelişimsel bozukluklar cocukluk şizofrenisinin bir alt tipi olarak sınıflandırılmaktaydı. Amerikan Psikiyatri Birliği, 1994 yılında yaygın gelişimsel bozuklukları 5 bozukluktan oluşan bir grup olarak sınıflandırmıştır. Bunlar:

1. Otistik Bozukluk
2. Rett Bozukluğu
3. Cocukluğun Dezintegratif Bozukluğu
4. Asperger Bozukluğu
5. Başka turlu adlandırılmayan yaygın gelişimsel bozukluk’dur

OTİSTİK BOZUKLUK
EPİDEMİYOLOJİ
Yaygınlık: 12 yaşın altındaki cocuklarda gorulme oranı 10.000'de 2-5'dir.

Cinsiyet dağılımı: Erkeklerde kızlardan daha sık olarak gozlenir. Erkek cocuklarda kız cocuklarına oranla 3-5 kez daha fazladır.

Sosyoekonomik durum: İlk calışmalarda yuksek sosyoekonomik ailelerde daha sık olduğu soylenmekteydi. Ancak son calışmalarda bir farkın olmadığı, bunun duşuk sosyoekonomik ailelerin cocuklarına tanı koymakta gecikildiği belirtilmektedir.

TANI VE KLİNİK OZELLİKLERİ
Gunumuzde, otizmin prenatal başlangıclı olduğu kabul edilse de tanı konabilmesi ancak 30-36.’ncı aylarda olabilmektedir. Erken tanı koymakla ilgili gucluklerin, ilk sağlık hizmeti verenlerin, sık rastlanmayan bu bozukluk hakkında yeterince bilgilendirilmemesinden kaynaklanabileceği bildirilmektedir. Araştırmacı ve klinisyenler, otizme ozgu anormal gelişimin bazı gostergelerinin 30 ay oncesi başladığı goruşunde uzlaşmaktadır. Bir cok otistik cocuğun anne ve babası gelişim basamakları acısından cocuklarında iki yaş hatta daha oncesinde anormallikler veya gecikmeler tanımlamaktadır. 0-2 yaşı kapsayan bebeklik donemi ve daha sonra otizmin en belirginleştiği 2-5 yaş donemine ait otizmin klinik ozellikleri ayrı ayrı aşağıda ele alınmıştır. Ancak anlatılacak olan klinik ozelliklerin, otizmin yaygın ozellikleri olduğu, her cocuğun kendine ozsu ozellikleri olabileceği unutulmamalıdır.

BEBEKLİK DONEMİ
Otistik ozellikler gosteren bebeklerin iki tip davranış bicimi gosterdiği gozlenmiştir. Bunlardan birincisi; surekli ağlayan, huysuz olarak adlandırılan bebeklerdir. İkincisi ise, sakin, uslu butun gununu yatakta geciren bebeklerdir. Acıktıklarında bile ağlamamaları nedeniyle bakımlarının kolay olmasına rağmen, anneden hicbir ilgi beklememeleri, cevrelerine karşı ilgisizlikleri anne babaları endişelendiren ozellikleridir.

1. Fiziksel ozellikler: Bu donemlerde otistik cocukların fiziksel gelişimleri yaşıtlarından farklı değildir. Yaygın uyku ve beslenme problemlerine rağmen hemen hepsi sağlıklı bebeklerdir. Fiziksel olarak bir cok beceriyi olağan yaşlarında kazanmaya hazırdırlar; ancak bazı otistik bebeklerin cevrelerine karşı ilgisizlikleri nedeniyle daha gec yaşlarda oturdukları ve yurudukleri gozlenmektedir.

2. Sosyal duygusal ozellikleri: Normal bir bebek yaşamın ilk 3 ayında, annesine bakar; annesi onunla konuşurken gulumser, agular. Daha ileri aylarda ise her fırsatta kucağa alınmak icin kollarını kaldırır, hazırlanır. Tanıdığı kişileri gorunce heyecanlanır. İnsanlarla ilişki kurmaktan hoşlanır. Yalnız bırakılınca ağlar, sinirlenir. Oysa otistik bebeklerde bunların tam aksine, kucağa alınmaya karşı isteksizlik gosterme, kucağa alınınca huzursuzluk gosterme veya uygun beden duruşu gostermeme en belirgin ozelliklerdir. Otistik bebekler, genellikle cevreleri ile ilişki kurmaz. İnsanların konuşmalarına tepki vermezler. İnsanlar ile goz kontağı kurmaz, cok uzun sure boş bakışlarla oturabilirler.

3. Zihinsel Ozellikler: Otistik bebek, etrafındaki insanlara olduğu gibi cisimlere karşı da ilgisizdir; uzanıp onları almak ya da yakalamak istemez. Cevresindeki seslere, cisimlere, hayvanlara ilgi gostermez. Otistik bebeklerdeki bu ilgisizlik ve meraksızlık karşısında, anne babalar, zaman zaman cocukta zihinsel bir problem olduğunu duşunurler.

4. Konuşma ozellikleri: Normal bebekler genellikle 1 yaş civarında ilk kelimelerini soylerler. Yaşamın birinci yılında sesler cıkarır, cıkardıkları sesleri farklılaştırır, bu şekilde duygularını, isteklerini ifade ederler. Normal bebeklerde gorulen badıldamaların (Ba-ba, ba sesleri, ….) otistik bebeklerde gorulmediği belirlenmiştir. Ayrıca diğer kişilerin kendileriyle konuşmasına ya da seslenmesine karşı tepkisiz kaldıkları gozlenmiştir. Bazı otistik cocuklar 0-2 yaş doneminde, tamamen sessiz kalabilir; bazıları ise yaşıtları gibi birkac kelime oğrenebilir.

Otistik cocuklarda beslenme problemleri yaygın olarak gozlenir. Bunlardan coğunun ilk aylarda emmesi zayıftır, altıncı aydan sonra beslenme problemleri artar. Bircok bebek, sut dışında tum yiyecekleri veya katı gıdaları reddeder; bazıları ise normalin ustunde ve hemen her şeyi yiyebilir.

2-5 YAŞ DONEMİ

Bebeklik doneminde anlatılan bircok ozellikler 2-5 yaş doneminde devam etmektedir. Ancak bu ozellikler cocukların gelişimlerine bağlı olarak ceşitlenmiş, farklılıklar ortaya cıkmıştır. 2-5 yaş donemi, otistik ozelliklerin en belirginleştiği, tanı icin oldukca onemli bir donemdir.

1. Fiziksel ozellikler: Fiziksel gelişimleri oldukca normal, guzel ve cekici cocuklardır. Motor becerileri genellikle iyidir. Kağıt kesme, boncukları kutuya tek tek koyma veya ipe duzme gibi kucuk kas becerilerinin oldukca zayıf olduğu gozlenir. Ancak bircok otistik cocuk mekanik, takmalı-sokmeli oyuncakları kolaylıkla takıp sokebilir.

2. Sosyal-Duygusal Ozellikleri: Bebeklik doneminde gozlenen cevreye ilgisizlik daha belirgin hale gelmiştir. Cevresindeki kişilerin ve anne-babanın yuzune bakmama, hemen hemen her otistik cocuğun ozelliğidir. İnsanların gozlerine bakmamaları veya anlık denebilecek kadar kısa bakışlardan sonra hemen gozlerini kacırmaları dikkati ceker. Tamamen kendilerine ait bir dunyada yaşıyor gibi gorunen bu cocuklar, cevrelerinde olup bitenlere karşı cok kayıtsızdırlar. Cağrıldıklarında tepki vermez, konuşurken dinlemez gibi gorunurler. Bebekliklerindeki gibi fiziksel temastan kacınırlar.

3. Zihinsel Ozellikleri: Otizmin ilk tanımlandığı yıllarda, otistik ozellikteki cocukların cok zeki olduklarına, ancak bu zekanın, problem davranışlarla maskelendiğine inanılıyordu. Otistik cocukların zihinsel gelişmeleri uzerinde yapılan ayrıntılı calışmalar, en az iki grup otistik cocuk olduğu duşundurmektedir. Birinci grubu normal ya da zihinsel becerileri olanlar, diğer grubu ise zihinsel yonden yetersiz olanlar oluşturmaktadır. Otistik cocukların yaklaşık %40'ı 40-55, %30'u 50-70 ve %30'u 70 ve daha fazla IQ skoruna sahiptir. Otistik cocukların yaklaşık 1/5'inin zekası normaldir.

4. Duyusal Uyarılara Tepkileri:

a. İşitsel Uyarılara (seslere) Tepkileri: Bu donemde seslere karşı cok değişik tepkiler gorulmektedir. Cocukların seslere hic bir tepki vermemesi bir cok anne-babayı, işitme problemi endişesi ile doktorlara gitmeye yoneltmektedir. Yapılan testler cocukların işitmelerinde organik olarak bir sorunun olmadığını gostermektedir. Gercekten de bazen seslere hic tepki vermedikleri, bazen en ufak seslere aşırı tepki gosterdikleri bazı seslere de cok duyarlı oldukları gozlenmektedir.

b. Gorsel Uyarılara Tepkileri: Bu donemde gorsel uyarıcılara karşı normal dışı tepkiler yaygın olarak gorulebilir. İnsan yuzlerine ve cevrelerindeki bircok nesneye bakmamalarına karşın, hareket eden, donen ya da parlak olan bazı cisimlere cok uzun sure bakabilirler.

c. Acı, Sıcak, Soğuğa Karşı Tepkiler: Bu tepkiler, bazı cocuklarda acıyı, sıcağı ve soğuğu fark etmeme şeklinde ortaya cıkarken bazılarında ise soğuk suyla ellerini yıkarken ağlama, eline bir toplu iğne battığı zaman cığlıklar atma şeklinde gorulebilir.

d. Dokunulmaya Karşı Tepkileri: Herhangi bir kimse tarafından dokunulmak, kucağa alınmak istendiği zaman, o kimseyi itmek, ondan kacmak yaygın olarak gozlenen tepkilerdir.

Bu donemde de beslenme ve uyku problemleri yoğun bir şekilde gozlenmektedir. Beslenme ile ilgili olarak, katı yiyecekleri reddettikleri, bazılarını surekli pure edilmiş yiyecekler yedikleri, bu yuzden de ciğneme kaslarını kontrol etmekte gucluk cektikleri gorulur. Aileler, cocuklarının garip yemek yeme alışkanlıkları olduğunu, yiyecek secimi yaptıklarını sıklıkla anlatırlar. Belli bir sure hep aynı yiyeceği isteme, diğer yiyecekleri reddetme, sık sık tercih edilen yiyeceğin değişmesi de gozlenen ozelliklerdendir.

5. Konuşma Ozellikleri: Otistik cocukların konuşma ozellikleri, dil gelişimleri, yaşıtları olan normal cocuklardan farklı tablo cizmektedir. Konuşmaya başlama cok farklı yaşlarda gercekleşir; ancak genellikle ilk kelimeleri 5 yaş civarında soylerler. Bazı otistik cocukların konuşmaya normal yaşıtlarıyla aynı zamanda başladıkları, ancak daha sonraları, bildikleri kelimeleri kullanmadıkları gozlenmiştir.

Beş yaş sonrasında, otistik cocuk yeni kelimeler oğrenir, isteklerini kelimelerle ifade etmeye başlarlar, hatta bir iki kelimelik cumleler kurabilir. Bununla birlikte, konuşmayı bir iletişim aracı olarak kullanmadıkları gozlenmektedir.

Otistik Cocukların Konuşma Problemleri:

a. Konuşulanları Anlamada Gucluk: Otistik cocuklarla yapılan calışmalar, konuşulanı anlama kapasitesinin oldukca sınırlı olduğunu gostermiştir. Anlama, yaşla birlikte artar; kendilerinden istenilenleri anlayabilir, ancak istekleri yerine getiremezler. Tek kelimeleri anlayabilirken, kelimeler soyutlaştıkca, cumleler karmaşıklaştıkca anlamaları da gucleşir.

b. Ekolali: Ekolali, cocuğun duyduğu kelimeleri, cumleleri konuşmacının hemen arkasından veya daha sonra taklit etmesidir. Normalde cocuklar, konuşmaya, duydukları kelimeleri taklit etmeyle başlarlar. Ancak bu taklit donemi, 2,5 yaş civarında sona erer. Otistik cocukla da ilk kelimelerini, anlamlarına dikkat etmeden papağan gibi taklit ederek oğrenirler. Bazen kelimeleri, bazen de cumleleri olduğu gibi tekrar ederler. Kelimeleri, taklit ettikleri konuşmacının aksanı ve vurgulamalarıyla soylerler. Normal cocuklar bu donemden sonra, taklit ettikleri kelimeleri uygun yerlerde kullanmaya başladıkları halde, otistik cocuklar bu donemde oldukca uzun zaman kalır, oğrendikleri kelimeleri gerektiği zaman kullanmazlar.

c. Gramer Bozuklukları: Konuşabilen otistik cocuklarda gramer bozuklukları da yaygın olarak gorulur. Cumlelerdeki fiil eklerini soylememek yaygındır. “Okula gidelim” yerine “okul git” demek ya da “yemekten sonra şeker ver” yerine “şeker, yemek yer” demek gibi gramer yanlışlıkları yaparlar. Cocuğun ilerleyen yaşıyla birlikte konuşma becerisi de arttıkca, gramer bozukluklarında bazı duzelmeler gorulebilir.

d. Zamirlerin Yer Değiştirmesi: Konuşmadaki en belirgin ozelliklerden birisi de şahıs zamirlerinin yerlerinin değiştirilmesidir. Birinci tekil şahıs “ben” yerine, “sen” veya “o” kullanırlar. Ozellikle “ben” zamirini kullanma cok az gorulur. (“Giderim” yerine “gider, gidersin” kelimelerini kullanmak gibi).

e. “Evet-Hayır” Kelimelerini Kullanmada Gucluk: Otistik cocuklar yaşıtları gibi “hayır” kelimesini “evet” kelimesinden once oğrenirler. Otistik cocukların “evet” kelimesini oğrenmeleri genellikle 8-9, bazen de daha ileri yaşlarda olabilir.

Konuşma becerileri ne kadar gelişmiş olursa olsun, konuşmayı, iletişim aracı olarak kullanmak istemezler, yalnızca zorda kaldıkları zaman, bir isteklerini belirtmek icin konuşurlar.

6. Davranış Problemleri: Otistik cocuklarda gorulen problem davranışlar, cocuğun bebeklik doneminden cıkmasıyla belirginleşir.

Ofke Nobetleri ve Bağırmalar: Bir cok otistik cocukta, ofke nobetleri olarak adlandırılan, ofke nobetleri olarak adlandırılan, kendini yere atma, tekmeleme, tepinme, ısırma ve şiddetli ağlama gibi davranışlar sıklıkla gorulur. Ofke nobetleri 2-5 yaşları arasında belirginleşir.

Cevresine Zarar Veren Davranışlar: Evdeki duvar kağıtlarının, koltukların yırtılması, her tarafa su dokme, gibi davranışlar olabilir.

Kendine Zarar Veren Davranışlar: Kendi saclarını cekme, ellerini ısırma, yuzunu tırmalama, kanatma gibi davranışlar bu gruba girmektedir.

Tek Tip Vucut Hareketleri: Kendi etrafında donme, one arkaya sallanma, parmaklarıyla havada bir takım şekiller cizme gibi.

7. Duygusal Tepkiler:.

Ozel Korkular: Elini kuvetteki sıcak suya sokarak yaktığı icin kuvette yıkanmadan korkan kucuk kız, bir ayakkabı ayağını sıktığı icin ayakkabı giymeyi reddeden cocuk, ozel korkuları olan cocuklara ornektir.

Tehlikelerin Farkında Olma: Otistik cocukların genellikle cevrelerindeki tehlikelerin farkında olmamaları, anne babalarını en cok endişelendiren ozelliklerdendir.

Nedensiz Gulme ve Ağlamalar: Duruma uygun olmayan duygusal tepkiler nedensiz olarak ortaya cıkabilir. Cocuğun kendisi veya bir başkası cezalandırıldığı zaman gosterdiği gulme, aniden bağırma, ağlama gibi davranışların, bulundukları ortamı ve durumu değerlendirememelerine bağlı olarak ortaya cıktığı duşunulmektedir.

Değişikliklere Tepki Gosterme: Eve bir misafirin gelmesi, odasının farklı bir duzene sokulması, surekli kullandığı carşafın değiştirilmesi gibi durumlar, otistik ozellikteki cocuğun huzursuz olmasına, saatlerce ağlamasına, ofke nobetleri gecirmesine neden olabilir. Bu konuda calışan uzmanlar, cocuğun yapılan her değişiklikten oturu kendisini guvensiz hissettiği, ancak cevresindeki aynılığı koruyarak rahatladığı goruşunu paylaşmaktadırlar.

8. Hayal Gucunun Eksikliği:

Oyun Oynama Becerisinin Olmaması: Otistik ozellikteki cocuklarda hayal gucunun yetersizliğine bağlı olarak yaratıcı oyun oynama becerisinin bulunmaması yaygın olarak gozlenir. Bir oyuncakla amacına uygun olarak oynamaz, oyuncak bir arabayla oynarken onun gercek bir arabanın modeli olduğunu, kendilerinin de arabanın şoforu rolunu oynayabileceklerini fark etmezler. Bazen yalnız arabanın tekerlekleri, bazen de cıkardığı ses ile ilgilenirler; dakikalarca arabayı ileri geri surerler. Bu alanda genellikle ceşitli nesnelerin, oyuncakların elle tutulduğu, oyuncağın gercek amacına uygun olarak oynanmadığı gibi bebeklik donemi ozellikleri gozlenir.

Ayrıntılara Dikkat Etme: Cevrelerindeki nesnelerin, kişilerin tamamı yerine, ayrıntılarına kucuk parcalarına dikkat ederler. Annelerinin yalnızca kupesi, oyuncak arabanın yalnızca tekerlekleri cocuğun dikkatini cekebilir. Anneyi ya da oyuncağı, o anda bulundukları cevre icinde tumuyle algılamalarının, hayal gucunun eksikliği nedeniyle ortaya cıktığı kabul edilmektedir.

9. Ozel Beceriler: Otistik cocukların en şaşırtıcı ozellikleri, bir cok alanda sınırlı becerileri olmasına karşın, bazı alanlarda sahip oldukları ozel becerilerdir. Bir cok otistik cocuğun, konuşmadan once şarkı soylediği gorulur; bazıları ise bir enstrumanı iyi calabilirler. Bazı anne babalar da, cocuklarında muzik becerisinin yanı sıra kuvvetli bir hafıza olduğunu belirtmektedirler. Cocuğun yıllarca once gittiği bir yeri, o yerdeki ozel bir eşyayı unutmadığını, cok uzun şiirleri ezberleyebildiğini, televizyonda dinlediği cok uzun bir konuşmayı olduğu gibi tekrar edebildiğini sıklıkla anlatmaktadırlar.

Otistik cocukların diğer bir ozel becerisi de sayılar ve sayısal ilişkiler uzerinedir. Bazıları sayıları cok cabuk oğrenirler ve cok guc işlemleri akıldan yapabilirler. Ayrıca, gorduğu resimleri cok iyi kopya eden, guzel boyayan, mekanik oyuncakları sokup takabilen, karmaşık bul-yapları kolayca tamamlayabilen cocuklara da rastlanmaktadır.

DSM-IV'de otistik bozukluğun tanı olcutleri şunlardır:

A. En az birisi (1)'inci maddeden ve birer tanesi (2) ve (3)’uncu maddelerden olmak uzere (1), (2) ve (3)'uncu maddelerden toplam 6 (ya da daha fazla) maddenin bulunması:

(1) Aşağıdakilerden en az ikisinin varlığı ile kendini gosteren toplumsal (sosyal) etkileşimde niteliksel bozulma:

(a) Toplumsal etkileşim sağlamak icin yapılan el-kol hareketleri, alınan vucut konumu, takınılan yuz ifadesi, goz goze gelme gibi bir cok sozel olmayan davranışta belirgin bir bozulmanın olması.

(b) Yaşıtlarıyla gelişimsel duzeyine uygun ilişkiler geliştirememe.

(c) Diğer insanlarla eğlenme, ilgilerini ya da başarılarını kendiliğinden paylaşma arayışı icinde olmama (orneğin, ilgilendiği nesneleri gostermeme, getirmeme ya da belirtmeme).

(d) Toplumsal ya da duygusal karşılıklar vermeme.

(2) Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gosteren iletişimde niteliksel bozulma:

(a) Konuşulan dilin gelişiminde gecikme olması ya da hic gelişmemiş olması (el, kol ya da yuz hareketleri gibi iletişim yolları ile bunun yerini tutma girişimi eşlik etmemektedir).

(b) Konuşması yeterli olan kişilerde, başkaları ile soyleşiyi başlatma ya da surdurmede belirgin bir bozukluğun olması.

(c) Basmakalıp ya da yineleyici ya da ozel bir dil kullanma.

(d) Gelişim duzeyine uygun ceşitli imgesel ya da toplumsal taklitlere dayalı oyunları kendiliğinden oynamama.

(3) Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gosteren davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici oruntulerin olması:

(a) İlgilenme duzeyi ya da uzerinde odaklanma acısından olağan dışı bir ya da birden fazla basmakalıp ya da sınırlı ilgi oruntusu cercevesinde kapanıp kalma.

(b) Ozgul, işlevsel olmayan, alışageldiği uzere yapılan gundelik işlere ya da torensel davranış bicimlerine hic esneklik gostermeksizin sıkı sıkıya uyma.

(c) Basmakalıp ve yineleyici motor mannerizmler (orneğin, parmak şaklatma, el cırpma ya da burma ya da karmaşık tum vucut hareketleri).

(d) Eşyaların parcaları ile surekli uğraşıp durma.

(B) Aşağıdaki alanların en az birinde, 3 yaşından once gecikmelerin ya da olağan dışı bir işlevselliğin olması:

(1) Toplumsal etkileşim.

(2) Toplumsal iletişimde kullanılan dil.

(3) Sembolik ya da imgesel oyun.

(C) Bu bozukluk Rett bozukluğu ya da cocukluğun dezintegratif bozukluğu ile daha iyi acıklanamaz.

Fiziksel Ozellikler:

Gorunuş: 2-7 yaş arasında otistik cocuklar normal populasyona oranla daha kısa boylu olmaya meyillidir.

Taraf tercihi: normal cocuklarda serebral dominans oluştuğunda, otistiklerde ambidekstroz olarak kalır. Otistik cocuklarda anormal dermatoglifiks (orneğin, parmak izi) yuksek insidansdadır. Bu durum noroektodermal gelişimsel anomaliye işaret edebilir.

Diğer fiziksel hastalıklar: otistik cocuklarda, normal kontrollere oranla daha yuksek insidansda USYE, geğirme, febril konvulziyon, konstipasyona rastlanmaktadır. Otistik cocuklarda enfeksiyonda ateş yukselmesinin olmayabileceği veya ağrılarını gosteremedikleri belirtilmektedir.

Etyoloji ve Patogenez:

Psikodinamik ve ailesel faktorler: Kanner'in otistik cocukların anne ve babalarının cocuklarına karşı yeterince ilgili olmadığı ve cocuğun bu nedenle kendi dunyasında yaşadığı varsayımı yapılan calışmalarda gosterilememiştir. Son calışmalarda otistik cocuğa ve normal cocuğa sahip anneler karşılaştırılmış; cocuklarını yetiştirme becerileri yonunden anlamlı fark bulunmamıştır.

Organik-norolojik-biyolojik anormallikler: Norolojik lezyonları olanlarda, ozellikle Konjenital Rubella, fenilketonuri, tuberosklerozis ve Rett bozukluğunda otistik bozukluk ve otistik semptomlar gozlenebilmektedir.

Otistik cocuklar, normal cocuklarla karşılaştırıldıklarında daha fazla perinatal komplikasyonlar yaşadıkları gosterilmiştir. Otistik cocuklar, kardeşlerine ve normal cocuklara oranla anlamlı derecede daha fazla minor doğumsal fiziksel anormallik gostermektedir. Bu bize ilk trimesterde oluşan gebelik komplikasyonlarını duşundurmektedir.

Ozgun bir EEG anormalliği olmamasına rağmen, otistik cocukların %10-83'u ceşitli EEG anormallikleri gosterirler. Otistik cocukların %4-32'si yaşamlarının bir doneminde grand mal konvulziyonlar gecirmektedir. Otistik kişilerin yaklaşık %20-25'inde BBT'de ventrikul genişlemesi olduğu gosterilmektedir. Son yıllarda yapılan bir beyin MRI calışmasında bazı otistik hastalarda, serebellar vermal lobul VI ve VII'de hipoplazi olduğu gosterilmiştir. Yapılan başka bir beyin MRI calışmasında kortikal anormalliklerin ozellikle polimikrogria şeklinde olduğu gosterilmiştir. Bu anormalliklerin gebeliğin ilk 6 ayında anormal hucre gocuyle ilgili olabileceği duşunulmektedir. Bir otopsi calışmasında azalmış Purkinje hucre sayısı gosterilmiş ve başka bir calışmada da PET'de artmış diffuz kortikal metabolizma olduğu belirtilmektedir.

Genetik Faktorler: Bir kac araştırmada otistik cocukların kardeşlerinin %2-4'u otistik bozukluk gostermiştir, otistik cocukların kardeşlerinin otizm olma olasılığı, normal populasyona gore 50 kat daha yuksektir. İkizlerle yapılan bir calışmada otistik bozukluğun konkordans (birlikte gorulme) oranı monozigot ikizlerde %92, buna karşın dizigot ikizlerde %10 olarak bulunmuştur. Bir genetik hastalık olan Frajil-X sendromunda otistik bozukluk gozlenebilmektedir.

İmmunolojik Faktorler: Anne ile embriyo veya fetus arasında immunolojik uyuşmazlığın otizme sebep olabileceği ileri surulmuştur. Bazı otistik cocukların lenfositleri anne antikorları ile reaksiyon vermekte ve bunun sonucunda gebelikte embriyonik noral veya ekstra embriyonik dokularda hasar oluşabileceği ileri surulmektedir.

Perinatal faktorler: Otistik cocuklarda perinatal komplikasyonlar yuksek olarak bildirilmesine karşın, direkt olarak sebep olduğu gosterilememektedir. Gebelikte ilk trimesterde kanama olması ve amniyonda mekonyum bulunması otistik cocuklarda normal populasyona gore cok daha sıktır. Neonatal periyotda otistik cocuklar yuksek insidansta respiratuvar distress sendromu ve neonatal anemi gostermektedir. Otistik cocukların annelerinin gebelik sırasında ilac kullanımının yuksek insidansda olduğuna dair bazı kanıtlar vardır.

Noroanatomik bulgular: Otistik bozuklukta anormallik icin kritik beyin bolumunun temporal lob olabileceği ileri surulmektedir. Bu varsayım, temporal lob hasarı olan bazı kişilerde otizm benzeri bir sendrom gozlendiğine dayanmaktadır. Hayvanlarda temporal bolgede hasar oluşturulduğunda, beklenen sosyal davranışlarda kayıp, huzursuzluk, tekrarlanan motor davranışlar ve basmakalıp davranış ornekleri gozlenmektedir. Otistik bozukluk diğer bulgu; serebellumda Purkinje hucrelerindeki azalmadır. Bu durum potansiyel olarak dikkat, uyanıklık ve duyusal defektlere yol acmaktadır.

Biyokimyasal Bulgular: Otistik bozukluğu olan hastaların en az 1/3'u plazma yuksek serotonin seviyesine sahiptir. Bu durum otistik bozukluk icin spesifik değildir, cunku otizmi olmayan mental retardasyonlu kişilerde de aynı bulguya rastlanmaktadır. Mental retardasyonu olmayan otistik bozuklukta hiperserotonemia insidansı yuksektir.

Bir kısım otistik cocuklarda artmış BOS homovalinik seviyesi (major dopamin metaboliti), artmış cekilme davranışları ve stereotipilerle ilişkili bulunmuştur. Eğer BOS 5-HIAA / BOS HVA oranı artarsa semptom şiddetinin azaldığına dair bazı kanıtlar vardır.

Ayırıcı tanı:

Major ayırıcı tanıda:

Ø Cocukluk başlangıclı şizofreni

Ø Davranış semptomları ile mental retardasyon

Ø Mikst alıcı/ifade edici dil bozuklukları

Ø Konjenital sağırlık veya ciddi işitme bozuklukları

Ø Secici Konuşmazlık

Ø Psikosoyal deprivasyon (yoksunluk)

Ø Dezintegratif (regresif) psikoz

Gidiş ve prognoz

Otistik bozukluk suregen bir bozukluktur. Bazı otistik cocuklar var olan dilin tumunu veya bir kısmını kaybedebilir. Bu sıklıkla 12-24 aylar arasında olur. Kural olarak, IQ’su 70’in uzerinde olanlar ve 5-7 yaşlarında iletişim dilini kullananlarda prognoz iyidir.

TEDAVİ YAKLAŞIMLARI

Bugun yaygın gelişimsel bozuklukların tedavisinde en onemli yaklaşım ozel eğitim ve davranış terapileridir, nadiren farmakoterapi gerekmektedir. Tedavi planı ve tipi, her bireyin işlevlilik derecesine gore belirlenmelidir. Yaygın gelişimsel bozukluk coğu vaka icin yaşam boyu suren bir bozukluk olması sebebiyle tedavinin tipi kişinin yaşı ve gelişimine gore değişir. Cok kucuk cocuklarda konuşma, dil eğitimi ve ozel eğitim uzerine odaklanılmalı, anne baba ile calışılmalı ve yalnızca belli hedef semptomlar icin psikoaktif ilaclar kullanılmalıdır. Binişik depresyon, anksiyete, obsesif kompulsif bozukluk semptomları icin psikoterapi, davranış veya bilişsel terapi ve ilac tedavisi gerekebilir.

A. Aile eğitimi: Otistik cocukların tedavisinde koterapist olarak aile kullanılabilir. Ayrıca otistik cocukların ozellikleri ve ailenin tutumları konusunda aile eğitilir.

B. Eğitimsel yaklaşımlar:

Eğitim: Burada otistik cocuklara ozel eğitim programları uygulanır. Otistik cocuğun yapacağı gorevler (tasks) cocuğun durumuna gore belirlenmektedir. Grup icinde grup yaşamına hazırlayıcı kurallar konur. Kişinin kendine bakım becerileri, yemek hazırlama, alışveriş gibi beceriler kazandırılması amaclanır.

Dil ve İletişim terapisi: Dildeki gelişim sosyal etkileşimi artırması nedeniyle konuşma terapisi onemli olabilmektedir.

İletişimi artırma: Grup icine sokularak arkadaş ilişkisi ve etkileşiminin sağlanması amaclanır.

İşitsel entegrasyon eğitimi: Burada otistik cocukların ceşitli ses frekanslarına hipo- veya hipersensitivite gosterdiği iddia edilmektedir. Buradaki amac sese duyarlılığı azaltarak adaptif davranışlarda olumlu değişiklikler sağlamaktır.

C. Davranış/Psikososyal Yaklaşımlar:

Davranışın değiştirilmesi: Davranışın değiştirilmesi hem bazı davranışları artırma hem de bazı davranışları azaltma yaklaşımlarını icerir. İstediğimiz davranışları artırma yaklaşımlarında odullendirmelerden faydalanılır. Burada onemli olan uygun odulun secilmesi, zamanlama, sıklık ve suredir. Davranışları azaltmada yaklaşımlar: ceza verme ve dikkatini kaydırmadır.

Sosyal beceri kazandırma eğitimleri

Kişisel psikoterapi: Kısıtlı uygulanımı vardır.

Kurumda yatırarak tedavi

D. Biyolojik yaklaşımlar ( Farmakoterapi):

Psikoaktif ilaclarla tedavide amaclanan hedef semptomlar şunlardır: hiperaktivite, ofke patlamaları, irritabilite, cekilme, stereotipler, saldırganlık, kendine zarar verici davranışlar, depresyon ve obsesif kompulsif davranışlardır. Hedef semptomları tedavi yaş gruplarına gore farklılık gosterebilir. Erken cocuklukta hiperaktivite, irritabilite ve ofke nobetleri belirgin olabilirken, daha ileri cocukluk donemlerinde agresyon ve kendine zarar verme davranışları karakterize olabilmektedir. Ergen ve erişkinlerde ozellikle yuksek fonksiyonlu olanlarda depresyon veya obsesif kompulsif gelişebilir ve işlevselliği etkileyebilir. Klinik deneyimler gostermiştir ki; psikoaktif ilacların kullanımı bu cocuklarda ozel eğitim almayı ve verileni almalarını kolaylaştırmaktadır.

Noroleptikler: Bu grup ilaclardan bir kac tanesi, ozellikle haloperidol sistematik olarak calışılmıştır. Geniş klinik populasyonda yapılan calışılmalarda otistik cocukların haloperidol'den faydalandıkları gosterilmiştir. Haloperidol'un IQ uzerine veya oğrenme uzerine ters etkisi olmadığı gosterilmiştir. Haloperidol vermek sadece agresyon, koopere olamaması, aşırı hareketlilik gibi semptomları azaltmakla kalmaz aynı zamanda otizme ait spesifik semptomları da anlamlı derecede azalttığı gozlenmiştir. Haloperidol'un terapotik dozları kişiye gore ayarlanır, 2.3-8 yaş arasındaki cocuklarda doz aralığı 0.25-4 mg/gun’dur (0.016-0.184 mg/kg, ortalama 0.05 mg/kg/gun). Haloperidol tedavisinin en onemli dezavantajı: tardif diskinezileridir. Son yıllarda otizmde hedef semptomların tedavisinde risperidon ve olanzapin gibi atipik noroleptikler kullanılmaya başlanmıştır. Bu yeni kuşak noroleptiklerde tardif diskinezi riski cok azdır.

Fenfluramin: Edward Ritvo ve arkadaşlarının bir calışması (1983, 1986): otizmde fenfluramin kullanımına buyuk bir ilgi oluşturmuştu. Bu bulgular sonradan teyit edilmediği gibi, oğrenme uzerine retarde edici etkileri olduğu bulunmuştur.

Naltrekson: Naltrekson, potent opiat antogonisti olup, otizm ve kendine zarar verici davranışların tedavisinde etkili olduğu belirlenmiştir. Hiperaktiviteyi ve kendine zarar verici davranışları azaltmasına rağmen oğrenme uzerine etkisi gozlenmemiştir.

Klomipramin ve SSRI’lar: Bir seratonin re-uptake inhibitoru, trisiklik antidepresandaır. Son zamanlarda otizm tedavisinde araştırılmaktadır. Klomipraminin obsesif kompulsif bozuklukta etkinliği ve obsesyonsuz repetetif davranışları tedavide etkinliği, acaba otizmde sıklıkla gozlenen ritualistik davranışlara da etkili olabilir mi duşuncesini araştırmaya yoneltmiştir. 6-18 yaş 24 otistik ile yapılan cift kor bir calışmada; klomipramin ortalama gunluk 152 mg (4.3 mg/kg) kullanıldığında streotipler, kompulsiyonlar, ritualize davranışlar ve kızgınlığın azalmasında plaseboya ustun bulunmuştur. Flouksetin ve flovuksamin gibi SSRI’lar ile yapılan calışmalarda ozellikle erişkin otistiklerde repetetif davranışları azalttığı saptanmıştır.
__________________