1953 yılında Watson ve Crick DNA molekulunun cok ozgul ozelliklere sahip cift zincirli ve sarmal yapı modelini ortaya koymuşlardır. Genetik olayların hucrede mikro duzeydeki temeli, genetik materyal gorevini yuklenen nukleik asitlerin yapı ve ozelliklerine dayanır. Nukleik asitlerin iki turu olan DNA ve RNA aynı primer ozelliklere sahiptir. Bu molekullerin yapı taşı ise nukleotiddir ve temelde dort kimyasal unitenin (kısaca A, T, C, G) genel bir sıra takip etmeyecek bir bicimde ardı ardına dizilmesinden genler oluşmuştur.

Doğada milyonlarca turun farklılığı, insanda karakterlerin ceşitliliği bu 4 ceşit nukleotidin farklı kombinasyonlarda dizilimi genetik şifre ile gercekleşir. DNA uzerindeki genler gerekli emri ancak bir aracı molekul aracılığıyla protein sentezleme duzeneğine (ribozom) iletir. Bu aracı molekulde RNA’dır. RNA molekulleri DNA nın anlatım yapması sonucu oluşur.

İşte her şey DNA molekulumuzun taşıdığı o gizemli mesajda saklı. Bugun artık insan genomu diye tanımladığımız ve 23 kromozoma yayılmış olan bu yazı, yani biyolojik alınyazımız yaklaşık uc milyar harften oluşuyor.

Genom, gen olarak adlandırdığımız genetik bilgi obeklerinden oluşur ve insan genomdaki genlerin tahmini sayısı 80 bin dolayındadır. Diğer bir deyişle, insanın doğumundan olumune kadar butun evreleri, uc milyar harften ve yaklaşık 80 bin genden oluşan devasa bir genetik bilgisayar programında saklıdır. Genetik bilgisayar benzetmesinden yola cıkarak, genlerimizin her birini ayrı bir yazılım programı (cizim, goruntuleme ya da ses yazılımları vb.) olarak ele alabiliriz. Bu yazılımlar kullanımları zamana ve mekÂna gore değişen ve ihtiyac duyulduğunda devreye sokulan bilgilerdir. İnsanlığın 200 milyon yıllık tarihinin resmini oluşturan surekli gocler, savaşlar, yok olmalar ve yeniden turemelerle harmanlanan bu akrabalığın tortusu hÂl genlerimizde saklı duruyor. Bir kısmı bizim bilincimizde parazit yaratırken bir kısmı da uzerine inşa edilebilecek temeller oluşturmakta gen havuzumuzda.

İnsan hucrelerinde DNA molekulu, hicbir zaman cıplak değildir. Daima proteinlerle birleşmiştir ve bu proteinler (histon proteinler), cift zincirli DNA molekulunun devamlı unsurlarıdır.Uzun yıllar bu proteinlerin, sadece, cok uzun boylardaki DNA molekulunun (İnsanda bu 2 metredir), mikron boyutundaki hucre icine paketlenmesi gorevini ustlendiği duşunulmuştur. Bu paketlenmiş yapıya kromozom adı verilmiştir. Daha sonraları ise; bu proteinlerin DNA bilgisinin duzenlenmesinde fonksiyonel oldukları anlaşılmıştır.

Kromozomlarda, DNA ile birleşmiş proteinlerin, DNA’nın RNA kalıpları olarak işlev yapma yeteneğini baskıladıkları saptanmıştır. Genin aktif veya inaktif olmasını yani, belirli nukleotidlerin (ozellikle adenin ve timin nukleotidleri) uzerine yerleşen molekullerin proteinler olduğu acıklanmaktadır. Bu proteinler genleri orterek o genin anlatım yapmasını engellemekte ve dolayısı ile o birimde genin urunu olan ozellik acığa cıkamamaktadır. Bir insandaki karaciğer hucresi ile beyin hucresinin genomu aynıdır. Gelişim surecinin başında TEK hucre’nin (zigot) coğalarak farklı programlar altında farklı işlevleri ustlenmesi; proteinlerin genomlarda farklı işlevleri ortaya cıkartacak genleri "acma-kapama" işlemi ile hucrelerdeki dokusal ozelleşmeyi gercekleştirmeleri neticesidir.

Ancak, insan genomu seri halde uretilmiş programlar değildir ve her birimizin genleri arasında ufak-tefek değişiklikler gorulmektedir. Kardeşler arasında bile gozlemlenebilen bicim ve davranış farklılıklarının altında bu ufak-tefek değişiklikler yatmaktadır. Bu değişikliklerde, mutasyonlarla ve anneden ve babadan gelen homolog kromozomların kolları arasında meydana gelen parca değişimleri ile (crossing-over) oluşur. Genetik şifreleri belirleyen nukleotid sıralarında meydana gelen değişimlerin etkileri o birimde bazen hemen, bazense birkac nesil sonra gorulebilmektedir. Crossing-over ile meydana gelen parca değişimleri ile rekombinant (yeniden duzenlenmiş) DNA molekulleri oluşur. Boylece ceşitlilik ortaya cıkar.

Sonuc olarak bir zigot tum kalıtsal bilgiyi taşımak ve meydana getirdiği hucrelere vermekle beraber, gelişmenin sonuna yaklaştıkca bu kalıtsal bilginin buyuk bir kısmının kapatıldığını (iş gormez hale getirildiğini) gormekteyiz. Bu kapatılmanın histonlar tarafından yapıldığı 1950 yılından beri savunulmaktadır.
__________________