Halk arasında SMA olarak bilinen Spinal Muskuler Atrofi, bireylerin merkezi sinir sistemi ve kas iskelet yapısını etkileyen genetik bir motor noron hastalığı. Hastalığın omurilikte bulunan motor sinir hucrelerine zarar vermesi, kas hucrelerinin protein uretimini engelliyor. Spinal Muskuler Atrofi ’nin vucutta pek cok kası tutması ise hastalıktan muzdarip olan kişilerin hareket kabiliyetini sınırlıyor. Bu sebeple hastalığı olan kişilerin ve ailesinin yaşam kalitesi oldukca duşuruyor. SMA hastalığı cok nadir gorulmekle birlikte kesin bir tedavisi de bulunmuyor. Fakat son yıllarda geliştirilen ilaclar, hastalığın seyrini kontrol edebilmeyi kolaylaştırıyor. SMA hastalığı genetik bir motor noron hastalığı olduğundan belirli coğrafyalarda cok sık goruluyor. Ozellikle Batı dunyasında bu hastalığa sahip kişiler oldukca fazla. Turkiye ’de SMA hastalığının gorulme oranı 1/6.000. Peki ulkemizde ve dunyada pek cok cocuğun hayatını kaybetmesiyle sonuclanan bu hastalık nasıl tedavi ediliyor? SMA hastalığının ceşitleri neler? Spinal Muskuler Atrofi ile ilgili merak edilen tum soruların cevabını bu iceriğimizde yanıtlıyoruz.
SMA hastalığı belirtileri nedir? Hastalık nasıl teşhis edilir?
Genetik bir merkezi sinir sistemi hastalığı olan SMA, ulkemizde her 6000 doğumda bir goruluyor. Sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların genlerinde bulunan bozukluğu bebeğe aktarmasıyla SMA hastalığı ortaya cıkıyor. Her taşıyıcı ebeveynin cocuklarında SMA hastalığı gorulmuyor. Turkiye ’de taşıyıcı ebeveynlerin hastalığı cocuklarına aktarma oranı yuzde 25. SMA hastalığının en sık gorulen belirtisi kas gucsuzluğu. Tipik olarak, el titremesi, konuşmada zorluk ve omurilik eğriliği goruluyor. Fakat bu semptomlar farklı hastalıkların da belirtileri arasında bulunuyor. Bu nedenle uzman bir norolog tarafından hastanın tıbbi oykusu ve şikayetleri titizlikle inceleniyor. EGM (Elektromiyografi) incelemesi ile duyu ve motor sinirlerin iletim hızları olculerek kas aksiyon potansiyeli olculuyor. EGM sonucunda bir olumsuzluk saptanırsa, kan testi ile vucutta genetik mutasyon olup olmadığına bakılıyor. Genetik mutasyon saptandığı an hastalığın ceşiti ve tedavisi belirleniyor.
SMA hastalığının tipine gore semptomlar değişse de genel olarak belirtiler şu şekilde sıralanıyor;
– Reflekslerde gozle gorulur bir şekilde azalma
– Kasların zayıflamasına bağlı olarak gorulen gucsuzluk
– Yemek yemede zorluk, kilo kaybı, sık sık duşme, baş kontrolunu sağlayamama
– Cılız ses, sık gorulen kramp atakları ve dil seğirmesi
Bilinenin aksine bu hastalık cocuklarda gorme, işitme kaybı ve zek geriliği yapmıyor. Aksine yapılan araştırmalar hastalıktan muzdarip olan cocukların zek duzeyinin normal ya da normalin ustunde olduğunu gosteriyor.
SMA hastalığının ceşitleri nelerdir?
Halk arasında coğunlukla SMA ya da gevşek bebek sendromu olarak bilinen Spinal Muskuler Atrofi ’nin 4 ceşidi bulunuyor. Hastalığın 4 ayrı “tip” olarak sınıflandırılması, hastalığın başladığı yaşı ve semptomların yoğunluğunu temsil ediyor.
Tip-1 SMA (Hipotonik Bebek): 6 ay ve daha kucuk bebeklerde gorulen tip-1 SMA, hastalığın en ağır seyirli olanıdır. Coğunlukla henuz anne karnındayken bebeğin hareketlerinde yavaşlama gozlemlenir. Doğumun ardından tip-1 SMA hastası olan bebeklerde sıklıkla solunum yolu enfeksiyonuyla karşılaşılır. Bu enfeksiyonların sık yaşanması bebeğin akciğerlerini kayda değer bir şekilde daraltıyor. Bu nedenle bebekler bir sure sonra solunum desteği almak zorunda kalıyor. Hastalığın semptomları anne karnındayken gorulduğu icin, yutma ve emme gibi refleksler gelişmiyor. Bebekler başlarını tutamadıkları gibi kol ve bacaklarında hareket gozlemlenmiyor. Ne yazık ki dunyadaki bebek olumlerinin bircoğu tip-1 SMA hastalığından kaynaklanıyor.
Tip-2 SMA: 6 ile 18 aylık bebeklerde gorulen tip-2 SMA hastalığı, solunum yolu enfeksiyonlarıyla kendini gosteriyor. Hastalığın belirtileri başlamadan once bebeklerin normal gelişimleri kesintisiz olarak devam ediyor. Fakat hastalık semptomları ortaya cıktığında bebeklerin gelişimleri yavaşlıyor. Desteksiz ayakta durmada ve yurumede zorluk gozlemleniyor. Aynı zamanda skolyoza olarak adlandırılan omurilik eğriliği başlıyor.
Tip-3 SMA: Tip-3 SMA hastalığının belirtileri doğumdan yaklaşık 18 ay sonra gorulmeye başlıyor. 18. aya kadar sağlıklı olan bebeklerin gelişimleri yavaşlıyor ve akranlarının gerisinde kalıyor. Tip-3 SMA hastalarına tanı konma suresi ergenlik donemine kadar uzayabiliyor. Belirtiler 18. aydan sonra ortaya cıktığı icin hastalar yuruyebiliyor. Fakat kas zaafı ileri duzeyde goruluyor. İlerleyen donemlerde hastalığın vucuttaki tum kaslara tutunmasıyla kalca ve bacaklardaki kuvvetsizlik, hareket alanını daha fazla kısıtlamaya başlıyor. Bu nedenle hastalar 20 ’li yaşlarına geldiğinde, tekerlekli sandalye kullanma ihtiyacı duyulabiliyor. Tip-1 ve Tip-2 SMA hastalığında gorulen şiddetli solunum gucluğu, Tip-3 ’de daha hafif seyrediyor. Fakat Tip-3 SMA hastalığında omurilik eğriliği daha belirgin bir şekilde goruluyor.
Tip-4 SMA: Tip-4 SMA hastalığı bebeklerden ziyade yetişkin yaşlardaki insanlarda goruluyor. Hastalığın başlaması ve belirtilerinin şiddetlenmesi diğer tiplere gore daha yavaş seyrediyor. Yetişkin SMA hastalarının coğu kendi başına yuruyebiliyor. Az sayıdaki tip-4 SMA hastası ise tekerlekli sandalyeye ihtiyac duyuyor. Kol ve bacaklarda gucsuzluk, ellerde titreme hastalığın en tipik belirtileri arasında yer alıyor. Hastalığın ilerleyen yaşlarda kaslara tutunması, akciğerlerde tahribat yapmasını onluyor. Bu nedenle solunum gucluğu Tip-4 SMA hastalarında coğunlukla gorulmuyor.
SMA hastalığı nasıl tedavi ediliyor?
Normal olmayan belirtilerle bir uzmana başvuran SMA hastalarının once EMG ile sinir ve kas olcumleri yapılıyor. Anormal bulgulara rastlanırsa kan testi ile genetik mutasyon olup olmadığı kontrol ediliyor. Hastaya, SMA teşhisi konduktan sonra tedavi surecine başlanıyor. Fakat dunya genelinde SMA hastalığının belirli bir tedavisi bulunmuyor. Uzmanlar daha cok hastalığın semptomlarını azaltmaya yonelik mudahalelerde bulunuyor. Hasta yakınları hastalıkla ilgili bilinclendirilerek evde bakım surecinin daha sağlıklı işlemesine katkı sağlanıyor. Tip-1 ve Tip-2 SMA hastalığı bulunanlar, hayatlarını coğunlukla solunum yetmezliğine bağlı olarak kaybediyor. Bu nedenle solunumun yetersiz olduğu durumlarda hastaların nefes yolları temizleniyor.
SMA hastalığının ilacı bulunuyor mu?
2016 yılında FDA (Amerikan Gıda ve İlac Dairesi) onayı alan Nusinersen etken maddeli bir ilac, bu hastalığın semptomlarını hafifletmek icin kullanılmaya başlandı. Nusinersen, ozellikle bebek ve cocukların genlerindeki SMN (motor sinir hucresi proteini) isimli proteinin uretilmesini hedefliyor. SMN proteininin vucutta normal sevilerde uretilmesi, hucrelerin beslenmesini sağlıyor. Bu durum ise motor noron olumlerini geciktiriyor ve hastalığın ilerlemesi yavaşlıyor. 2019 yılında ise yenilikci bir gen tedavisine imkÂn sağlayan Zolgensma, FDA ’nın onayını alarak piyasaya sunuldu. İlac, hastalara damar icine enjeksiyon yoluyla uygulanıyor. AVV9 isimli bir virusun vucuda enjekte edilmesiyle DNA geninin değiştirilerek tedavi edilmesi amaclanıyor. Zolgensma tek seferlik bir tedavi olmakla birlikte iki yaş altındaki cocuklara uygulanıyor. İlac değerleme enstitulerinin Zolgersma ’ya bictiği fiyat ortalama 2 milyon dolar civarında. Bu fiyatıyla Zolgersma dunyanın en pahalı ilacı durumunda. Benzer şekilde Nusinersen etken maddeli ilacların fiyatı da herkesin erişebileceği duzeyde değil. Nusinersen, 2017 yılında Sağlık Bakanlığı ’ndan onay alarak ulkemize getirildi. 2016 yılında FDA bu ilacı, hastalığın ceşitlerini gozetmeden onaylamıştı. Fakat maliyeti cok yuksek olduğu icin Nusinersen sadece Tip-1 hastalarında kullanılıyor. Bu yaklaşım SMA hastalığı bulunan bebeklerin olum oranlarını onemli olcude azaltmış durumda. Fakat maliyetler ileri surulerek, yetişkin SMA hastalarına bu ilaclar uygulanmıyor. Ozellikle SMA tip-3 ve tip-4 hastaları bu ilactan faydalanamadıkları icin hastalık ilerleme kaydediyor.
SMA hastalığının ilacı neden bu kadar pahalı?
Cocuklar icin olumcul olan SMA hastalığının ilacı olmasına rağmen neden bu kadar pahalı olduğunu herkes merak ediyor. Yurtdışında ortalama yıllık iki milyon dolar olan ilac bedeline bir de yarım milyon dolarlık hastane masrafları ekleniyor. Bebeklerinin hayatını kurtarmak isteyen ebeveynler ise bu astronomik tutarı bir şekilde odemek zorunda kalıyor. Peki bu ilaclar neden bu kadar pahalı? Yurt dışında dahi buyuk bir kulfet olan gen tedavi ucreti, ulkemizde kur farklarıyla birlikte ulaşılamaz bir tedavi yontemi oluyor. Zolgersma, dunyada yapılan ilk gen tedavi orneklerinden biri olarak gosteriliyor. İlacın patentini alan Novartis isimli şirket, 2018 yılında gen tedavisi uzerine klinik calışmalar yapan AveXis şirketini 8,7 milyar dolara satın alıyor. Satın alma işleminin ardından ilacın gelişimini sağlamaya yonelik projeye milyonlarca dolar kaynak aktarılmaya devam ediliyor. Bu nedenle şirket, maliyetlerini cıkarabilmek adına bir piyasa araştırması yapıyor. Piyasa analizi sonucunda ise ortaya boyle inanılmaz bir bedel cıkıyor.
Turkiye ’de SMA hastalığı ilaclarını Sosyal Guvenlik Kurumu karşılıyor mu?
Dunyada 10 bin doğumda bir gorulen SMA hastalığı, Turkiye ’de 6 bin doğumda bir goruluyor. Gen tedavisinin 2 yaş altı cocuklara uygulandığı duşunulduğunde, ulkemizde tedavi bekleyen 100 cocuk olduğunu soylemek mumkun. Zolgersma Sağlık Bakanlığı tarafından karşılanmıyor. Hali hazırda bu 100 cocuktan 25 ’i icin ceşitli kampanyalar duzenleniyor. Geri kalan 75 aile ise tamamen umutsuzluk icinde. Gen tedavisine olanak sağlayan Zolgersma dışındaki ilaclar Sağlık Bakanlığı ’nca karşılanıyor. 2017 yılından tip-1 SMA hastalarının ilacları Sosyal Guvenlik Kurumu ’nun geri odeme listesine alındı. 2019 yılı itibariyle ise tip-2 ve tip-3 ilaclarının temini icin tum imkanlar seferber edilmeye başlandı. Fakat vatandaşlar bu ilaclara erişim konusunda hala birtakım sorunlarla karşılaşıyor.
Ulkemizde SMA hastaları icin neler yapılıyor?
2016 yılına kadar caresi olmayan SMA hastalığı artık tedavi edilebiliyor. Turkiye ’deki insanlar da bu konuda son derece bilinclenmiş durumda. Hasta yakınları pek cok dernek aracılığıyla bir araya gelerek birbirlerine destek oluyor. Aynı zamanda sivil toplum kuruluşları ailelerin ilaca erişimini sağlamak icin etkili bir şekilde mucadele veriyor. Bu noktada medyanın hakkını vermek gerekiyor. Geleneksel medyadan ziyade sosyal medyada, SMA hastalığı farkındalığını artırmaya yonelik kampanyalar duzenleniyor. Unlu isimler hastalığa dikkat cekmek icin yardım kampanyalarına destek oluyorlar. Biz de ListeList ekibi olarak SMA hastalığına dikkat cekmek ve farkındalık oluşturmak istedik. Hastalıkla ilgili daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız buraya tıklayabilir, bu hastalıktan muzdarip olanlara daha fazla destek olabilirsiniz.
Kaynak: 1 2 3 4