Cocuk Hastalıkları Uzmanı Dr. Sevda Asadova, bebeklik cağında ortaya cıkan, ilk bulgusu "kusma" olan ve geri donuşu olmayan "Fenilketonuri" hastalığının erken teşhis ve tedavi ile klinik bulguların oluşmasının onleneceğini vurguladı. Acıbadem Kayseri Hastanesi Cocuk Hastalıkları Uzmanı Dr. Sevda Asadova, anne ve babadan bebeğe gecen kalıtsal metabolik hastalık olan fenilketonuri hastalığı hakkında bilgiler verdi. Akraba evliliklerinin yaygın olduğu Turkiye'nin dunyada bu hastalığın en cok gorulduğu ulkelerden biri olduğunu belirten Dr. Asadova bu nedenle 2006 yılından bu yana rutin yenidoğan tarama programına da dahil edildiğini soyledi. Bu hastalıkta proteinlerin yapıtaşı olan "fenilalanin" adlı aminoasitin metabolize edilemeyip, kanda biriktiğini, bebeğin hızla gelişmekte olan beyin dokusunu etkileyip geri donuşumsuz beyin hasarı bıraktığını, tedavi başlanmayan bebeklerde hastalık bulgularının yaşamın 2. ve 3. ayından itibaren belirginleşmeye başladığını ifade etti.
"Gelişme geriliği goruluyor"
Hastalığın belirtilerini "acık sac ve cilt, goz rengi, kusma, idrar ve terde kuf (fare olusu) kokusu, kasılma nobetleri, baş buyumesinde gerilik, spastisite, egzama benzeri cilt lezyonları, mental-davranışsal bozukluklar, otistik davranış değişiklikleri ve bozuk diş yapısı" olarak sıralayan Dr. Asadova bebeklerin normal doğduğunu, ilk bulgunun "kusma" olduğunu; bebeğin 3 ay civarında baş kontrolu, 6 ayında oturma ve 1 yaşında yurumesinin gecikmesiyle hastalığın fark edildiğini anlattı. Fenilketonuri hastalığı dışında da premature doğum, aminoasit iceren damardan beslenme, karaciğer hastalıkları, bobrek yetmezliği, enfeksiyon ile yuzde 20'yi gecen yanıklarda 7-10 gun sonra kandaki FA duzeyinin arttığını sozlerine ekledi.
"Temel tedavi beslenmeye dayalı"
Erken teşhis ve tedavi ile klinik bulguların oluşmasının onleneceğinin altını cizen Dr. Asadova, esas tedavinin ozel mamalar ile fenilalanin barındırmayan gıdalarla beslenmeye dayalı olduğunu soyledi.
Diyette et, balık, tavuk, yumurta, sut, yoğurt, krema, pirinc ve mısır gibi yuksek fenilalanin iceren yemeklerin ve Aspartam gibi tatlandırıcıların onerilmediğini, anne sutunde miktarı az olduğundan az miktar mama ile verilebileceğini belirten Dr. Asadova Enzimlere dayalı farklı tedavi yontemleri olduğuna da dikkat cekti. Hastalık ve travma durumlarında katabolizma sonucu vucut proteinlerinin yıkımını onlemek icin yuksek kalorili diyet verildiğini de ifade etti.
Artık Fenilketonuri hastalığının tedavisinde ilerleme kaydedildiğine değinen Dr. Asadova "Oyle bir doneme geldik ki, fenilketonurili anne bebeklerini takip etmeye başladık. Bu annelerin takibi deneyimli merkezlerde yapılmakta, tedavi gebelikten once başlanmakta, kan FA duzeyi 360 mmol/l'nin altında tutulmaktadır. Kan fenilalanini yuksek annelerden doğan bebeklerde duşuk doğum ağırlığı, dismorfik yuz, doğduktan sonra buyumede yavaşlama, mikrosefali, zeka ve gelişimsel bozukluk, konjenital kalp hastalıkları gorulmektedir" diye konuştu.
Dr. Asadova, fenilketonurili kız cocuklarının kucuk yaşlardan başlayarak annelikte gorulebilecek fenilketonuri konusunda bilgilendirilmesi gerektiğini soyledi.