Demir metabolizması: Vucuda giren demir ile cıkan demir miktarı 1-2 mg dır. Diyette demir, kırmızı ette bulunan hemoglobin ve myoglobulinden kaynaklanan hem demiri (Fe++) veya et dışı kaynaklardan alınan hem olmayan demir (Fe+++) şeklindedir. Diyette bulunan Fe+++ , Demir reduktaz enzimi ile Fe++ şekline donuştukten sonra Divalan Metal Taşıyıcı -1 (DMT1) ile duodenal enterositlere girer. Demir eksikliğinde; demir reduktaz ve DMT1 artar iken, demir fazlalığında azalırlar.
Demir fazlalığı nedenleri: Demir fazlalığı kalıtsal demir metabolizması hastalıklarında veya edinsel duzenli kan transfuzyonlarında olmaktadır.
· Kalıtsal demir metabolizması hastalıkları:
· Herediter hemakoromatozis
· Tip I - Klasik erişkin tip (HFE gen)
· Tip II a- Juvenil hemokromatozis (HJV gen)
· Tip II b- Juvenil hemokromatozis( HMAP gen)
· Tip III – Erişkin tip (TFR2)
· Tip IV- Ferroportin hastalığı
· Diğer genetik hastalıklar
· Ferritin gen mutasyonu ( FTH ve FTL genleri)
· Hipotransferrin ve atransferrinemia (TF gen)
· Aserulloplazminemi (CP geni)
· DMT1 gen mutasyonu
· Gracie sendromu (Fellman Sendromu) (BCS1L geni)
· Duzenli transfuzyon gerektiren kalıtsal hastalıklar
· Membran defektleri
· Enzim defektleri
· Hemoglobin defektleri: talasemiler ve anormal hemoglobinler

Herediter hemakromatozisin %80’i bilinen HFE genleri ile acıklanır iken, yuzde yirmisi HFE olmayan genler ile acıklanır. HFE genleri olarak en sık tip I HFE geni C282Y, H63D, S65C allelleri homozigot veya birleşik heterozigot olarak yayınlanmıştır.
Son zamanlarda HFE olmayan dort temel gen tanımlanmıştır. Hemojuvelin (HJV gen, tip II A), hepsidin (HAMP gen, tip IIB), transferrin reseptor-2(TFR2, tip III) ve ferroportin (SLC40A1, tip IV)


[h=2]Antalya Cocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]