Her gebelik genetik hastalıklar icin risk taşır, bazı ailelerde ise bu risk daha da yuksektir. Ailelere sağlıklı cocuklar kazandırmak ve genetik hastalıklardan korunmak toplum sağlığı acısından buyuk onem taşır.
Gunumuzde en etkili korunma yontemi genetik hastalıklar icin riskli ve/veya genetik hastalıklı cocuğa sahip ailelere genetik danışma ve mumkunse prenatal tanı hizmeti vermektir.
Prenatal (doğumoncesi) tanı gebeliğin erken donemlerinde kalıtsal geciş gosteren hastalıkların saptanması ve yasal değerler cercevesinde gebeliğin sonlandırılmasıdır.
Prenatal tanı hangi durumlarda uygulanır?
İleri anne yaşı (35 ve ustu)
İleri baba yaşı (55 ve ustu)
Ailenin onceden kromozom anomalili ve/veya doğumsal anomalili bircocuğa sahip olduğu durumlarda,
Ultrason muayenelerinde anomali saptanması
Ailede metabolizma hastalıkları icin riskin bulunması
Ebeveynlerden birinin kromozomal translokasyon taşıması
Anne kanında bakılan alfa fetoprotein ve diğer biyokimyasal parametrelerin (uclu test) yuksek risk gostermesi
Olu doğum ve/veya nedeni bilinmeyen tekrarlayan duşuk oykusu
Hemofili, orak hucreli anemi, talasemi gibi kan hastalıkları icin risk taşıyan gebelikler
Annede anksiyete
Prenatal tanı yontemleri nelerdir?
Prenatal tanı icin uygulanan testler iki ana gruba ayrılır:
1. Noninvazif (herhangi bir risk taşımayan) prenatal tanı yontemleri
Anne kanında biyokimyasal değerlendirme
Alfa fetoprotein (AFP)
Alfa fetoprotein, bağlı olmayan ostriol ve insan koryonik gonodotropini (uclu test)
Bebeğin goruntulenmesi
Ultrasonografi
Manyetik rezonans goruntuleme
2. İnvazif (belirli oranda riski olan) prenatal tanı yontemleri
Koryon Villus Biyopsisi (CVS)
Amniyosentez
Kordosentez
Fetal doku biyopsisi
Tekrarlayan duşukler genetik kaynaklı olabilir mi?
Yapılan araştırmalar kendiliğinden duşuklerin %50 sine bir kromozom anomalisinin neden olduğunu gostermiştir. Bir kromozomun eksik veya fazla olması genellikle embriyonun kendi kendini imha etmesi ile sonuclanmaktadır. Kromozomal yapıdaki bu hatalı durum tesadufen ortaya cıkabileceği gibi anne ya da babanın kendilerine herhangi bir etkisi olmayan dengeli kromozomal anomaliler taşımalarından da kaynaklanabilir. Bu nedenle iki veya daha fazla duşuk oykusu olan ailelere kromozom analizi, bir sonraki gebelikleri icin de prenatal tanı onerilir.
Alfa fetoprotein nedir, nasıl değerlendirilir?
AFP, anne karnındaki bebeğin ozellikle karaciğerinde uretilen ve gebeliğin 12. haftasından itibaren anne kanında saptanabilen bir proteindir. Sinir sistemini ilgilendiren spina bifida gibi noral tup defektleri başta olmak uzere pek cok anomalili durumda bu proteinin değeri yuksek bulunur. Anne kanında AFP duzeyinin değerlendirilmesi esas olarak bir tarama testidir ve 16-20. gebelik haftalarında uygulanır.
Uclu test nedir?
Doğumda en cok gorulen kromozom anomalisi ve zeka geriliklerinin en sık nedeni Down sendromudur. Down sendromunun ortaya cıkma olasılığı anne yaşının ilerlemesiyle birlikte artar. İlk kez 1984 yılında Down sendromlu gebeliklerde anne kanındaki AFP seviyesinin normalden duşuk olduğu gozlenmiş ve bunun tarama amacıyla kullanılabileceği duşunulmuştur. Daha sonraki yıllarda AFP ile, bağlı olmayan ostriol ve insan koryonik gonodotropininin birlikte değerlendirilmesinin ve yaş faktorude eklenerek risk saptanmasının Down sendromu taramasında daha etkili olduğu belirtilmiştir. Gunumuzde bu biyokimyasal parametreler uclu test olarak bilinmektedir. Uclu test 16-18. gebelik haftalarında uygulanır. Ozellikle genc annelerde Down sendromu taraması icin rutin kullanılmaktadır, ancak sonucları ve yararlılığı halen tartışılmaktadır.
Koryon Villus Biyopsisi (CVS) nedir?
Koryon villus biyopsisi, anne ile bebek arasında iletimi sağlayan plasentadan ultrason kontrolu altında ince bir iğneyle 5mg kadar doku parcasının alınmasıdır. Bu doku parcasının analizi ile bebekte herhangi bir genetik hastalığın var olup olmadığı belirlenebilir.
Koryon Villus Biyopsisi kimlere ve ne zaman uygulanır?
CVS, prenatal tanı yapılması gereken pek cok durumda uygulanır. Ozelliklede tek gen hastalıkları adını verdiğimiz ve DNA analizleri ile tanıları konulabilen hastalıklarda tercih edilir. İdeal olarak 9-11. gebelik haftalarında uygulanır.
Koryon Villus Biyopsisi’nin riskleri nelerdir?
Anne acısından en onemli komplikasyon enfeksiyondur. Vajinal yolla gercekleştirilen Koryon Villus Biyopsilerinde karın bolgesinden girilerek yapılan CVS ne gore daha cok karşımıza cıkmaktadır. Leke tarzında kanama da sık gorulen diğer komplikasyondur. Koryon Villus Biyopsisi ayaktan yapılan bir işlem olmasına rağmen hastalara iki hafta sureyle ağır iş yapmaları ve cinsel ilişkide bulunmaları yasaklanır. Koryon Villus Biyopsisi uygulanmasından sonra duşuk meydana gelebilir ancak bunun oranı ile ilgili kesin bilgi vermek guctur. Anne yaşı ve yeterli ornek alabilmek icin yapılan girişim sayısı bu oranları etkiler. Genel olarak deneyimli kişilerce uygulanan Koryon Villus Biyopsisinin yaşa bağlı duşuk oranını %1.2 artırdığı kabul edilmektedir.
Amniyosentez nedir?
Amniyosentez, az miktarda amniyon sıvısının rahim icinden ince bir iğne aracılığı ile cekilmesidir. Anne karnındaki bebeğin, gelişimi ve pek cok genetik hastalık bakımından durumu hakkında sıvının ve sıvı icindeki hucrelerin incelenmesi ile bilgi sahibi olunabilmektedir.
Amniyosentez kimlere ve ne zaman uygulanır?
Amniyosentez yukarıda belirtilen prenatal tanı gerektiren durumların hemen hepsinde uygulanır. Diğer yontemlere gore uygulanması daha kolay ve riski azdır. En erken 13. gebelik haftasında, ideal olarak 15-18. gebelik haftaları arasında uygulanır.
Amniyosentezin riskleri nelerdir?
Amniyosentezde CVS gibi ayaktan yapılan bir işlemdir. Genellikle hastalara iki-uc gun istirahat onerilir. Komplikasyonları cok nadirdir. Bazen iğne yerinden kısa sureli sıvı sızması gorulur. Anne yaşı ve gebelik haftası goz onune alınarak, duşuğe yol acma oranı değerlendirildiğinde, amniyosenteze bağlı duşuk oranının %0.3 ile %1.2 arasında olduğu gorulur. Genel olarak deneyimli kişilerce yapılan amniyosentez sonrası duşuk oranı %0.5 olarak kabul edilir.
Kordosentez nedir?
Kordosentez, ultrason kontrolu altında karın duvarından girilerek gobek kordonundan bebeğe ait kanın alınmasıdır. Alınan 1-4 ml. kandan bebeğin karyotiplemesinin yanısıra tam kan tahlili ve kan gazlarının olcumude rutin olarak yapılır.
Kordosentez nicin uygulanır?
Kordosentez genellikle gebeliğin 18. haftasından sonra uygulanan bir prenatal tanı yontemidir. En sık olarak, ailenin gec başvurması, daha once uygulanan prenatal tanı yontemlerinin başarısız olması veya şupheli sonuc elde edilmesi, ultrason muayenesinde anomali saptanması gibi bebeğin kromozom yapısının hızla belirlenmesi gereken durumlarda ve kalıtsal kan ve metabolizma hastalıklarının tanısında uygulanır. Gelişme geriliği olan bebeklerde kan gazlarının değerlendirilmesi, enfeksiyon hastalıklarının tanısı ve Rh uygunsuzluğu olan gebelikler diğer uygulama nedenleridir.
Kordosentezin riskleri nelerdir?
Diğer prenatal tanı yontemlerine gore kordosentez daha ciddi komplikasyonlara yol acar. Anne acısından en onemli problem kanama ve enfeksiyondur. Uygulama sonrası bebekte ise kalp atımlarında yavaşlama, gobek kordonunda zedelenme gibi problemler gorulebilir. Alt yapı ve deneyim komplikasyonların ortaya cıkma olasılığını etkiler ancak genel olarak komplikasyonlara bağlı bebeğin kaybı %4.8 civarındadır.
İleri anne yaşı ozurlu cocuk doğumuna neden olur mu?
Evet. İlerleyen anne yaşıyla beraber ozellikle kromozom anomalili cocuk doğurma olasılığı da artmaktadır. Bu hastalıkların en onemlilerinden biri Down sendromu (trizomi 21) dur. Orneğin 25 yaşında bir kadının Down sendromlu cocuk doğurma olasılığı 1/1348 iken, 30 yaşında bu olasılık 1/905 ve 35 yaşında 1/381 olmaktadır. Gunumuzde artık kadınların calışma hayatına yoğun katılımları nedeniyle gec yaşlarda doğum yapmayı tercih ettikleri duşunulurse, 35 yaş ve uzerindeki anne adaylarına prenatal tanı uygulanmasının onemi daha iyi anlaşılabilir.
Kromozom anomalisi nedir?
İnsanın genetik (kalıtsal) yapısını hucre cekirdeğinde bulunan 46 kromozom belirler. Bu kromozom setinin yapısal ya da sayısal olarak değişmesi kromozom anomalisi ve buna bağlı ağır zeka geriliği, ic organlara ait anomaliler, el-ayak anomalileri, gelişme geriliği gibi bir dizi klinik bulgu ile sonuclanır. Kromozom anomalileri, prenatal tanı konulan hasta grupları arasında kesin tanı koyma olasılığı en fazla olan gruptur.
Metabolizma hastalıkları nedir?
Biyokimyasal yapımızda onemli yer alan proteinlerin, dolayısıyla enzimlerin genetik bir hata sonucu değişmesiyle ortaya cıkan kalıtsal hastalıklardır. Ozellikle akraba evliliği yapan kişilerin cocukları arasında daha sık gorulurler. Prenatal tanıları, gunumuzde hızla gelişmekte olan molekuler genetik teknikleriyle buyuk oranda yapılabilmektedir. Onemli olan hastalığın tanısının doğru olarak konulabilmesi ve prenatal tanı icin deneyimli bir merkeze ulaşılabilmesidir.
Noral tup defekti, yarık dudak/damak, yumru ayak gibi anomaliler neden bazı ailelerde daha fazla ortaya cıkar?
Bu anomali tipleri cokgenli kalıtım adı verilen bir kalıtım şekli ile ortaya cıkar. Genetik yapının yanı sıra cevre faktorleride ortaya cıkmalarında rol oynar. Toplumda gorulme olasılığı en yuksek olan hastalıklardır. Bir ailede bu anomalilerden birine sahip cocuk doğduğunda yakın akrabalar, ozelliklede kardeşler arasında tekrarlama riski topluma gore 20 ila 40 kat artar. Ailedeki hasta sayısının artması, daha sonraki cocuklarda anomalinin gorulme olasılığını daha da artırır. Prenatal donemde yapılan ayrıntılı ultrason tetkikleride bu tip anomalilerin yakalanması acısından onem taşır. Noral tup defektleri ise ayrıca anne kanında bakılan alfa fetoprotein ile buyuk oranda tespit edilebilir. Şupheli durumlarda amniyon sıvısında AFP seviyeleri değerlendirilir.
TORCH nedir?
Gebeliğe ve bebeğe zarar veren toksoplazma, kızamıkcık, kızamık, suciceği, B tipi sarılık, herpes gibi mikroorganizma ve viruslerin kısaltılmış adıdır. Annede ortaya cıkan enfeksiyonun bebeğe zarar vermesi, etkenin tipine, ozelliklede gebelik haftasına bağlıdır. Gebelik duşuk veya olu doğumla sonlanabileceği gibi, sistem anomalileri, zeka geriliği veya kronik enfeksiyona sahip bir bebeğin doğumuyla da sonuclanabilir. Prenatal tanıları kordosentezle elde edilen bebek kanında ozel antikorların değerlendirilmesiyle mumkundur. Ayrıca uc aşamalı ultrason tetkikleri ile 24. gebelik haftasından once enfeksiyonun meydana getirdiği yapısal anomaliler %50 oranında saptanabilir.


[h=2]Ankara Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]