Genetik danışma ve testlerGunumuzde gebelerin takibinde ozellikle ''ikili ve uclu tarama testleri '' cok sık olarak istenmektedir.Gebeler tarafından ise bu testlerin sonucunun yorumlanması heyecan vericidir.Adı gecen testler tarama testleridir, tanı koyan testler değildir. Test sonucları ile gebelerin hangi risk grubunda olduğu belirlenir; eğer duşuk risk grubu cıkarsa test sonucu negatiftir, yuksek risk grubu cıkarsa test sonucu pozitif olup anne adayına amniosentez onerilecektir. Bu makalede bu testlerde hangi hormonlara bakıldığı ve bu testlerin gebelikteki onemi anlatılmaktadır.
Gebelere, anormal genetik anamnez veren kadınlara ve onceki gebeliklerinde fetal anomali tesbit edilen kadınlara prenatal genetik tarama yapılmalıdır. Zeka geriliği, Down sendromu, genetik kas hastalıkları, hemofili, kistik fibrozis gibi genetik hastalıklar ve olum nedenlerini araştırmak icin ailelerin son uc nesil soy ağacları cıkarılmalıdır.
Duşuk risk grubunda (35 yaş altında) ve sadece maternal yaş nedeniyle girişimsel (invaziv) tanı yontemlerini kabul etmeyen hastalara uygulanması gereken tarama testleri şunlardır:
1-Birinci trimester tarama testi: ''İkili test'' olarak bilinir. Bu test gebeliğin11-14 haftaları arasında yapılır. Ultrasonda fetal ense kalınlığı ve fetusun tepe makat uzunluğu olcumleri ile burun kemiği uzunluğu belirlenir. Anne kanında serbest beta HCG ve gebelikte ortaya cıkan plazma protein-A (PAPP-A) seviyesi tesbit edilir. Bu değerler ile Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen genetik bozuklukları yakalama oranı oldukca yuksektir, buna rağmen %5 oranında hata olabilir. Acık noral tup defekti (NTD) taraması icin bu test kullanılmaz.
2-İkinci trimester tarama testi: Gebeliğin 15-20 haftaları arasında yapılan ''uclu tarama testi'' ya da ''dortlu tarama testi'' olarak bilinen testlerdir. Bu testlerin her ikisinde de anne kanında alfafetoprotein (AFP), beta HCG, bağlanmamış estriol (uE3) olculur. ''Dortlu test''e ayrıca inhibin A duzeyleri de ilave edilir. Bu testlerle Down sendromu (Trizomi 21) yakalama oranı % 76'dır.
3-Maternal serum alfafetoprotein (MSAFP): Alfafetoprotein, embriyonik yolk kesesi, fetal mide ve barsaklardan ve karaciğerden salgılanan bir proteindir. Fetusten salgılanan AFP plasenta yoluyla anne kanına gecer, cok az bir miktarı ise fetusun icinde bulunduğu amnion sıvısına karışır. Amnion mayinde bulunan AFP gebeliğin 13. ve 14. haftalarında en yuksek seviyelerde bulunur sonra giderek azalır. Anne kanında ise 30. gebelik haftasına kadar artan miktarlarda bulunur. Eğer fetuste merkezi sinir sisteminde bir acıklık (noral tup defekti: NTD) mevcutsa amniotik sıvıda ve maternal kanda AFP duzeyleri yukselir. En sık gorulen NTD'leri anensefali, spina bifida (meningosel ve meningomiyelosel) adı verilen defektlerdir. Aile oykusunde NTD bulunanlarda, hastalıklı bir cocuğa sahip olma riski % 2-3 artar. Ancak NTD'lerin % 90'ı aile oykusu bulunmayanlarda ortaya cıktığı icin aslında tum gebelere AFP taraması yapılmalıdır. Anormal AFP sonucu olan gebelerde ayrıntılı bir ultrasonik inceleme yapılarak, gebelik yaşı ile uyumu, coğul gebelik, plasental patoloji, fetal anomali tesbit edilmelidir. AFP sonucu anormal olan gebelik haftası ile uyumlu, tek canlı bebeği olan kadınlarda genellikle amnionsentez onerilmelidir.
AFP'i yukselten anomaliler: Acık NTD, coğul gebelik, fetal karın duvarı defektleri (omfalosel, gastroşizis) anne karnında gelişme geriliği, kistik fibrozis, Turner sendromu, teratom, fetal barsak tıkanıklığı. Ancak bebeklerinde kapalı defekt olanlarda hidrosfali de dahil AFP duzeyleri normaldir. Gebelik yaşı yanlış hesaplanırsa, AFP gebelik haftasına gore değişiklik gosterdiğinden, AFP sonucu hatalı cıkar.
Sozluk:
Spina bifida: Omurgada gizli ya da aşikar acıklık olması
Anansefali: Beyin olmaması
Meningosel: Spina bifidanın daha ileri şekli olup, omurganın acık kısmından beyin zarlarının dışarı cıkması
Meningomyelosel: Spina bifidanın en ileri formu olup fıtıklaşan kistin icinde sinir kokleri ve omiriliğin de bulunması
Omfalosel: Gobek ve karın duvarında defekt olması, karın duvarının gelişmemesi ile ic organların karın dışına cıkması
Gastroşizis: Gobek ve gobek kordonu normal olmasına rağmen gobeğin sağ tarafında karın duvarı acıklığından barsakların dışarı cıkması, bu cıkan organların ustunde zar yoktur.


[h=2]Ankara Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]