Beslenme buyume, gelişme, sağlıklı yaşam ve fiziksel aktivite icin gerekli besinlerin metabolik veya biyokimyasal yollarla organizmada kullanılmasıdır. Besinlerin organizmada kullanılması basit bir olay olmayıp enzimlerin katalize ettikleri karmaşık olaylar serisidir. Gen defekti nedeniyle enzim eksikliği/yokluğunda gelişen hastalıklardan bazıları metabolize olmayan besin oğelerinin diyetten cıkarılması veya miktarının kısıtlanması ile tedavi edilebilir. Yenidoğan doneminde ortaya cıkan metabolik bozuklukların coğu ağır hastalıklardır. Ozgul etkin tedavi hemen başlatılmadığında olumle sonuclanabilir. Son yıllarda DNA incelemeleri ile de, pek cok kalıtsal metabolik hastalıkta prenatal tanı olanaklıdır.
Genetik ve Metabolik Hastalıklarda Tedavi Yontemleri :
Toksik bileşiklerin uzaklaştırılması veya etkisizleştirilmesi
• Mekanik uzaklaştırma (hemodiyaliz, periton diyalizi, kan değişimi),
• Diyetteki toksik bileşiklerin olabildiğince azaltılması,
• Kandaki toksik bileşiklerin ilaclarla uzaklaştırılması,
2. Eksik urunun verilmesi
3. Ko-enzimler ile enzim aktivitesinin arttırılması (sınırlı başarı)
4. Eksik olan enzimin yerine konulması (henuz hepsinde başarılı değil)
5. Hasta hucrenin genetik yapısının normal hucre ile değiştirilmesi
• Organ transplantasyonları,
• Kemik iliği nakli (deneme aşamasında),
• Somatik gen tedavisi
Prader Willi Sendromu
Prader-Willi sendromu (PWS) başta zeka geriliği, duygulanım bozukluğu (duygusal dengesizlik), kaslarda guc kaybı ve hipotonus (kas gevşekliği), kısa boyla beraber iştah bozukluğuna bağlı morbid obezitenin gozlendiği nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık adını ilk kez 1956 yılında sendromu tarif eden uc hekimden almaktadır (Prader, Labhart ve Willi).
Hastalığın gorulme sıklığı değişiklik gostermekle beraber ortalama her 16000 canlı doğumda bir (1/16000) olarak kabul edilebilir. Bu durum erkek ve kız cocuklar arasında eşit oranda gorulmektedir. Genellikle genetik ve doğumla gelen bir sendrom olmasına rağmen, doğumdan sonra hipotalamusa verilen bir zarar da bu sendromun oluşumuna neden olabilmektedir. Bu sendromun genetik sebebi babadan gelen (paternal) 15. kromozomun uzun kolunda 11 ila 13 segmentler arası bolgede mevcut olması gereken genetik materyalin yoksunluğudur. Aynı kromozomun anneden gelen (maternal) kopyasında Prader-Willi sendromuna yol acan genler baskılanmış olduğundan hastalık dominant geciş gosterir. Kayıp bolgenin anneden gelen 15. kromozomda olması ise tamamen başka bir hastalığa, Angelman sendromuna yol acar. Bu durumun sebebi soz konusu kromozom bolgesinin maternal ve paternal genomda farklı şekillerde baskılanmış olmasındandır.
Yenidoğan PWS’li cocuklar genellikle hipotonik olur (kasları gevşektir). Yenidoğan doneminde solunum ve beslenme sorunları sık gorulur. Bir coğunu, bu donemde sonda ile beslemek gerekir. PWS’li kişilerde cok belirgin bir ozellik, bir ve dort yaş arasında ortaya cıkan ve hayat boyu suren buyuk bir iştah artışıdır. Sağlığa zararlı aşırı şişmanlık, duşuk kalorili diyet ve bedensel faaliyetler yoluyla onlenir. Aşırı şişmanlık bedensel faaliyeti engelleyebileceği gibi sosyal dışlanmaya da yol acabilir. Fazla yağ birikimi ozellikle goğus ve goğus altında yoğunlaşırken (merkezi yağlanma), kollar ve bacaklar zayıf kalabilir. Aşırı şişmanlık, kalp/akciğer hastalıkları, şeker hastalığı ve en kotusu erken olumlere neden olabilir. Psikomotor gelişim gecikir. Cocuklar, genel olarak iki yaşını doldurduktan sonra destek olmaksızın yurur, uc-dort yaşında veya daha gec konuşmaya başlarlar. Kelimeleri kavrama yeteneği genellikle kendilerini sozlu olarak ifade etme yeteneğinden daha iyidir. Bir coğunda oğrenme zorluğu vardır. Pekcoğu okumayı oğrenir, ancak hesap yapma ve soyut duşunme konularında sorun yaşarlar. PWS’li kucuk cocuklar genel olarak neşeli ve sakindirler. Zamanla bir coğunda, başkalarına anlaşılmaz gelebilecek, ofke patlaması ve kedere kapılma eğilimi ortaya cıkar. Bu durum ozellikle, orneğin yemek miktarını azaltmaya yonelik girişimler gibi, ani rutin değişimlerinde meydana gelir. PWS’li kişilerin pek coğu dış gorunum olarak birbirine benzer ve goreceli olarak dar, mimiksiz bir yuzleri vardır, ağızları acık durur ve dudak kenarları aşağı sarkıktır. Kardeşlerine/anne-babalarına gore daha acık renk saclı ve tenli oldukları gorulur. Bir coğunda şaşılık veya başka gorme bozuklukları vardır. Gozleri badem bicimindedir. Pek coğunun elleri ve ayakları kucuktur. Cinsel organları genellikle az gelişmiş olup, ergenlik gelişimi eksik veya gecikmelidir. Boy uzaması duşuktur.
Prader-Willi sendromunda genetik analiz, hastalığın nadir gorulmesinden ve henuz hastalarda tedaviye yonelik bir yontem mevcut olmadığından dolayı, hastalara yalnızca tanı amaclı testler olarak onerilmelidir. Hastalığın erken tanısında ve ayırıcı tanıda genetik analiz en kesin sonuc veren yontemdir.
PWS icin nedene dayalı bir tedavi bulunmamaktadır, ancak kişinin durumuna uygun ve yeterli bedensel egzersiz ile birlikte, erken ve surekli beslenme takibi onemlidir. Hastaların pek coğu, istenen boy uzaması ve kas kutlesi sağlanması amacıyla buyume hormonu ile tedavi edilir. Bu sendrom, oğrenme, iletişim, motor ve sosyal işlev ile ilgili değişik zorluklara yol acar. Motor becerilerini geliştirmek icin vakit kaybetmeden fizik tedavi ve konuşma terapisine başlanmalıdır. Acı eşiklerinin yuksek olmasından dolayı, mikrobik durumları tespit etmek zordur. Bu nedenle de surekli takip altında olmaları gerekir. İleride ortaya cıkabilecek davranış problemleriyle baş etme konusunda aile eğitim almalıdır.
Beslenme Tedavisi :
Bazı metabolik ve genetik hastalıklarda şu anda uygulanan tek tedavi beslenme tedavisidir. Toksik besin oğesinin diyetten cıkarılması veya miktarının azaltılması esasına dayanır. Metabolik hastalıkların hemen hepsinde metabolizması bozulmuş olan maddenin, başka bir deyişle bozukluğu yapan esas oğenin alımının kısıtlanması gereklidir. Diyet, hastalığın kotu gidişini durdurmalıdır. Aksi halde gereksiz ve pahalı bir tedavi uygulanmış olur. Diyet, buyume ve gelişmeyi kotu yonde etkilememelidir. Beslenme tedavisi, biyokimyasal parametrelerin yardımıyla DİYETİSYEN, DOKTOR, HEMŞİRE ve AİLE iş birliği ile yapılırsa iyi bir eğitimle başarılı bir uygulama gercekleşebilir ve hastalık kontrol altına alınabilir.
Kalıtsal Metabolizma-Genetik Hastalığı Olan Hastaların Diyetlerinde Ana İlkeler
Merkezi sinir sisteminin korunması,Normal fiziksel gelişimin sağlanması,Biyokimyasal parametrelerin duzeltilmesi,Diyetle gerekli miktarda protein, enerji, vitamin, mineral ve eser elementlerin sağlanması,Hasta icin diyetin tat, ceşitlilik gibi yonlerden kabul edilebilir olmasının sağlanması,değişim listeleri ile diyetin tek duzeliğinin yok edilmesi ve en onemlisi hastanın doyurulması,Ailelerin hastalık hakkında aydınlatılması ve uygun izlemler ile yaşam boyu eğitimin surdurulmesi gerekmektedir.

[h=2]Mersin Diyetisyen uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]