Kalıtsal trombofililer (kalıtımsal trombofililer) yani pıhtılaşma bozuklukları genel olarak basit tanımlamayla kanın pıhtılaşmaya eğilim gosterdiği bazı hastalıklardır. Bu hastalıklarda kanın pıhtılaşmasına bağlı damar tıkanıkları (tromboemboli), kalp, akciğer ve beyin gibi organlarda pıhtı oluşması, gebeliklerin duşuk veya olu doğum veya rahim ici gelişme geriliği ile sonuclanması gibi problemler yaşanmaktadır. Burada daha cok kalıtsal trombofililerin gebelikle ilgili sebep olduğu sorunlar anlatılacaktır. Kalıtsal trombofili hastalarında gebelik kayıplarında artış izlenmektedir fakat trombofili "taşıyıcılığı" olan kişilerde gebelik kayıplarında artış izlenmemektedir.


Kalıtsal trombofililer genetik bozukluklara bağlı olarak ırsi yani kuşaktan kuşağa gecebilen ve doğuştan edinilmiş hastalıklardır. Trombofililerin ırsi olmayan yani doğuştan olmayan sonradan kazanılmış turleri de vardır (antifosfolipid antikor sendromu gibi).



Bu hastalarda damarlarda pıhtı oluşumuna bağlı tıkanıklık gelişme riski travma, hareketsiz kalma, cerrahi, doğum kontrol hapı kullanma, gebelik, kanser gibi durumlarda artar. Trombofilisi olan hastaların doğum kontrol hapı kullanması kesinlikle sakıncalıdır.



Kalıtsal trombofililer:
- Antitrombin III eksikliği
- Protein C eksikliği
- Protein S eksikliği
- Faktor V Leiden mutasyonu
- Aktive protein C rezistansı (Genellikle Faktor V Leiden mutasyonuna bağlıdır)
- Protrombin (Faktor II) gen mutasyonu
- MTHFR gen mutasyonu (Metilen tetrahidrofolat reduktaz)
- Hiperhomosisteinemi
- Trombomodulin mutasyonu
- Faktor 12 eksikliği
Antitrombin III eksikliği kalıtsal trombofilik hastalıkların en trombojenik olanıdır ve hastalar hayat boyu %50'den fazla oranda tromboembolik olay (damar tıkanıklığı) gecirme riski altındadır.
Protrombin gen mutasyonu veya trombomodulin gen mutasyonunun kotu gebelik sonuclarından sorumlu olduğuna dair net bilgiler yoktur.

Tanı:
Erken yaşta damar tıkanıklığı gecirenlerde , ailesinde damar tıkanıklığı olanlarda, tekrarlayan duşukleri veya olu doğumları olanlarda, gebelikler erken aylarda başlayan preeklampsi veya gelişme geriliği olanlarda trombofilik hastalık olması suphesiyle bazı testler yapılır.
Bu testler: Antitrombin III, Protein C, Protein S , Aktive protein C rezistansı (pozitif ise Faktor V Leiden mutasyonu araştırması), Lupus antikoaglan, Antikardiolipin antikorlardır.
Gebelik sırasında total protein S seviyesi değişmezken serbest protein S seviyesi duşmektedir. Gebelikte Aktive protein C direncinin (yanlış olarak faktor V Leiden mutasyonunu duşundurur) arttığı unutulmamalıdır. Bu testlerin gebelik olmayan donemde yapılması gerekir. Fonksiyonel ve antijenik protein C seviyelerinde gebelikte değişme olmaz.

Tedavi:
Antitrombin III eksikliği olanlarda tromboemboli gelişme riski en yuksek olduğundan her halukarda gebelikleri boyunca tam doz heparin (pıhtılaşmayı engelleyici ilac) ile tedavi edilirler. Diğer kalıtsal trombofili hastalarına gebelik oncesi tromboembolik olay hikayesi varsa veya duşuk gibi kotu gebelik hikayesi varsa gebelik suresince profilaktik (onleme amaclı) heparin tedavisi verilebilir. Heparin tedavisine aspirin tedavisi de genellikle eklenir. Tedavi doğum sonrası ağızdan 6 hafta devam ettirilir.

Gebelikte, Antitrombin III (AT III) eksikliği olan kadınların %70'inin tromboz gecireceği duşunulurse bu kadınların gebelikleri boyunca heparin ile tedavi edilmeleri mantıklı gorunmektedir. Antitrombin eksikliğiyle karşılaştırıldığında protein C ve Protein S eksikliği, Faktor V Leiden ve Protrombin gen mutasyonu olan kadınlarda daha once tromboembolik olay veya kotu gebelik hikayesi yoksa gebelikleri boyunca heparin ile proflaktik tedavi verilmesi tartışmalıdır ve konu ile ilgili net sonuclar yoktur.

Kalıtsal trombofilisi olan kadınlarda tekrarlayan duşuk hikayesi varsa gebeliklerinde heparin ve aspirin ile ampirik tedavi uygulanması onerilmektedir ancak bu durumun netleşmesi icin daha fazla calışmalar yapılması gerektiği bildirilmektedir cunku kalıtsal trombofililer ile tekrarlayan duşukler arasındaki ilişki bu gune kadar yapılan calışmalarla cok net ispatlanmış değildir. Bu nedenle verilen tedaviler kanıta dayalı değildir, ampiriktir.

Trombofilili hastaları gebelik donemi dışında herhangi bir donemde damar tıkanıklığı gibi bir durum gelişmesi durumunda heparin ile tedavi edilirler. Gebelik, ameliyat veya hareketsizlik gibi damar tıkanıklığı gelişme riskinin artacağı durumlarda proflaktif heparin tedavisi onceden başlanır.
[h=2]İstanbul Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]