[h=1]gebelikte-tarama-testleri-200x150.jpg" />[/h]Gunumuz koşularında gebe kadınlardan kan orneği alınarak yapılan hicbir tarama testi tanı-teşhis testi değildir. Fetal anomali saptama testleri değildir. Bu bilgilerin ışığında gebe takiplerinde gebeliğin ilk beş ayı icinde gecekleştirilen testleri sırasıyla şu şekilde sıralayabiliriz.
İkili kombine tarama testi nedir?

Gebeliğin 3. ayında (11-14. haftalar arasında) ultrason ile yapılan inceleme, ozellikle Down sendromu (trizomi 21) taramasının onemli bir parcasıdır. Anne rahminde sırt ustu yatan bebeğin (fetus) ense kalınlığı (ense saydamlığı, nukal kalınlık, nuchal translucency) olculur. Olculen bu ense kalınlığına, anne yaşı ve anne kanındaki beta-hCG ile PAPP-A adı verilen iki hormon değerleri eklenerek “11-14 hafta kombine tarama testi” yapılmış olur ve %80-90 oranında Down sendromu saptanmasını sağlar.
Fetusun ense kalınlığı ne kadar ince ise fetus icin o kadar iyi bir gostergedir; fetusta ense kalınlığı artıkca risk artar.Yine bu tarama testi doneminde bebeğin burun kemiğinin ultrasonografi sırasında tespiti Down sendromu olasılığını azaltan parametrelerdendir. Cunku Down sendromlu bebeklerde genellikle bu kemikleşme daha gec donemlerde meydana gelir.
Uclu test (uclu tarama testi) nedir?

Uclu test, gebeliğin 15-20. haftaları arasında yapılır; anne yaşına ilaveten alfa-fetoprotein (AFP), estriol (E3) ve insan koryonik gonadotropinin (hCG) kandaki değerlerine bakılır ve ‘uclu test’ adı verilir.
Uclu test ile Down sendromlu bebeklerin ortalama %60-65’i saptanabilmektedir; diğer bir deyişle Down sendromlu fetusların yaklaşık %40’ı uclu test ile saptanamamaktadır. Bu nedenle ideal olan, uclu test yerine dortlu testi yapmaktır.
Dortlu test (dortlu tarama testi) nedir?

Ulkemizde son yıllarda bazı merkezlerde uclu teste, gebe kadının kanındaki “inhibin A” değerinin eklenmesi ile ‘dortlu test’ yapılmaktadır. Gebeliğin 15-20. haftaları arasında yapılan dortlu test ile %80 oranında Down sendromu saptanabilmektedir.

Hic bir tarama testi (ikili kombine, uclu test ya da dortlu test) fetusta yapısal bir anomaliyi gostermez. Tarama testleri ile ozellikle Down sendromu gibi kromozom bozukluğu olan trizomilerin saptanmasını sağlar. Bir kac ornek vermek gerekirse, (yarık damak-dudak, kalbin delik olması, parmaklarda eksiklik ya da fazlalık v.b) gibi hic bir yapısal anomali ikili kombine tarama, uclu ve dortlu tarama testleri ile değil ayrıntılı/detaylı ultrason (genetik ultrason) ve fetal ekokardiyografi (fetal eko) ile tanınır.
Entegre test (entegre tarama testi) nedir?

Son yıllarda, entegre test adı verilen ve gebeliğin 11-14. haftalarındaki ikili kombine test ile 15-20. haftalarda yapılan diğer testlerin birleştirilmesi ile daha iyi tarama performansı elde edilmiştir; ancak entegre test stratejinin faydalarının yanı sıra ciddi zorlukları vardır ve uygulanması şimdilik pratik gorulmemektedir.
Prenatal harmony test nedir?

Hayata gecirilen en son tarama testlerindendir. Gebelerden alınan kan ornekleri yurt dışına gonderilerek test sonucları 2 hafta gibi bir zaman diliminde hastalara rapor edilmektedir. Pahallı bir test olmakla beraber diğer tarama testleri ile karşılaştırıldığında doğruluk payı en yuksek olan testtir. Bu test sonucunda kromozomal bir anomali ongorulmesi halinde teşhis icin CVS veya amniyosentez yapılması gerekmektedir.

Harmony testinde anne kanından alınan ornekte kan dolaşımındaki fetusa ait serbest DNA fragmanlarını analiz ederek cok yuksek olasılıklarla bebeğin trisomy 21 (Down syndrome), trisomy 18 (Edwards syndrome) veya trisomy 13 (Patau syndrome) acısından yuksek risk veya duşuk risk taşıyıp taşımadığı hakında bize bilgi verir.Bu test %99 oranında trisomy 21, 97% oranında trisomy 18 and 92% oranında trisomy 13 u tespit eder.
Down sendromunun kesin tanısı nasıl konulur?

Gebelikteki ikili kombine, uclu ya da dortlu test tarama sonucları, kesin tanıyı değil anomalili bebek doğurma olasılığını ya da riskini gosterir. Artmış risk soz konusuysa, koryon villus biyopsisi (CVS: bebeğin eşinden biyopsi alınması) ya da amniyosentez (anne karnından sıvı alınması) ile kesin tanı konur.

İlk ucay kombine tarama testi (ikili kombine test) riskli cıkmış ise gebeliğin erken donemlerinde (11-14. haftalar arasında) koryon villus biyopsisi yapılır ve kesin tanı konur.

Gebeliğin 15-20. haftalarında, uclu ya da dortlu test sonucu riskli cıktığında amniyosentez ypılır ve kesin tanı konur.

Tanı testlerinin az da olsa riskleri vardır; orneğin koryon villus biyopsisi ve amniyosenteze bağlı gebelik kaybı 300-500 işlemde birdir (işleme bağlı fetal kayıp riski: 1/300-500).
Down sendromu icin hangi tarama testini onerelim?

Aslında gebelikte ideal bir tarama testi, o ulkenin koşulları ile yakından ilgilidir. Her testin avantaj ve dezavantajları olduğu unutulmamalıdır. Ulkemizde sağlık sistemi her yerde aynı değildir; gebelere verilecek olan iyi bir sağlık hizmetini, hastanelerin kendi olanakları ve hekimin becerisi belirlemektedir.

Kaliteli merkezlerde gebeliğin ilk uc ayında (11-14 hafta) başvuranlar icin en iyi secenek, halk arasında yaygın olarak ‘ikili test’ olarak da bilinen ama doğrusu “ilk ucay kombine tarama” adı verilen testtir ve Down sendromunu saptama oranı yaklaşık %90 oranındadır.
Gebeliğinin ilk uc ayını kacıranlar veya gec başvuranlar (15-20. gebelik haftaları) icin ideal olan “dortlu testtir” ve Down sendromunu saptama oranı %80’dir. Tarihsel değeri olan ve saptama oranı %60-65’lerde olan uclu test, yerini artık daha duyarlı olan dortlu teste bırakmalıdır.

Unutulmamalıdır ki bu tarama testler tanı testleri değildir. Ulkemizde yaklaşık 1.4 milyon gebe vardır ve bu gebeler yukarıda adı gecen tarama testleri ile taranarak riskli olanlar belirlenir. Riskli grupta cıkanlar illa anomalili cocuk doğuracak anlamına gelmemektedir, bilakis riskli gruptakilerin buyuk coğunluğu, risklerine rağmen, istatistiksel olarak normal bebek doğuracaklardır. Riskli grubun, riski az olan gruba gore, Down sendromlu bebek doğurma olasılığı daha fazladır. Artmış Down sendromu olasılığının %100 tanısını koymak icin, ailenin istemesi durumunda, tanı testine gecilir.

Tanı icin ilk ucayda koryon villus biyopsisi adı verilen işlemle bebeğin plasentasından (eş) biyopsi alınır. Gebeliğin 15-20. haftalarında ise amniyosentez denen işlemle anne karnından sıvı alınır. Bu işlemlerin az da olsa riskleri vardır ve aileler ayrıntılı olarak bilgilendirildikten sonra onamları alınarak, isteyenlere gebelik haftasına gore bu iki kesin tanı testinden biri yapılır.

Sonuc olarak, erken gebelik doneminde en etkili test, ikili test olarak da bilinen “11-14 hafta kombine tarama testidir”; bu testi kacıranlar icin 15-20. haftalardaki en iyi test “dortlu testtir”.

Karışıklığa meydan vermemek icin, ilk ucay kombine tarama testini yaptıran gebelerin, ilerleyen gebelik haftalarındaki uclu ya da dortlu test yaptırmalarına gerek yoktur (noral tup defekti riski icin alfa-fetoprotein bakılması yeterlidir)

[h=2]Ankara Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]