Amiyotrofik lateral skleroz(ALS) esas olarak beyin kabuğu, beyin sapı ve omurilikteki motor noronları etkileyen, ilerleyici seyirli norodejeneratif bir hastalıktır.
Yıllık gorulme sıklığı 1-2/100.000 olup, erkeklerde kadınlara oranla 1,7 kat daha fazla gorulmektedir. Olguların %5-10 kadarı ailevi ozellik gosterir. Ailevi ozellik gosteren olguların %10-20 sinde neden Cu/Zn superoksid dismutaz-1 (SOD1) enziminde meydana gelen mutasyondur. Ailevi ve ailevi olmayan olguların klinik ve patolojik bulguları birbirlerine buyuk benzerlikler gostermektedir. Fakat ailesel olgularda hastalık biraz daha erken yaşlarda başlar, kadın ve erkekte eşit dağılım gosterir.
ALS hastalığının nedeni tam olarak bilinmemektedir. Bu hastalık cok değişik faktorlerin bir araya gelmesiyle ortaya cıkabilir. Cevresel faktorler ve genetik eğilim birlikte rol oynar. Hastalığın oluşumunda dış ver ic toksinler, ağır metaller, genetik eğilim sorumlu tutulmaktadır.Bazı hastalıklar ALS yi taklit edebilir. Bu hastalıklar ALS benzeri durumlar olarak isimlendirilmektedir. Toksinler, paraproteinemi, hipoparatroidi, Vitamin B12 eksikliği, bazı bağ dokusu hastalıkları ALS benzeri tabloya yol acabilir.
Hastalığın en tipik şekillerinde, kol ve bacakların uc kısımlarında gucsuzluk oluşur. Hasta bunu ilk kez nedenini acıklayamadığı bir tokezleme ile fark eder, tokezleme nedeni hafif ayak duşmesidir. İnce parmak hareketleri gerektiren gorevleri yapmada beceriksizlik, anahtarı cevirmede zorluk, el kaslarında hafif gucsuzluk veya erime gelişebilir. Normalin otesinde kramplar, on kol, kol ve omuz kaslarında seyirmeler de gorulebilir. Hastalık ilerledikce diğer el ve kol benzer şekilde etkilenebilir. İleri donemlerde el ve on kol kaslarında erime, gucsuzluk, kol ve bacaklarda hafif sertlik ve refleks artışı izlenir. Ayrıca yutma ve solunumla ilgili kasların tutulmasıyla yutma gucluğu, solunum zorluğu gelişebilir. Bu hastalarda idrar ve dışkı kontrolu korunmuştur. Duysal sinir sistemi etkilenmemiştir.
Ayırıcı tanıda omurilik hastalıkları, disk hernileri, kafa kaidesi ve beyin sapını etkileyen lezyonlar, ileti bloklu multifokal motor noropati, polinoropatiler, tumorler dikkate alınmalıdır. Hastalığın tanısı klinik muayene ve EMG(Elektromiyografi) ile konur. EMG, ALS’nin cevresel sinir sistemi, kas ve diğer noromuskuler hastalıklardan ayırt edilmesinde onemli bir rol oynar. Beyinsapı ve omurilik ile ilgili hastalıkları dışlamak icin MR ve bilgisayarlı tomografi gerekebilir. Ozellikle ALS benzeri durumların saptanması icin ayrıntılı kan tetkikleri yapılır.
Bugun icin ALS’ nin radikal bir tedavisi yoktur. Merkez sinir sisteminde glutamat isimli bir norotransmitterin artışı gosterilmiştir. Bu nedenle hastalığın tedavisinde anti glutamat ozelliği olan riluzol kullanılır. Ayrıca hastanın karşılaşmış olduğu seyirmeler, sertlik, gucsuzluk gibi durumların tedavisi norolog tarafından duzenlenir. Hastalığın ilerlemesiyle yutma gucluğu oluşabilir. Bu durumda PEG deniler yontem hastanın bu sorunu icin en gercekci yaklaşımdır. İleri donemlerde solunum zorluğu gelişebilir. Bu durumdaki hastalar hastaneye yatırılmalı, solunum desteği başlatılmalıdır. Bu hastalarda entubasyon ve trakesotomi gerekebilir.

[h=2]İstanbul Noroloji uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]