Ailevi akdeniz ateşi,Genetik temeli olan ailevi akdeniz ateşi 16.kromozomdaki genin bozukluğu sonucu tekrarlayan ateş, karın veya goğus ağrısı , eklemlerde ağrı ve şişlik ile seyreden, bazı olgularda cilt bulguları, vaskulit ve amiloidoz gelişen bir romatizmal hastalıktır. Akdeniz bolgesi halkalarında, Ermeni, Yahudi, Arap ve Turk’lerde gorulur.

16. kromozumun kısa kolunda bulunan MEFV geninin mutasyonlarının ( değişminin ) bu hastalığa yol acması bilinmekel birlikte bu tek bir gen değildir. Cok sayıda olması ile ortaya cıkan şikayetlerin bicimi de değişir.

Otozomal resesif gecişlidir. Erkek / kadın oaranı aynıdır. Aile oykusu %40 ‘a yakın mevcuttur. Hastaların % 70 inde ilk atak 17 yaşından once başlar.

Ateş varlığı cok onemlidir. Hafif olabileceği gibi 40 derece gibi ciddi ateş olabilir.

Karın ağrıs %90 vardır. Aniden başlar.Yuksek ateşle birkac saat icinde şiddetlene ve tum karına yayılan ağrı tarzındadır. Bağırsak sesleri azalır, karın gergindir, 12-24 saatte azalır ve 2-3 gun icinde gecer. Bazen ağrı olamadan hafif şişkinlik rahatsızlık hiis gibi daha hafif yakınmalar da olabilir.Atak anaında kabıalık daha sonra %30 hastada ishal olur. Atak araları birkac gunden birkac aya kadar değişebilir.

Atak anı apendisit’e benzediğinden coğu kez hasta opere edilir , bazı otoritelere gore AAA hastalarına apendisit ameliyatını oncelikle yapmak daha guvenlidir.

%20-45 olguda goğus ağrısı olur. Genellikle goğus tek tarafındadır, derin nefes almakla artar.Tutulan tarafta solunum sesleri azalır.

Eklem şikayetleri % 70 ‘e yakın hastada olur, genellikle akut, nadiren kronik seyirli olur.Diz ayak bileği gibi bir eklemde oncelikli olur,şiddetli ğarı ve şişlik olur, Uzun yuruyuş veya travma sonrası başlayabilir. Omuz , dirsek , el bileği tutulumu daha azdır.Genellikle 3-5 gun icinde geriler, bazen 4 haftaya uzayabilir.

Birden cok eklemin tutulduğu nadir durumlarda duzelme de cok uzun surebilir. Genellike eklemleri bozmaz ama kalca ekleminin tutuluşu ağır hasar ile seyreder. Kalca protezi operasyonu gerekebilir.

Baldır kaslarını tutulduğu miyozit tablosu da oldukca ağrılı ve inatcı bir durum olup sadece steroide cevap verir.
Atakbilei ve diz arasında deride kızarıklk ile seyreden eritem ozellikle yorgunluk ( uzun seyahat , cok ayakta durma sonrası ) ile cıkar.

Tedavisiz olgularda amiloidoz gelişebilir.İdrarda protein varlığı ile kendini beli eder.Tedavisiz kalırsa 7 yıl icinde bobrek yetmezliği gelişir.Kesin tanı icin , bobrek, rektum, cilt altı yağ dokusu biyopsileri yapılır.Amiloidoz bağırsak , kalp , karaciğer gibi hayati organları tutabilir.

Laboratuvar Tanı Koydurur Mu ?

Sdimantasyon, CRP e fibrinojen gibi akut faz yanıtları atak anında yuksektir.Lokosit sayısı artar, amiloidoz varsa idrarda protein gorulur.

Cerrahi karından ayırmak icin ayakra direkt batın yapılır.Eklem sıvısının tanı koydurucu bir ozelliği yoktur.
Genetik testlerinde de tanı icin mutlak değeri oktur.

TANI DAHA COK KLİNİK OLARAK KONUR.

Gunde 1-1.5 mg dozunda Kolşisin kullanılır. Gunlik 2 mg gecilmez, %65 tam kontrol sağlar, %30 olguda kısmi duzelem sağlar.Eklem şikayetleri icin ayrıca antiromatizmal ilac kullamak gerekebilir.

KOLŞİSİN ATAKLARI ONLEMESİNİN YANISIRA AMİLOİDOZ GELİŞİMİNİ DE ONLER.

[h=2]İstanbul Fizik Tedavi uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]