Ailesel Akdeniz ateşi (AAA, FMF), yineleyen ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı ya da şişlikleri, goğus ağrısı ve ceşitli dokuntuler ile ortaya cıkan periyodik ateşe yol acan ve ulkemizde en sık gorulen genetik hastalıktır. Cocuklarda periyodik yani tekrarlayan ateş nedenleri arasında en sık gorulen hastalıktır ama maalesef coğunlukla gec tanı konulmakta yada atlanabilmektedir. Ailesel Akdeniz Ateşi ozellikle Doğu Akdeniz bolgesinde yaşayan halklarda gorulduğu icin “Akdeniz” adı ile anılmaktadır. Hastalık en cok Turkler, Ermeniler, Yahudiler ve Araplarda gorulmektedir. Ailesel Akdeniz ateşi Akdeniz anemisinden yani talasemiden tamamen farklı bir hastalıktır.
Ailesel Akdeniz ateşi, ortalama 2-3 gun sureli ateş, karın ağrısı, goğus ağrısı ve dokuntu atakları ile ortaya cıkar. Bu ataklar belli bir sure icinde kendiliğinden gecer. Atak aralarında cocuklar cok rahattır ve sağlıklı cocuktan hicbir farkı yoktur. Coğunlukla da bu yakınmalar kullanılan ceşitli ilaclara yanıt vermez. Eklem ağrıları ya da şişlikleri bazen bu ataklar ile birlikte bazen de bu ataklar olmaksızın ortaya cıkabilmektedir. Oluşan eklem şişlikleri coğunlukla cok şiş gorunumdedir. Oluşabilecek karın ağrıları bazen cok ağrılı olup coğunlukla akut apandisit ile karışabilmektedir. Bundan oturu, AAA’lı cocukların bircoğu akut apandisit ameliyatı gecirmiştir. Tedavi oncesi donemde cok nadir olarak testislerde şişme, kalp ağrısı ve menenjit benzeri klinik bulgular da gorulebilir.
Ailesel Akdeniz ateşi tanısını koyabilmek icin tipik olan bir laboratuvar yontemi bulunmamaktadır. Tanıyı koyabilmek icin en iyi yontem, aile ile yapılan ayrıntılı konuşma ve hastadan elde edilen oykudur. Tanılandırmaya cocuğu oluşan atak sırasında gormek ve değerlendirmek de yardımcı olur. Bir diğer tanısal veri de tedavide kullanılan kolşisine verilecek olan yanıttır. Ayrıca son yıllarda sıkca yapılmaya başlanan genetik mutasyon analizleri de hastalığa neden olabilecek geni ortaya koyarak tanıda yardımcı olmaktadır. Hastalarda yapılacak olan gen analizleri ancak şupheli durumlarda yardımcı olmaktadır. Bu noktada ulkemizde bu hastalığa yol acabilen genlerin yaygınlığı yalancı pozitif sonuclara da yol acabilmektedir.
Ailesel Akdeniz ateşinin ilk tanımlandığı 20. yuzyıl icinde, hastalığın tedavisine yonelik ceşitli girişimler yapıldıysa da tam olarak tedavisi ancak 1972’den sonra mumkun olmuştur. Bu tarihten sonra kullanılmaya başlayan ciğdem ciceğinden elde edilen kolşisin ile hastalığın ve komplikasyonlarının tedavisi mumkun olmuştur. Kolşisin, cocuklarda hastalığın atak surelerini ve atak şiddetlerini belirgin olarak azaltmaktadır. Duzenli kolşisin kullanımı ile hastalarda oluşan nobet sıklığı ve sureleri tamamı ile azalmakta ve hatta kaybolmaktadır.
Tum bunların yanı sıra kolşisin kullanımı ile Ailesel Akdeniz Ateşinde oluşabilecek olan en onemli istenmeyen durum olan amiloidoz onlenebilmektedir. Amiloidozda bobreklere yabancı bir madde oturarak kalıcı bobrek yetersizliği oluşmasına yol acabilmektedir. Şimdiye dek kolşisin kullanımı ile hic amiloidoz oluştuğu gosterilmemiştir. Bundan oturu kolşisin yaşam boyu duzenli ve surekli kullanılması gereken bir ilactır.
Kolşisinin kullanılan dozlarda gorulebilen bir yan etkisi soz konusu değildir. İshal, kusma gibi basit yakınmalar tedavinin başlangıcında gorulebilmektedir. Tedavi amacı ile kullanılan kolşisin cocuk hastaların ureme fonksiyonlarını kesinlikle olumsuz yonde etkilememektedir.
Kolşisin tedavisindeki en onemli nokta hastalığın ve tedavisinin omur boyu sureceğinin unutulmamasıdır. Cunku genetik gecişli bir hastalık olan AAA tamamı ile ortadan kaldırılamamaktadır.
Ailesel Akdeniz ateşli hastalar kolşisin tedavisini surdurduğu surece hicbir olumcul durum ortaya cıkmamakta ve hastalar normal yaşamlarını surdurmektedir. Tedavi edilmeyen ya da tedavinin duzensiz surdurulduğu donemde ortaya cıkabilen amiloidoza bağlı olarak oluşan bobrek yetersizliği olumcul durumlara yol acabilmektedir.
Sonuc olarak, Ailesel Akdeniz Ateşi tedavisi mumkun olan ve tedavi edildiği surece herhangi bir olumsuz etki gorulmeyen kalıtsal bir hastalıktır ve toplumda bu hastalığa dair bilinclendirmein arttırılması onemlidir.


[h=2]Bursa Cocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]