YAŞADIĞIMIZ BOLGEMİZİN ATEŞLİ HASTALIĞI:
AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ
Bolgemizin ve ulkemizin onemli bir kalıtsal hastalığıdır. Ozellikle On Asya veya Avrasya dediğimiz topraklarında yaşayan Turkler, Kurtler, Ermeniler, Araplar, Yahudilerde sık gorulen bir hastalıktır.
Bu bolgedeki insanların ortak genidir ve ortak hastalığıdır. Belli donemler icinde surekli savaşan ve ateş altında olan bu bolgede, ailesel akdeniz ateşi de yıllardan beri genetik olarak suren ve ateş ile seyreden bir hastalıktır.
Bu hastalık ile bolge de suren savaş hastalığı arasında bir ilişki olmalıdır. Bu hastalıkta erken tanı konmaz ise sureğen bobrek yetmezliği ve olume kadar goturmektedir. Bolgede yaşanan savaşta ulkeler gerekli onlemleri almaz ise, sureğen ulke yetmezliklerine ve milyonlarca insanın olumune neden olmaktadır.
Ozellikle Diyaliz merkezlerinden rastgele aldığımız orneklerden daha once sureğen bobrek yetmezliği tanısı konmuş ancak ailesel akdeniz ateşi testi yapılmamış hastalarda ailesel akdeniz ateşi hastalığını bulduk, aile taramalarında taşıyıcılık bulduk. Taşıyıcı olan bireyler de akraba evliliklerinden kacınmalıdır.
Halk arasında Ailesel Akdeniz Ateşi olarak bilinen FMF hastalığı, tekrarlayan ateş yanında, karın ağrısı, eklem ağrısı, goğus ağrıları ile karakterize irsi bir hastalıktır. Hastalık zamanında tanınmaz ise ve tedaviye başlanmaz ise anormal bir protein olan PYRİN tum organlarda birikmeye başlar, en cok etkilenen organ bobrek olduğu icin AMİLOİDOZ denen hastalığa ve sonucta bobrek yetmezliğine yol acabilir.
Toplumda gorulme sıklığı: Hastalık tipi, Akdeniz bolgesinde yaşayan insanlarımızda 1/1000 sıklıkta gozlenir iken, hastalığı genetik olarak taşıyanların sıklığı %20 civarındadır yani her beş kişiden birinde taşıyıcılık tipi vardır. Bu durum, ozellikle akraba evliliklerinin cok sık olduğu ulkemizde, (her dort kişiden biri akraba evliliği yapmaktadır) icin ayrı bir oneme sahiptir. Cunku kalıtsal gecen tum hastalıklarda akraba evlilikleri hastaların daha fazla ortaya cıkmasına neden olmaktadır.
Klinik bulgular olarak, karın ağrısı, eklem ağrıları, 12-96 saat surebilen tekrarlayan ateş atakları ile karakterizedir. Hastalık belirtilerinin belirli periyotlarla ortaya cıkması tanı icin en onemli kriterdir.
Hastalık bir cok hastalıklar ile karışabilir. Ateş nobetleri, bir cok periyodik ateş tablolarına benzer, eklem ağrıları romatizmal ağrılar benzer, karın ağrıları başta apandisit gibi akut karın karın ağrılarına benzer, goğus ağrıları zaturreye benzer, erişkinlerde kalb krizine benzer.
Tanı: Ailevi Akdeniz Ateşi tanısını koymak eski yıllarda cok zordu, aile oykusu, klinik bulgular yanında, coğu zaman tedaviden teşhise gidilirdi. Artık genetik yontemler ile tanı koymak kolaylaştı.
Genetiği: Hastalık otozomal resesif gecişli bir hastalıktır, ancak literaturlerde az sayıda otozomal dominant gecişli vakalar da bildirilmiştir. Hasta bireyin anne ve babası zorunlu taşıyıcıdır.
Ailesel Akdeniz Ateşi taşıyıcılığı ve akraba evliliği oranı yuksek olan toplumlarda cocukların taşıyıcı veya hasta olarak dunyaya gelme olasılığı yuksektir. Eğer anne ve baba mutasyonu heterozigot olarak taşıyorsa bir sonraki nesilde hasta bireyin dunyaya gelme ihtimali %25, taşıyıcılık oranı %50 iken sağlıklı birey olma olasılığı %25’dir.
Molekuler Tanısı: Ailesel Akdeniz Ateşinden sorumlu olan MEFV geni, kromozom 16p13.3’de lokalizedir, 10 ekzondan oluşur ve Pyrin proteinini kodlar. MEFV geninde oluşan mutasyonlar, pyrin ekspresyonunu azaltır. Hastalığa neden olan mutasyonlar, en fazla genin 2, 3, 5 ve 10. ekzonların da bulunur.
Tedavisi: Hastalığın tedavisinde KOLŞİSİN tableti kullanılmaktadır. Hastanın yakınmalarına doz ayarlaması yapılmaktadır. Yapılan calışmalarda Kolşisin kullanan hastalarda Amiloid birikmemekte ve bobrek hastalığı gelişmemektedir.
Sonuc olarak; Ailesel Akdeniz Ateşi ile benzer semptomlar gosteren hastalıkların ayırıcı tanısının gucluğu goz onune alındığında, hasta ve taşıyıcı şuphesi olan kişilerin MEFV geninin tum DNA Dizi Analizi yapılarak tanının konması gerekir.
Tanısı konan hastaya uygulanan Kolşisin tedavisi ile Bobrek hastalığından kurtulmuş olacak, Diyalize bağlı kalmayacaktır.
SGK SUT Uygulamasında Diyaliz Merkezleri ile anlaşma yapılarak Diyaliz tedavisine odeme yapılır iken, aynı maddede yer alan Genetik Tanı Merkezleri ile anlaşma yapılmaması ve hastalığın tanısının netleşmesini sağlayan DNA Analizi ne odeme yapılmaması, hem koruyucu hekimlik acısından hem insan sağlığı acısından hem de ulke ekonomisi acısından dikkate alınmalıdır. Sosyal Guvenlik SUT uygulamasına Genetik Tanı Merkezleri dahil edilmelidir.
Tum genetik hastalıklarda olduğu gibi, Ailesel Akdeniz Ateşi icin de genetik tanı uygulaması yapılmalı ve danışma hizmeti verilmelidir. Her hastanın taşıdığı mutasyon tespit edilerek “genetik kimlik kartı” alması sağlanmalıdır.






[h=2]Antalya Cocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]