Spinal Muskuler Atrofi SMA
Spinal Muskuler Atrofi (SMA) nedir ?
Spinal muskuler atrofi (SMA), bir grup kalıtsal noromuskuler (sinir-kası tutan) hastalığa verilen addır. Vucutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve erimesine yol acarlar. Bu hastalığın tum tiplerinde on boynuz denilen bir bolgedeki hucreler etkilenir.
Vucudumuzdaki istemli kaslar, ancak omurilikteki on boynuz hucrelerinden bir sinir yolu ile mesajı aldıklarında kasılabilir. Spinal muskuler atrofide, on boynuz hucreleri anormal olduğundan bu mesaj kasa gelemez. Bunun sonucunda ise istemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) gorulur.
Mesane ve bağırsak fonksiyonları gibi istemsiz durumlarla ilgili kaslar bu hastalıklarda etkilenmez. Gorme ve işitme duyuları sağlamdır. Zeka, normal veya normalin uzerindedir. Yapılan araştırmalar SMA'lı hastaların cok yuksek zekaları olabildiğini gostermiştir.

Bu hastalığın değişik tipleri ve genel ozellikleri nelerdir ?
Yenidoğan donemi (infantil) SMA (tip 1), ara tip SMA (tip 2), cocukluk cağı (juvenil) SMA (tip 3), erişkin cağı SMA (tip 4).
Bu tipler hastalığın başlangıc yaşı, şiddeti, ilerleyişi ve etkilenen kaslar yonlerinden farklıdır. En ağır olan tip, yeni doğan donemi(tip 1) spinal muskuler atrofisidir. Hastalık hayatın ilk 6 aylık doneminde başlar. Ara tip spinal muskuler atrofi (tip 2), 7-8 aylık donemde başlar. Daha oncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Tip 1 deki hızlı kotuleşme burada gorulmez.
Cocukluk cağı SMA'sı (tip 3) daha hafif bir tiptir(Kugelberg Welander). Başlangıc 18 aylıktan sonradır, sıklıkla 5-15 yaşlarında başlar. Hastalar guclukle de olsa yuruyebilirler. Bu hastalar erişkin cağına kadar yaşayabilirler. Erişkin tip SMA'sı (tip 4) kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluşturur. Bu kuvvetsizlik yavaş bir bicimde gelişir. Hastanın yaşam suresi etkilenmez veya cok az etkilenebilir.
SMA hastalığının tum tiplerinde govde ve uzuvların kasları etkilenir. Bu etkilenme vucudun merkezine yakın kaslarda daha belirgindir. SMA tip 1 ağız ve boyun kaslarını kontrol eden sinir mesajlarını daha fazla etkilediklerinden ciğneme ve yutma fonksiyonlarında bozulmaya daha fazla neden olurlar. Solunum kasları en cok bu tip de etkilenir.

Yenidoğan donemi(infantil) Spinal Muskuler Atrofisi (tip 1) nasıl bir hastalıktır ?
Spinal musculer atrofi grubunun en ağır seyreden hastalığıdır. Werdnig Hoffman hastalığı olarak da adlandırılır. Hastalık hayatın ilk 6 aylık doneminde başlar. Bazen, doğum oncesi başlayabilir. Bazı anneler hamileliklerinin son donemlerinde bebek hareketlerinin azalmış olduğunu hatırlayabilirler. Bu bebekler doğduklarında bez bebek gibidirler. Başlarını kaldıramazlar, desteksiz hicbir zaman oturamazlar. Yutma ve emmede gucluk cekerler. Solunum kaslarının etkilenmesi, oksurmede gucluk ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı iki yıldan fazla yaşayamazlar. Coğu hasta ilk bir yıl icinde kaybedilir. Butun bunlarla birlikte, bu bebeklerin yuz harekeleri normal, bakışları canlıdır. Beyinleri etkilenmediğinden cevreye ilgilerinde bir bozulma yoktur.

Ara tip spinal muskuler atrofi (tip 2) nasıl bir hastalıktır ?
Ara tip SMA (tip 2), 7-8 aylık donemde başlar. Daha oncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Tip 1'deki hızlı kotuleşme burada gorulmez. Bu hastalar genellikle desteksiz oturabilirler. Bazıları emekleyebilir veya ayakta durabilir. Fakat coğu hasta yardımsız ayakta durmayı ve yurumeyi başaramaz. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Bu hassasiyet solunum kaslarının tutulma durumuna gore değişir. Omurga eğrilikleri (skolyoz), el, ayak ve goğus duvarı anormallikleri sıktır. Eklemlerde, tendon kasılması nedeniyle hareket kısıtlılığı gorulebilir. Cocuğun hayat beklentisi solunum ve yutma fonksiyonlarının etkilenmesi durumuna gore değişir.
Cocukluk cağı (juvenil) Spinal Muskuler Atrofisi (Kugelberg Welander)(tip 3) nasıl bir hastalıktır ?
Cocukluk cağı SMA'sı (tip 3) daha hafif bir tiptir. Kugelberg-Walender hastalığı olarak da bilinir. Başlangıc 18 aylıktan sonradır, sıklıkla 5-15 yaşlarında, yurume oğrenildikten sonra başlar. İlk belirtiler cok hafif olduğu icin gozden kacabilir. Orneğin, cocuk otururken, emeklerken ve yururken yavaş olabilir ve aynı yaştaki arkadaşlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi gostermeyebilir. Hastalık ilerledikce kalca ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller, duşmeler sık olarak gorulur, yurume gucleşir. Merdiven cıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. Bazı hastalarda baldırlarda şişme gorulebilir. İlk belirtilerden en az on yıl sonra, genellikle 20-30 yaşlarında tekerlekli iskemleye ihtiyac duyulabilir. Bu donemde omurga eğrilikleri (skolyoz) gibi iskelet bozukluklarının belirginleştiği gorulur. Yutma ve ciğneme kaslarının gucsuzluğu nadirdir. Solunum etkilenmesi, tip 1 ve tip 2 deki kadar şiddetli değildir. Solunum kasları etkilenirse yaşamsal tehlike soz konusudur. Coğunun yaşam suresi normaldir.
Erişkin tip Spinal Muskuler Atrofi (tip 4) nasıl bir hastalıktır ?
Erişkin tip SMA'sı (tip 4) kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluşturur. Kuvvetsizlik ve kas erimesi, kollar ve bacakların govdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir bicimde yayılır. Hastanın yaşam suresi etkilenmez veya cok az etkilenebilir.

Spinal Muskuler Atrofilerin teşhisi nasıl yapılır ?
Kaslarda kuvvetsizlik ve erime, yuruyememe, solunum, yutkunma, ciğneme fonksiyonlarında bozulma gibi belirtilen durumlar başka hastalıklarda da gorulebilir, bunların varlığı elbette spinal muskuler atrofi demek değildir. Bir sıra norolojik muayene ve incelemeler tanı (teşhis) icin gereklidir.

Ailede benzer hastalığın sorgulanması onemli midir ?
Evet. Spinal muskuler atrofiler genetik (kalıtsal) hastalıklardır. Bir kuşaktan diğerine gecerler. Bu yuzden doktorun, ailede benzer hastalığı olan kişi varlığını sorgulaması onemlidir.(Kalıtım broşurune bakınız).


Eğer doktor tanıdan emin değilse, neler yapılabilir ?
Bazen spinal muskuler atrofiyi diğer noromuskuler (sinir-kas) hastalıklarından ayırt etmek zor olabilir. Bu durumda bir takım tetkikler yapılır. En onemli testlerden biri elektromyogram (EMG) denilen tetkiktir. Kasa yerleştirilen elektrodlarla (aletlerle), kişinin kas ve sinirlerinin durumu anlaşılır. Kan tetkikleri ile birtakım enzim seviyelerine bakılır. Bu tetkiklerle spinal muskuler atrofiler oteki noromuskuler (kas-sinir) hastalıklardından ayırt edilebilir. Ayrıca yine kan orneklerinden yapılan bir takım genetik incelemelerle gendeki kusur saptanarak hasta ve hastalık taşıyıcıları tanınabilir.

Spinal Muskuler Atrofinin tedavisi var mıdır ?
Şu an icin, hastalığı iyileştirecek ya da durduracak tedavi yoktur. On boynuz hucrelerindeki hasarı duzelten veya onleyen tedavilerin geliştirilmesi umut edilmekte ve bu konuda araştırmalar devam etmektedir.

Hastanın şikayetini azaltmak icin bir şeyler yapılamaz mı ?
Fizik tedavi ve birtakım ortopedik aletler ile hastanın yurumesi daha uzun sure devam ettirilmeye calışılır. Omurganın eğriliklerini duzeltmek icin ortopedik aletler kullanılabilir, ameliyat yapılabilir. Solunum egzersizleri ve hastanın solunum yolunun temizlenmesi tekniklerinin (postural drenaj) yakınlarınca oğrenilmesi ve uygulanması ile enfeksiyonların daha hafif gecirilmesi sağlanır.

Spinal Muskuler Atrofi bulaşıcı mıdır ?
Hayır. Kalıtsal hastalıklar bulaşıcı değildir.

Spinal Muskuler Atrofinin nedeni nedir ?
Tum spinal muskuler atrofi tipleri bir veya daha fazla gen bozukluğundan kaynaklanır. Genler, vucudun kalıtımsal birimleridir. İnsanların kalıtılan, yani aileden gecen goz, sac rengi gibi ozelliklerini belirlerler. Bir insanın yaklaşık 100.000 geni olduğu tahmin edilmektedir.
Gen bozukluğu nasıl Spinal Muskuler Atrofiye neden olur ?
Genlerde bozukluk olduğunda, hucrelerin işlev gormesi icin gerekli proteinleri oluşturamazlar. Protein yokluğu, azlığı, fazlalığı veya iyi fonksiyon gormemesi durumunda birtakım hasarlar oluşur. SMA'da ise boyle bir durumda on boynuz hucresinin işlevi bozulmakta ve sonucta istemli kaslarda kuvvetsizlik ile erime gorulmektedir.

Spinal Muskuler Atrofinin aileden gecişi (kalıtımı) nasıldır ?
İnsanların 23 cift kromozomu vardır. Bunların 22 cifti otozom kromozomdur, her iki cinste de gorulur. Bir cifti ise seks kromozomudur. Dişilerde iki X kromozomu, erkekler de ise bir X ve bir Y kromozomu bulunur. SMA tip 1,2 ve 3 otozomal resesif şekilde gecer. Bu hastalıklar X veya Y kromozomu ile taşınmaz, yani sekse bağlı geciş yoktur. Dişi ve erkek eşit sayıda etkilenir. Resesif terimi ise ancak anne ve babanın her ikisinden de birer bozuk genin cocuğa gecmesi ile hastalığın oluşabildiğini belirtir. Anne ve baba hasta değildir, taşıyıcıdırlar. SMA tip 4(erişkin tip), otozomal dominant olarak gecer. Burada da X veya Y kromozomları dışındaki otozomal olanlarla kalıtım gercekleşir. Dominant terimi ise anne veya babanın herhangi birinden gelen en az bir bozuk gen ile hastalığın ortaya cıkabildiğini anlatır. Burada yukarıdaki resesiv gecişten farklı olarak anne ya da baba hastalık belirtilerini gosterir.





Spinal Muskuler Atrofide taşıyıcı saptanması yapılabilir mi ?
Evet. Bazı merkezlerde hastalar ve taşıyıcılar genetik tetkiklerle saptanabilir.
Doğum oncesi hastalık saptanabilir mi ?
Ailede bu tip hastalığı olan kişi bulunması gibi gerekli durumlarda, gebeliğin 10-12. Haftalarında boyle bir inceleme yapılabilir. Anne rahminden alınan bir parca ile doğacak bebeğin hastalığı taşıma durumu anlaşılır.

SPİNAL MUSKULER ATROFİLERDE REHABİLİTAYON

Spinal muskuler atrofili (SMA) hastalarda rehabilitasyonun amacı eklem şekil bozukluklarını onlemek, kası korumak, solunum komplikasyonları ile mucadele etmek, yaşam icindeki rollerini ve sosyal yaşantısını surdurmesini sağlamaktır. Rehabilitasyonun başarısı her olguya ozel bir program uygulanması ile olanaklıdır.
SMA'lı hastaların rehabilitasyonunda ilk aşama hastanın mevcut fonksiyonel durumunu uc ayda veya altı ayda bir tekrarlanmalıdır. Cunku buyume faktoru cocuğun fonksiyonel durumunu etkiler. Buyumeye rağmen kaslarda yaygın olarak gorulen zayıflık hem kemik uzerinde hem de tendonlar uzerinde olumsuz etkilere sahiptir. Sonucta kemikte gelişim bozuklukları ortaya cıkar. İyi gelişmeyen kalca eklemi buna bir ornektir. İki taraflı kalca cıkığı SMA ougularında sık rastlana bir durumdur.
SMA olgularının eklemleri oldukca gevşektir. Hastalığın erken doneminde eklem hareket sınırı beklenenin otesine bile gecebilir. Bu durum omurgada skolyozu arttıran bir faktordur. SMA'lı hastalarda fonksiyonu etkileyen başlıca unsurlar şunlaradır.
- Kas kuvveti kaybı
- Eklemde gevşeklik ve harekette kısıtlılık
- Buyumeye bağlı olarak kol ve bacaklardaki değişiklikler
Klinik olarak uc tip SMA belirlenmiştir. Bunları fonksiyonel yonde sınıflandırabilirz.
Tip 1 bağımsız oturamazlar ve baş kontrolu cok zayıftır.
Tip 2 baş kontrolu vardır. Oturabilirler ancak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna gelemezler
Tip 3 ayakta durup yuruyebilirler.

SMA tip 1 ve tip 2 de cocuğun fiziksel gelişiminde gerilik vardır. SMA olgularında en onemli problemlerden biri omurgada gorulen ve skolyoz adını alan eğriliklerdir. Yuruyemeyen SMA olgularında skolyoz gelişimi oldukca hızlıdır. Kol ve bacaklarda gorulen şekil bozuklukları de en cok yuruyemeyen olgularda gorulur. Genellikle de bacaklarda, kalca,diz ve ayak bileği eklemlerinde bukulme şeklinde olan bozukluklardır. Kollarda şekil bozukluğu daha enderdir. En cok dirsek eklemi etkilenir. SMA olgularında rehabilitasyonda ana uygulamadan yararlanılır.

Pozisyonlama : Eklem şekil bozukluklarının oluşumunu kotu oturum, hatalı kucaklama, taşıma hızlandırır. Omurganın duz olduğu kol ve bacakların bukulu olmadığı pozisyonlar diğer faktorlerde goz onune alınarak aileye oğretilir. Bu konuda fizyoterapistler aileye yol gosterebilirler.
Egzersiz uygulaması : Kas zayıflığının derecesi, yaygınlığı, ekleme etkisi, cocuğun genel sağlığı buyumesi goz onune alınarak uygulanan egzersizler kas koruma, kuvvetlendirme ve şekil bozukluklarını onlemek icin cok onemlidir. Egzersizler rastgele uygulanmamalı, doktor ve fizyoterapistin onereceği doğrultuda ve kontrollerle surdurulmelidir. Hatalı uygulamalar zarar verici olabilir.
Kolların kuvvetlendirilmesi kişisel bakım ve gunluk yaşam aktiviteleri icin onemlidir. SMA'lı olgularda % 40-50 oranında kol kasları kuvvetinde azalma vardır.
Genellikle dirsekte gorulen bukulme tipi şekil bozuklukları cocuklarda fonksiyonel probleme yol acmaz. Bacaklarda gorulen şekil bozuklukları ise daima ilerleyicidir. Bu nedenle egzersiz uygulaması, pozisyonlar cok onemlidir.

Ortez uygulamaları : Ortezler şekil bozukluklarını onlemek, geciktirmek, fonksiyonu korumak, fonksiyon kazandırmak amacıyla govde ve uzuvlara uygulanan yardımcı cihazlardır. SMA'lerde skolyozu yavaşlatmak ve oturma pozisyonunu surdurebilmek icin uygulanan ortezlerin yanısıra ayakta durma ve yurumenin kazandırılması icin yurume ortezleri yaygın olarak kullanılmaktadır. Bu ortezlerin kullanımı icin bazı kriterler gereklidir. Her olgu icin ozel değerlendirme gerekir.

Solunum fizyoterapisi : SMA'lı olgularda solunum kaslarının zayıflığı akciğerlerin havalanmasını azaltır. Bu durum akciğer enfeksiyonlarının ve hastalıklarının sık gorulmesine yol acar. Oksurme ile ilgili kaslar zayıf olabilir ve bu da sekresyonların atılmasına engel olur. Yaygın kas zayıflığı olan hastalarda hava yoluna yiyeceklerin kacması riski de oldukca yuksektir. Kucuk oral besinler, pipet kullanımı, beslenme sırasında başın dik pozisyonunun sağlanması ve cene desteği onemlidir. Az ve sık beslenme daha uygundur.
Hareketsizliğe bağlı yumuşak doku deformiteleri ve şekil bozuklukları daima ilerleyicidir ve solunum fonksiyonlarını etkiler, pulmoner enfeksiyon riskine neden olur. Erken donemden itibaren kas kuvvetinin geliştirilmesi, goğus kafesinin esnekliğinin korunması, hareket sınırının arttırılması ve fiziksel fonksiyonunun geliştirilmesi onemlidir. Uygun pozisyonlar solunum icin de cok onemlidir. Cocuğun durumuna uygun ve solunum rahatlatan pozisyonlar fizyoterapistler tarafından onerilir. Genellikle yer cekiminin yardım ettiği pozisyonlar uygundur. Taşıma askısı kullanımı pozisyonu kolaylaştırır. Akciğer sekresyonlarının atılımında pozisyonlama ile birlikte ceşitli drenaj yontemleri yararlıdır. Hastaya uygun postural drenaj ve aspirasyon yontemleri aileye oğretilebilir. SMA'lı cocuklarda kabızlık sık gorulen bir komplikasyondur. Beslenmenin duzenlenmesi, karın bolgesine uygulanan masajla yardım bu problemi rahatlatabilir.


Link Silinmiştir. alıntıdır..