FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalığı)
FMF İngilizce'deki ( Familial Mediterranean Fever ) kelimelerinin baş harflerini belirtir.Ulkemizde sık gorulen AKDENİZ ANEMİSİ ile hic bir ilişkisi yoktur.Bunu,sık olarak hastalarımdan duyduğum icin soyluyorum.FMF adı ustunde,Ailesel gecişli ( yani irsi )dir.Hastaların yaklaşık %50 sinde ailelerinde irsi geciş gosterilememiştir.Gecişin otozomal ressesif olduğu belirlenmiştir.
En sık olarak Akdeniz bolgesi ulkelerinde ,en sık olarak da Turkiye-Kıbrıs ve İsrail de rastlanmaktadır.Akdeniz adını almasına rağmen İc Ege ve İc Anadolu da sıklıkla rastlanmaktadır.

Genellikle cocuk yaşlarından (5-15) başlar.50 yaşından sonra rastlanması cok nadirdir.Cok cocuklu ailelerin bir kac cocuğunda gorulebilmesine rağmen bazılarında sadece 1 cocuk hastalığa yakalanabilir.Şimdilerde Bilkent Universitesi Biyoloji bolumunun genetik calışmalarıyla hastalık teşhisi ve yakınlarının genetik potansiyeli ortaya konabilmektedir.

Hastalık belirtileri; 1 ayda bir iki kez,bazılarında haftada bir bazılarında birkac ayda bir olur.Tipik olarak 24-48 saat surer.Daha uzun da olabilir.Hastada ateş,kırıklık,omuz ve sırt ağrısı,karın ağrısı,eklemlerinde ağrı nadiren de bazı eklem cevresinde kırmızı dokuntuler oluşur.Karın ağrısı cok şiddetlidir.Hastayı kımıldatmaz,karnına dokundurtmaz.Oyle ki doktora gidildiğinde "apandisit" teşhisi rahatlıkla konur.Cunku apandisite cok benzer. Bu yuzden bu hastaların buyuk coğunluğu apandisit ameliyatı olurlar.Bunun kotu bir yanı yoktur.Hatta iyi olduğu bir donemde apandisit ameliyatı olunmasını oneren hekimler vardır.Cunku her kriz apandisite benzeyecek,FMF tanızı alan hasta ve yakınları hatta doktoru bile krizin FMF e bağlı olduğunu soyleyecek.Ancak FMF li bir hasta apandisit olmayacak diye bir kural yoktur.Yani sık atak geciren bir hasta gunun birinde apandisit olur ve bunun FMF e bağlı olduğu duşunulurse apandisit nedeniyle hayatı tehlikeye girecektir.

Karın ağrıları iştahsızlık,kırıklık,halsizlik,bulantı kusma gorulebilir.Karın ağrısının nedeni karındaki barsakların uzerini orten "periton" dediğimiz karın zarının iltihaplanması nedeniyle oluşur.Mikrobik bir iltihap değildir.Aynı iltihabı durum akciğer zarında ,bazı eklemlerin zarında da gorulur.Seroz bir zar olması nedeniyle bu hastalığa "periodik poliserozit" hastalığı da denilmektedir.

Hastalığın teşhisi: Bu hastalık icin ozel bir laboratuar yontemi yoktur.Bilkent Universitesi Genetik Bolumunde genetik araştırma ile bu hastalığın da incelendiğini biliyorum.Bizim icin en pratik yol;hastalığın tipik seyri ( cocukluktan beri zaman zaman karın ağrıların olup gecmesi) laboratuar tahlili olarak Sedimantasyon,CRP,Fibrinojen,Lokosit in yukselip kriz gectikten sonra yukselmiş olan bu değerlerin normale inmesidir.Eğer amiloidoz meydana gelmişse bobrek testleri de yapılmalıdır.

Seyri:Hastalık zaman zaman bu şikayetleri yapıp kalsaydı cok kotu olmayan bir hastalık olduğunu soyleyebilecektik.Ancak ,maalesef bu hastalığın en kotu yonu "amiloidoz"dediğimiz bir hastalığa yol acmasıdır.Bu hastalık tum vucut damarlarını bozar .Bobrekleri bozar.En sık olarak da nefrotik sendroma yol acarak kronik bobrek yetmezliğine neden olur.Amiloidoz nedeniyle uremi hastası olan hastalar ya hic karın ağrısı atakları gecirmeden yada uzun sure karın ağrıları olduktan sonra bobrek yetmezliğine girerler.

Tedavi:FMF tanısı konan hastalar gunde 2 yada 3 kez "colşisin"( Colcicum Dispert) ilacını alırlar.Bu ilac;

Ağrıların bir daha gelmemesine;

Ağrıların periyoditesini azalmasına ( eskiden haftada bir gelirken bir kac ayda bir gelmesine);

Krizin ağrı suresinin azalmasına ( eskiden 3-5 gun suruyorsa 1-2 gun surmesine);

Kriz ağrılarının şiddetinin azalmasına

neden olabilir.Yani her kişide değişiktir.Ancak hastaların %80-95 inde etkilidir.

Ağrı sırasında Colcisin dozunu artırıp,antienflamatuar ( romatizma ilacları )ve ağrı kesici ilaclardan da yararlanılır.Bazı doktorlar ağrının gelmesi hissedildiğinde ilk 4 saat icinde saat başı daha sonraki 4 saat icinde 2 saatte bir,daha sonra 12 saatte bir olmak uzere bu ilacı "kriz tedavisi" olarak kullanmaktadır.

Yukarda bahsettiğim Amiloidoz hastalığı bu hastalığın en korkulan sonucudur.Cocicum un ,amiloidoza gitmesini onlediği kesin olarak gosterilmiştir. Bu yuzden devamlı olarak bu ilac kullanılması gerekecektir.Hastalar ağrısı olmadığı donemde ilacı almak istememektedir.Bu ilac ağrı kesici bir ilac değildir.Ayrıca amiloidoza gitmeyi onlemektedir.O Halde devamlı kullanılmalıdır.En belirgin yan etkisi ;reversibl ( geri donen) azospermidir.Yani erkeklerde sperm sayısını azaltabilir.Ancak kısa sure ilacı bırakmakla eski halini alır.Kadınlarda gebelik hastalığın ağrı donemini durdurmaktadır.Bu donemde Colcicum alınmamalıdır.

Takip:FMF tanısı konan hastalar senede bir ağız mukozası yada rektum mukozasından alınan bir biyopsi parcası ile "amilodoza gidip gitmediği" patolojik olarak ( amiloid madde birikimi saptanarak) aranmalıdır.