Merhaba herkese başıma gelenleri yazmak istedim hem ic dokmek icin hemde belki birileri okur dikkatli olur.. Yeni evliyim sayılır ilk deneme de bebeğimiz olacağını oğrendik tabi başta sevinc mutluluk herkesin yaşadığı gibi bunları geciyorum..
Sonra 16. Haftada geldik ve rutin AFP mom testi yapıldı bana bilenler vardır bebekte omurga bel acıklığı sinir sistemi hastalıkları gibi durumları tarama sadece. Bunda yukseklik geldi maalesef hemen bir profesor perinatoloji gittik detayli ultrason bakıldı bebekte belde acıklık gormedim dedi ama sebebi başka ne olur bilinmiyordu tabi..
Barsaklari parlak sadece dedi. Kendi doktoruma sordum unut bu tahlili dedi kapattı! Ama benim icime baştan beri sinmeyen bir seyler vardı unutmadım eğitim araştırma Hastanesi'ne gittim orda anne kanından bakılan fetal DNA testi verdim yurt dışıns gitti ve sonuc geldi. Fetal DNA testinde kromozomlarda sıkıntı yok yani down sendorumu gibi durum değil dediler ama mikrodelesyon hastalıkları taramasında 1p36 delesyon riski yuksek cıkmış..
Hastalık cok iyi biliniyor ama nadir bir genetik bozukluk adını ilk defa duyan kişi cok bende oyleydim. Amniyosentez onerdiler yaptırmadım imza atıp cıktım..
İnanmam istemedim bir ay boyunca araştırdım. Kendi doktorum bu hastalığı tahlili yeni gordum 10 binde bir şeymiş seni mi bulacak unut bu sonucu dedi !!!
Unutmadım sormadım kapı kalmadı amniyosentez korkma yaptır dediler ozellikle bu hastalık fish yontemi ile ozel prop ile belli oluyor dediler. Verdim amniyosentezi bir ay sonucu bekledim ve malesef doğru cıktı tanı..
Dunya başıma yıkıldı 25 yaşındayım ailemizde yok nasıl olur dedim. Araştırdım genetik uzmanlarına sordum farklı farklı şehirlerde.. Anne babada olmadan olması yuksekmiş meğersem nedir bu hastalık kısaca; kız cocuklarında daha fazla gorunuyor anne karnında gelişme geriliği ile başlıyor doğumdan sonra mental zihinsel gerilik yuzde 90 konuşamama yeme problemleri beslenme zorluğu bir cok daha sıkıntı..
Pazartesi gunu CVS yapılacak bebeğim kordonundan kan alınacak FİSH calışılacak bir kac gunde onun sonucuna da alacaz ama doktorlar umut etme diyor ama ben hic bir şey eksik kalsın atlamak istemiyorum..
Bana her tahlilde unut bunu diyen doktorumu aradım beni oyaladigi icin hakkımı helal etmek istemiyorum şimdi diyor ki hayırlısı olsun hakkında sizin kararınız..
Bunları anlattım cunku tavsiyem hem hamile kalmadan once genetik tarama yaptırın derim herkese ve icinize bir şuphe duştuğu zaman kimseye bakmayın boşvermeyin.. Ailem şuan bana inanmadıkları icin onlarda pişman oldu.

Bize soracaklar biliyorum ne yapacaksınız diye rapor cıkınca ama nasil cevap verilir ki. . Cok uzgunum.