Hemofili Nedir ?
Kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan Faktor VIII ve IX ‘ un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya cıkan, genetik geciş gosteren kronik komplike bir hastalıktır.Bu gunku anlamda Hemofili. 1920 yılında tanımlanmış ve 1937 ‘de patogenezi belirlenmiştir. Hemofili sıklığı; ulkeler arasında tipleri değişiklik gostermekle beraber 10.000 erkek doğumda 1′dir. Coğrafi ve etnik bir farklılık bilinmemektedir.
Tipleri:
Hemofili, eksik olan faktorun cinsine ve miktarına bağlı olarak isimlendirilir.Faktor VIII eksikliği Hemofili A, Faktor IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır.Hemofili A 5 kez daha fazla gorulur. Plazmadaki normal faktor duzeyleri % 50-150 unite (=0.2 µg/ml) arasında değişir. Bu duzeyin %50 ‘nin altında olduğu hastalarda ağır travmalar kanamalara neden olur. Faktor duzeyinin %25 ‘ in altında olmasına Hafif tip hemofili denir. Genellikle sessiz seyreder ve erişkinlerde ağır travmalar ve cerrahi girişim sonrasında kanamalar gorulur.Faktor duzeyi %1-5 arasında ise Orta tip hemofili, %1′in altında ise Ağır hemofili denir.
Genetik Gecis:
Hastalığa ait kusurlu gen , X kromozomunun uzun kolunda bulunur. Gen 1980′li yillarda belirlenmiş ve gecen surede hastaığıi taşıyan anneler ve hasta erkek cocukların kromozom analizleri sonucu hastalığa ait genetik mutasyonların ayırımı yapılmıstır.Hemofili, X’e bağlı resesif gecis gosterir. Bu nedenle bozuk geni taşıyan erkek cocuklar hasta, kız cocuklar ise taşıyıcı olurlar.
Cocuk doğduğunda hemofiliktir ve 2 yaşına doğru semptom vermeye başlar. En ufak bir travmada bile ciddi kanamalar olabilir. Onun dışında faktor duzeyine bağlı olarak kendi kendine, birden bire ortaya cıkan eklem ici, kas ici, organ boşluklarının icine, beyin icine kanamalar olabilir. Eklem ici kanamalar tekrarlarsa eklemde kalıcı hasarlara neden olabilir. En ufak bir diş cekimi bile bu hastalarda buyuk problemdir, durdurulamayan kanamalara neden olabilir. Bu nedenle bu hastalar hematolog, ortopedist, fizyoterapist ve diş hekiminden oluşan bir ekiple tedavi ve takip edilmelidir
Hemofili nasıl tedavi edilir?
Hemofili hastalarında meydana gelen kanamalar, olmayan faktorun yerine konması ile durdurulabilir. Bunun icin iki ceşit faktor uretilmektedir:
Plazma kaynaklı faktorler: insanlardan toplanan kanlar bir havuzda toplanır, faktorler ayrıştırılır, viral inaktivasyondan (kan icinde olabilecek viruslar temizlenir) gecer ve paketlenir. Bu urunler her ne kadar viral inaktivasyon yontemlerinden gecmekteyse de insandan insana bulaşabilecek bir takım virusları taşıma riski vardır.
Rekombinat DNA teknolojisi ile elde edilen faktorler: insulinin uretimi gibidir. Bir vektor kullanılarak faktor elde edilmektedir. İcinde insana ait herhangi bir madde olmadığı icin hastalık bulaştırma riski yoktur. NovoSeven® bu yolla elde edilir.
Ulkemizde henuz rekombinant faktor urunu yoktur. Halen plazma kaynaklı faktorler kullanılmaktadır.