Turkiye’de Fenerbahceli Sedat Balkanlı’nın hastalanmasıyla daha fazla bilinir hale gelen ALS, Steven Hawking’in de uzun yıllardır mucadele ettiği bir hastalık.
ALS yani Amyotrophic Lateral Sclerosis, ilk kez 1874 yılında tanımlandı. İlerleyici bir sinir sistemi hastalığı olan ALS motor sinirleri etkileyerek felce neden oluyor.

Hastalığı Anlamak

Bir kişiye ALS teşhisi konulduğunda hasta daha once hic bilmediği bir dunyaya adım atar. Kaldı ki sağlık gorevlilerinin pek coğu icin bile yabancı bir dunyadır burası. Hasta noroloji denen sinirlerle ilgili bilim dalının dilini anlamaya başladıkca herşey yerli yerine oturmaya başlayacaktır. Bu dunyanın da edinilmesi gereken deneyimleri, sıkıntıları olduğu kadar umutları olduğu gorulebilir cok gecmeden. Bu yazının hastalığı anlamaya hizmet etmesi dileğiyle...

ALS yani amiyotrofik lateral skleroz, ilerleyici bir sinir sistemi hastalığıdır. Hastalık alt ve ust motor sinirleri etkiler. Motor sinirler beyinden omuriliğe, oradan kaslara giderek hareketlerimizi duzenler. Bu hastalık motor sinirleri etkileyerek kas hareketlerine engel olur. Hastalığın ileri evrelerinde felc gelişir. Buna karşılık genellikle akli yetenekler etkilenmez.

Farklı Adlandırmalar

Hastalığın adının anlamı omurilikte kasları besleyen yan (lateral) taraftaki sinirlerin zarar gormesiyle kasların beslenememesi ve katılaşmasıdır. Hastalık ABD'de Lou Gehrig hastalığı olarak biliniyor. Bazı Avrupa ulkelerinde MNH yani motor sinir hastalığı ya da Charcot hastalığı olarak da geciyor. Aslında MNH, ALS'nin de icinde olduğu hastalık grubunun genel adı. Charcot ise hastalığı ilk tanımlayan hekim. Uluslararası isim olarak genellikle ALS/MNH veya İngilizce metinlerde ALS/MND gecmektedir.

Hastalığın Nedeni
Hastalığın nedeni tam olarak bilinmiyor. Araştırmacılar sinirlerin bağlantı yerlerinde glutamat denen bir norotransmitterin aşırı miktarda bulunduğunu, bunun normal iletiyi engellediğini buldu. Bu fazlalığın nedeni ise henuz bilinemiyor. Tarım ilacları gibi bazı cevresel etkenlerin hastalığı tetiklediğinden şupheleniliyorsa da kesin bir bilgi yok henuz.

Hastalığın Gidişi

Hastalığın başlangıc belirtileri cok hafif olduğundan coğu kez farkedilmeyebilir.
Hastalık ozellikle kol ve bacaklarda olmak uzere kas gucsuzluğu ile başlar. Konuşma, ciğneme ve nefes alma etkilenir. Yutmanın bozulması sonucu, ağızda tukuruk birikmesi de konuşmayı zorlaştırır.

Kaslar sinirler tarafından uyarılmadığında yapısı bozulur ve iş gormez hale gelir. Kol ve bacaklar incelir. Ozellikle el ve ayak kaslarında seyirme ve kramplar olabilir. Kişi kol ve bacaklarını iyi kullanamaz. Kontrol edilemeyen ağlama ve gulmeler olabilir.

Başlangıc belirtileri her hastada aynı olmaz. Kimi hasta halının sacaklarına takılmaya, tokezlemeye başlar; kimi hasta eşyaları kaldırmakta zorlanır, kimisi de konuşurken kelimeleri yuvarladığını fark eder.

Kas zafiyeti once bir kas grubundan başlar, yavaş yavaş diğer kas gruplarına yayılır. Kaslardaki iş gorememenin derecesi ve hastalığın ilerleyişi hastadan hastaya değişir. Solunum kaslarının giderek daha fazla etkilenmesi ve buna bağlı solunum gucluğu hastalıkta gelinen son aşama olur.

Hastalıkta genel olarak duyular, idrar ve barsak işlevleri, cinsel işlevler etkilenmez. Kalp kası zarar gormez. Goz kasları coğu kez en son etkilenen kas olur, kimi zaman da hic etkilenmez. Kişinin zihni yetenekleri normaldir.

Hastalığın Oluşumu

Hastalığın nedeni bilinmediğinden nedene yonelik olarak da tedavi edilemiyor. Ust motor sinirlerin yani beynin motor korteksinin hasarı sonucu kas spastisitesi ve katılık oluşur. Beyin sapı ve omurilikte bulunan alt motor sinirlerin hasarı ise kas gucsuluğu, atrofi (kas erimesi) ve fasikulasyona (kas seyirmeleri) neden olur. ALS genellikle hem ust hem de alt motor sinirleri tutar. Fransız norolog Charcot ilk kez 1874 yılında hastalığın ozelliklerini tanımlamış, omurilik ve kas belirtilerine dayanarak ALS ismini vermişti.

Hastalık her kesimden insanda gorulebilmesine karşın ALS'ye erkeklerde ve yaşlılarda daha fazla rastlanır. Ortalama başlangıc yaşı 55 olsa da, son zamanlarda daha genc kişilerde teşhis edildiği gozleniyor. ALS 12 yaşında da, 98 yaşında da gorulebilir.

Toplumda rastlanma sıklığı olarak 100.000 kişide 0.5-2.4 sayısı veriliyor. Belli bir nufusa bakıldığında ise yuz bin kişiden on birinin hasta olduğu gorulur.

ALS bulaşıcı bir hastalık değildir. Ama bazı kişilerde kalıtsal yani ırsi ozellik gosterebilir. Tum ALS hastalarının yaklaşık %10'unda hastalık kalıtsaldır. Bu duruma ailevi ALS deniyor. Kalıtımla ilgisi olmayan tipe ise sporadik ALS denir. Ailevi tipte anne veya baba ALS olduğunda doğan her iki cocuktan birinde hastalık olabilir.

Hastalığın Teşhisi
ALS noroloji denen sinir hastalıkları uzmanlığını ilgilendiren bir hastalıktır. Hastalık pek cok kas ve sinir hastalığı ile karışabildiği icin teşhis uzun zaman alabilir. Teşhiste manyetik rezonans goruntuleme ve elektromiyogram denen yontemlerden, kastan parca alınarak değerlendirilmesinden ve kanın incelenmesinden yararlanılabilir. Elektromiyogram kasın etkinliğinin normal olup olmadığını gosteren bir testtir.

Bazı kişilerde sonradan ALS'nin sık rastlanan turune donuşen bazı motor sinir hastalıkları gorulur. Bunlar:

Progresif bulbar felc: Beyin sapını etkileyerek konuşma ve yutma gucluğune neden olur.
Progresif kas atrofisi: Alt motor sinirleri etkileyerek iskelet kaslarında zafiyete neden olur.
Primer lateral skleroz: Ust motor sinirleri etkileyerek spastisiteye neden olur, ilerleyişi daha yavaştır.

Hastalığın Tedavisi

Halen kesin tedavisi olmayan hastalık belirtilere yonelik olarak tedavi ediliyor. İstenmeyen etkilerin onlenmesi, hastanın rahatlatılması ve mumkun olduğu kadar normal yaşamını surdurmesi amaclanıyor.
Doğrudan bu hastalığa yonelik bir ilac bulmak icin araştırmalar suruyor. Hastalığın ilerlemesini etkileyen ilk ilac olan riluzol 1995 yılında Amerika'da ruhsat aldı. Bu etken maddenin motor sinir harabiyetine neden olduğu duşunulen uyarıcı bir norotransmiter olan glutamatı engellediği sanılıyor. İlacın hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın omrunu uzattığı, hastanın daha uzun sure iş gormesini sağladığı duşunuluyor.

Solunum Desteği

ALS eninde sonunda solunum kaslarındaki zafiyete bağlı olarak solunum yetmezliğine neden olur. Bu nedenle hastalığa yakalananların yarısı solunumlarını cihazla yapay olarak surduremezlerse uc yıl icinde kaybedilirler. Aslında mekanik solunum sağlandığı ve ortaya cıkan diğer problemler giderildiği surece ALS olumcul bir hastalık değildir. Yapay solunum burundan (nazal) veya trakeostomi denen soluk borusunda acılan delikten yapılabilir. Konuşma ve yutması iyi olup fazla ağız salgısı olmayan hastalarda burundan solunum denenebilir. Daha ucuz olan bu yontem basit bir maskeyle kolaylıkla evde uygulanabilir. Burundan solunum uygun hastalarda solunumun rahatlatılması ve omrun uzatılmasına yardımcı olan mukemmel bir secenektir. Ozellikle bulbusun etkilendiği hastalarda tercih edilen trakeostomi ise uzun sureli yaşam desteği sunar. Bu hastalara gerekli bakım uygulandığında ve gelişebilecek problemler engellendiğinde uzun yıllar yaşamlarını surdurebilirler.

Hastalığı Anlamanın Onemi

ALS'li hastalar ve yakınları yapay solunumla ve diğer tedavi uygulamaları ile ilgili yeterli bilgi sahibi olmaya calışmalı, en uygun yonteme yine kendileri karar vermelidirler. Her bireyin kendi hayatı ile ilgili kararları alma hakkı olduğu unutulmamalıdır. Bu nedenle hastalıkla ilgili tum bilgilere ulaşma, tedavi seceneklerinin hepsini bilme, tedaviye başlama ve tedaviyi sonlandırma haklarının bilinciyle hareket edilmesi onemlidir.
Halen ALS hastasının karşılaştığı sorunların cozumune yonelik ceşitli yaklaşımlar bulunmaktadır. Etkin bir bakım ile karşılaşabilinecek tıbbi sorunlar engellenebilir, omur uzatılabilir ve mumkun olan en iyi hayat kalitesine ulaşılabilir. Oluşabilecek değişikliklere hazırlıklı olup hızla uygun cozumlerin bulunması ALS hastasına daha sağlıklı bir hayatın sunulması acısından buyuk onem taşır



als.org.tr