heterozigot taşıyıcı heterozigot nedir homozigot ve nedir taşıyıcı teyze cocuklarının evlenmesi
Yıllardır hep duyduğumuz sozler vardır. Akraba evlilikleri engelli cocuk sahibi olmaya yol acar, Yakın akraba evlilikleri olu ve sakat doğumlara neden olur denilir.

Toplumun geniş bir kesimi tarafından bilinen bu gerceğin temelinin ne olduğu ise genellikle bilinmez. Akraba evlilikleri nedeniyle toplumda bircok engelli birey dunyaya gelmektedir. Bunun nasıl boyle olduğunun tıbbi yonden acıklamalarını ve nedenlerini bu yazıda genel olarak anlatacağız.

Once kısaca bir bebeğin nasıl meydana geldiğini inceleyelim;

Ana rahminde annenin yumurtası ile erkekten gelen sperm birleşerek yeni bir canlı meydana gelir. Bebeğin oluşumunun temeli kromozomlardır. Her insanda 46 cift kromozom bulunur. Yeni oluşan bireyin kromozomlarının tek olarak 46 tanesi anneden diğer tek 46 sı ise babadan gelir. Anne ve babanın 46 cift ve sarmal halde bulunan kromozomları bu sarmal yapıdan ayrılarak yeni bireyde ayrı bir sarmal yapı oluşturur. Oluşan bu yeni sarmal yapı bebeğin oluşumunun temel yapısıdır.

İnsanların genel gorunumunden ceşitli ozelliklerine kadar her şey bu kromozomlardaki genlerde belirlenmiştir. Genetik hastalıklar dediğimiz hastalıklar da bu genlerde bulunur. Fakat hastalıklar kendi ozelliklerine bağlı olarak resesif (cekinik) veya dominant (dominant) karakter taşıyabilir. Diğer yandan hastalıklar genler de homozigot veya heterozigot olabilir. Orneğin kan grupları ornek olarak alınacak olursa O (sıfır) grubu cekinik yapıdadır. Genetik olarak A grubu bir anne ile O grubu bir babanın cocukları sadece A veya O olabilir. Anne A grubu olarak gorunduğune gore annenin genetik yapısı AA veya AO olabilir. Her iki durumda da O cekinik yapıda olduğu icin anne homozigot AA olsa da veya heterozigot AO olsa da kan grubu A olacaktır. Baba ise O grubu olduğu icin onun OO olmaktan başka şekli olamaz. O grubu cekinik olduğundan ancak genetik olarak homozigot olarak OO olmadığı surece O grubu olamaz. Boyle bir ciftin cocukları da eğer anne homozigot AA ise hepsi AO olacak ve A grubu olacaklardır. Eğer anne heterozigot AO ise o zaman cocukları anneden A genini babadan O genini alınca AO olup A grubu olacak, eğer anneden O genini babadan da O genini alırsa OO olarak O grubu olacaktır.

Baskın ozellikli hastalıklar genetik olarak heterozigot da olsalar kişi hasta olacaktır. Fakat hasta olmayan bir kişi ancak taşıyıcı olabilir. Yani genetik olarak genlerinde bu hastalığı heterozigot olarak taşımaktadır. Ancak genlerinde cift olarak hastalıklı gen bulunmadığı icin sağlıklı bir birey olarak yaşamaktadır. Boyle bir kişi kendisi ile ayni durumda heterozigot olarak hastalığı taşıyan ama hasta olmayan bir kişi ile evlendiğinde her ikisinde de saklı olarak bulunan hastalıklı gen yeni oluşacak olan bireyde bir araya gelerek hastalık olarak ortaya cıkacaktır.

Yakın akraba gruplarından gelen kişilerin genleri de birbirlerine benzer ozellikler gosterir. Ayni anne babadan doğan cocukların genetik yapıları nasıl birbirlerine yakın ozellik gosteriyorsa amca, dayı, teyze cocukları gibi kardeş cocukları olan kişiler de birbirlerine yakın genetik ozellikler gosterecektir. Bu şekilde yakın genetik ozelliklere sahip kişiler evlendiklerinde sahip olacakları cocukların genetik yapılarında sorunların meydana gelmesi cok yuksek olasılık taşır. Taşıyıcı olarak bir hastalık geni diğer kişiden de gelerek cocukta ortaya cıkar. Orneğin Akdeniz Anemisi (Thalessemi) hastalığı ulkemizde sık gorulen bir hastalıktır. Bir cok kişi ozellikle Akdeniz bolgesinde bu hastalığı resesif olarak taşımaktadır. Kendisi hasta olmadığı halde hastalığı taşıyan birisi kendisine benzer ozelliklerde biriyle evlendiğinde cocuklarının bu hastalığa sahip olmaları kacınılmaz olacaktır. Bilinmesi gereken bir nokta bu şekilde taşıyıcı olan iki bireyin tum cocukları hasta olmayacaktır. Her ikisinde de hasta gen yanında sağlam gen de bulunduğu icin cocuklarının olasılık olarak kimileri hasta, kimileri taşıyıcı ama sağlıklı gorunumde olabilir. Bu konular şansa bırakılmayacak kadar ciddi olduğundan bu tur olasılıklardan uzak durmak gerekir.

Genetik olarak bircok hastalık ve sendromlar genellikle tedavisi olmayan hastalıklardır. Bu hastaların sahip oldukları hastalık giderilemez. Ancak hastalıkları izlenebilir ve yaşamaları icin gereken yardımlar yapılabilir. Bu şekilde ceşitli sağlık ve gelişim sorunları olan bireyler hem ailelerine hem de topluma buyuk bir yuk getirmektedir. Bu gibi olasılıktan kacınmanın birinci kuralı yakın akraba evliliklerinden kacınmaktır. Tum bireyler evlenirken veya cocuk sahibi olmaya karar verdiklerinde bu yonden bazı tetkikler yaptırmaları yararlı olacaktır. Engelli ve hasta bir cocuğa sahip olmadan once bunun olasılığını gozden gecirmek herkes icin en yararlı yontem olarak gorunmektedir