Sjogren-Larsson Sendromu (SLS), klasik triadı konjenital iktiyositozis, mental retardasyon ve spastisite olan otozomal resesif kalıtımlı norokutanoz bir hastalıktır. İlk olarak 1957 yılında tanımlanmıştır.
Daha az rastlanılan ozellikleri ise retinada pigmenter değişiklikler, diş gelişim bozuklukları, eklemlerde hiper extensibilite, kas tonusunda artış, derin tendon reflekslerinde artış, terleme bozuklukları, kısa boy uzunluğu, kifoskolyoz, preterm doğum, fotofobi, gorme keskinliğinde kısıtlılık, felc ve konuşma kısıtlılığıdır. Hastalık dunya genelinde yaklaşık olarak 0.4/100.000 insidansa sahiptir. İktiyositozis doğuştan itibaren vardır ve hastaların medikal tedavi icin başvurmasında başlıca neden olmaktadır. Norolojik bulgular ilk iki yıl icerisinde gozlenmektedir.
Pururutis hastalığın en belirgin ozelliklerinden biridir. Muhtemelen lokotrien B4 metabolizma bozukluğu ve yıkım urunlerinin birikimine bağlı olduğu duşunulmektedir.
Hastalık otozomal resesif kalıtım gostermektedir. Yapılan calışmalarda hastalıktan sorumlu olan gen 17p11.2 kromozomunda lokalize olan ALDH3A2 geninde oluşan mutasyonun neden olduğu tespit edilmiştir. ALDH3A2 geninde tanımlanmış 70 ten fazla mutasyon bilinmektedir.
Hastalığın başlıca goz bulguları retinada pigmenter değişiklikler, retinal birikimler, gorme keskinliğinde kısıtlılık, nistagmus, myopi, astigmatizma oluşabilmektedir.
__________________