Prenatal tanı nedir ? Down sendromu riskine karşı pgt Doğum oncesi bebek hakkında bilgi edinmek, henuz o doğmadan hastalıkları ve doğum sonrası ortaya cıkabilecek mudahale gerektiren durumlara karşı onlem almak, hatta gebelik devam ederken medikal tedviler ve intra uterin duzeltici operasyonlar yapmak gunumuz tıbbının oldukca yeni ancak hızlı gelişen bir konusunu oluşturmaktadır.


Onlem alabilmek gerekli tedavileri zamanında yapabilmek icin bebek hakkında henuz anne karnında iken bilgi edinmek gerekir. Doğum oncesinde kullanılan tanı yontemlerinin kullanılarak tanı koymaya “Prenatal tanı” adı verilmektedir. Bazı anne-baba adayları, doğacak bebeklerinin problemli olması halinde bile, bebeği dunyaya getirmek isteyebilmektedirler, ustelik bu konunun ilkeleri henuz ne ulkemizde nede dunyada etik acıdan gercek anlamda belirlenememiştir. Bu nedenle gerek prenatal tanı yapılıp yapılmamasına gerekse tanı yontemlerinin secimi ve tanı sonrası davranış bicimlerinin belirlenmesi aşamalarının tumune, ozellikle karar verme aşamalarına anne ve baba adayının aktif katılımı ve sorumlulukların paylaşımı sağlanmalıdır.


Neden ve Kimlere Prenatal Tanı?


• Kalıtsal (kromozomal) hastalık riski yuksek olan ciftler(ozellikle akraba evlilikleri)


• Tekrarlayan duşukler,


• Daha once anomalili bebek doğurmuş ciftler,


• Ailelerinde genetik gecişli hastalık olanlar,


• 35 yaş ustu anne adayları Gebelik oncesi ve gebelik devam ederken, doğumdan once uygulanan tanı yontemlerini iki ana başlıkta incelemekte yarar vardır; I. Preimplantasyon genetik tanı II. Prenatal tanı I. Preimplantasyon genetik tanı (PGT) Gebelik oncesi kadın yumurtasının dollendiği ancak henuz rahim icine yerleimeden once donemde uygulanan genetik tanı yontemine preimplantasyon genetik tanı adı verilmektedir. Bu yontemi gercekleştirebilmek icin, in vitro fertilizasyon (tup bebek ) uygulaması gereklidir. Yontem, dollenmiş yumurtanın (embriyo) 4-6 hucreli doneminde, embriyonun yapı ve canlılığını bozmadan bir yada iki hucresinin alınarak genetik inceleme yapılması ve analiz sonucunda sağlıklı bir kromozomal yapı gozlenmesi halinde embriyonun anneye aktarılması esasına dayanmaktadır. Bu yontemle embriyoya zarar vermeden kesin tanı konulabiliyor ve yontem anneyi kuretaj, gebeliğin ikinci trimesteride erken bir doğum ile sonlandırılması gibi yuksek riskli uygulamalardan koruyor.


PGT ile hangi hastalıkları onceden tanıyabiliriz ?


Başta Down sendromu (21. kromozomda fazlalık(trizomi)), ve Turner sendromu (Gonadal disgenezis-XO) olmak uzere cinsiyet kromozomu ile gecen kalıtsal hastalıklar (Duchenn kas distrofisi-erkeklerde gozlenir) olmak uzere kromozomlardaki ceşitli delasyon, translokasyon ve benzeri kromozomal anomalileri belirlemek mumkundur.


Kimlere PGT Uygulanmalı ?


• Kalıtsal (kromozomal) hastalık riski yuksek olan ciftler (tekrarlayan duşukler, daha once anomalili bebek doğurmuş ciftler)


• 35 yaş ustunde tup bebek yontemi uygulanan ciftler


• Gebelik sonlandırılmasını engellemek amacı ile


II. Prenatal tanı


1. Gebeliğin ilk uc ayında


; a. Genetik tanı;


• Koryonik Villus Biopsisi (CVS) ; İnce bir iğne yada kanulle USG eşliğinde abdominal ya da koryon tabakasından (ilerde plasenta oluşacak ) ornek doku alınması esasına dayanır. Herhangi bir anestezi gerektirmez. Koryon tabakası embriyodan geliştiği icin bebeğin genetik yapısını taşır. Bu doku kulture edilerek kromozom dizini elde edilir ve genetik tanı konur. Gebeliğin 9-10. Haftalarında yapılabilir ve kromozomal bir bozukluk belirlenirse gebelik kolayca kuretaj ile sonlandırılabilir. % 1-3 oranında komplikasyon gelişebilir.


b. Genetik tanı dışındaki non-inveziv yontemler ;


• Ultrasonografi ile bebeğin ense kalınlığı (Nuchal translucency-NT)olcumu ; Ense cildi kalınlığının 3 mm’nin uzerinde olması halinde kromozomal bozuklukların 10 kat arttığı bildirilmektedir. Ancak USG ile yapılan olcumlerin olcum yapan kişilere gore değişim gostermesi yontemin guvenilirliğini azaltmaktadır.


• Anne kanı ile yapılan testler (PAPP-A, Beta-hCG); PAPP-A ve Beta hCG parametreleri gebelik urununden kaynaklanır ve anne kanında duzey belirlenmesi, anneden basit bir kan alma işleminin ardından laboratuarda kolayca yapılabilmektedir. Gebelik ve anne adayı icin invaziv değildir, ve bir komplikasyon yaratmaz. NT, PAPP-A ve beta-hCG birlikte yorumlanarak ozellikle Down ve Turner sendromları icin tanının spesifite ve sensitivitesini artırmak olasıdır.


Down ; NT artmış, hCG artmış, PAPP-A azalmış Turner ; NT artmış, hCG normal, PAPP-A azalmış


2. Gebeliğin ikinci uc ayında ;


a. Genetik tanı • Amniosentez USG eşliğinde amnion sıvısından 10-20 cc ornek alınarak, fetusun sıvı icindeki dokuntu hucrelerinin kulture edilmesi ve kromozom dizini elde edilerek genetik inceleme yapılması esasına dayanan bir yontendir. Gebeliğin 16. Haftasından itibaren 22.haftaya kadar yapılabilir. Anestezi gerektirmeden steril şartlarda mandrenli amniosentez iğnesi kullanılarak abdominal yaklaşımla uterus duvarı gecilir ve amnion kesesine girilir. 10-20 cc amnion sıvısı aspire edilir. Direkt yontemle 24-48 saatte, doku kulturu yontemi ile 10-12 gunde karyotip elde edilir. Kultur yontemi daha guvenilirdir. Mikroorganizmalar ve anne kanı ile kontamine etmemek, mumkunse plasentadan gecmemek icin cok dikkatli olmak gerekliliği vardır. Daha once kromozom bozuklukluğu olan veya 35 yaş ustu anne adaylarında ozellikle onerilir. % 0.5-3 arasında değişen duşuki erken doğum ve enfeksiyon riski vardır. Kesin tanı koydurur.


• Kordosentez USG eşliğinde fetusun gobek kordonundan anne karnındayken kan orneği alınması esasına dayanır. 16. gebelik haftasından itibaren uygulanabilir. % 1-3 oranında duşuk, eğer 20.gebelik haftasından buyukse immatur doğum riski vardır. Anestezi gerektirmez. Anne adayının işlemden sonra birkac saat dinlenmesi duşuk riskini azaltır. Amniosentezde olduğu gibi, karyotip elde edilerek genetik tanıya gidilir. Kesin tanı koydurur. Kromozomal bozukluk riski taşıyan ciftlerde,USG ile anomali belirlenen bebeklerde, bazı kan hastalıklarında (hemofili, talassemi), toksoplazmosiz gibi rahim ici enfeksyonlarında başarısız amniosentez uygulamalarından sonra prenatal tanı yontemi olarak onerilir.


b. Anne kanı ile yapılan testler


• AFP tayini.


• İkili test ( AFP +s- beta-hCG) • Uclu test ( AFP + t- beta-hCG + E3 )


• Dortlu test (AFP + t-beta-hCG + E3 + inhibin) PAPP-A ve Beta hCG parametreleri gebelik urununden kaynaklanır ve anne kanında duzey belirlenmesi, anneden basit bir kan alma işleminin ardından laboratuarda kolayca sonuca ulaşılabilmektedir. 15-22. Gebelik haftaları arasında yapılabilirler Aynı donemde yapılan obstetrik USG yorumu kolaylaştırır. Down ve noral tup acıklığı icin %80-90 risk belirlerler • Obstetrik Ultrasonografi (USG ) Organ ve uzuvların şekil bozukluklarını belirleyebilir ve en uygun zaman 18-23. Gebelik haftalarıdır. Eğitimli ve deneyimli bir uzmanın yapması gerekir. Gunumuzde tedavi edici tıbbın yanında giderek gelişen ve insan dolayısı ile toplum sağlığını en iyi duzeyde tutmanın en onemli dayanağı olan koruyucu hekimlik bu konuda da onem kazanmıştır. Topluma sağlıklı bireyler kazandırmak icin koruyucu hekimlik anlamında biz hekimlere, hastalıklardan kendilerini ve doğacak cocuklarını sakınmak adına anne ve baba adaylarının alması gerekli başka onlemler de vardır ;


• Gebelikler planlı olmalı !


• En azından gebelik oncesi anne ve baba adayları icki, sigara ve uyuşturucu gibi zararlı alışkanlıklarını bırakmalı.Kaldı ki bunlardan yaşam boyu kacınılması gerektiği bilinen bir gercektir.


• Genel olarak sağlıklı yaşam icin caba gosterilmeli • Planlanan gebelik oncesi annede sağlık taraması yapılmalı


• Dunyaya gelecek yeni bireyde ozellikle gebelik sırasında ceşitli hasarlara yol acabilen Toksoplazma, CMV, kızamıkcık gibi TORCH grubu virutik hastalıklardan kacınmalı ve gerek gebelik oncesi, gerekse hemen erken gebelik doneminde erken tanı amacıyla tarama calışmaları yapılmalı


• Anemi (kansızlık), beslenme bozukluklarından kacınılmalı ve gebelik sozkonusu ise araştırılmalı ve onlem alınmalı


• Anne adayının gebelik oncesi ve gebelik sırasında, sistemik hastalıkları (kardio-vaskuler sistem, bobrek sistemi hastalıkları, diyabet vb.) araştırılmalı


• İlac kullanımı kesilmeli


• Gebelikler başlangıcından itibaren hekim kontrolunde olmalı


• Doğumlar uzmanlar tarafından ve sağlık kurumlarında yapılmalı


• Doğan bebekler hemen yenidoğan hekimlerince değerlendirilmeli ve varsa riskli durumlarda onlem alınmalı
[h=2]Ankara Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]