Gelişen teknoloji ve ilerleyen tıp sayesinde bebeğiniz doğumdan sonra guvenli ellerde.Eğer bebeğiniz herhangi bir sıkıntıyla dunyaya geldiyse bu durumu tarama testleriyle oğrenip duruma anında mudahale ediliyor.Bakın meleklerim bu konuda neler var:




Yenidoğan Tarama Testleri
Bebeğin doğumundan sonraki ilk hafta icinde teşhis edimek koşuluyla ceşitli maddelerin metabolizmadaki nadir fakat ciddi orandaki eksikliklerinin yeterli duzeyde tedavi edilebilmesi mumkundur. Bununla beraber, eğer tedavi edilmeden bırakılırsa bu bozukluklar, zihinsel ağırlık, bodurluğa yol acan yavaş fiziksel gelişme ve katarakt gibi ceşitli harabiyet problemlerine neden olabilmektedir. Coğu devetlerde yeni doğmuş bebeklerin bu noksanlıklara karşı uygun olan şekilde tedavi edilmesi ve normal bir yasam şansını yakalayabilmesi icin ceşitli testlere tabi tutulması zorunlu hale getirilmiştir.
Bebeğinizin doktoru ya da hastanede bebeğinizi dunyaya getiren hemşireler sizin bebeğiniz icin hangi bozukluklarda hangi testin uygulanması gerektiği konusunda sizi aydınlatacaktır. Aşağıda yeni doğmuş bebeğinizde uygulanabilecek uc metabolik test hakkında acıklamalar verilmiştir.
Phenylketonuria
Phenylketonuria (PKU, ya da fenilketonuri), doğuştan gelen bir enzim eksikliğidir; normal metabolizmayı altust eder ve beyinde harabiyete neden olur. Bu kalıtımsal eksikliğe beyaz ırktan olan bebeklerde nadir rastlanmakta, siyah ırktan olan bebeklerde ise cok daha az oranda rastlanmaktadır.
PKU ile doğan bebekler doğum esnasında normaldirler. Bu bebekler coğunlukla kardeşlerinden daha sarışındırlar ve acıkt renk bir cilt rengine ve mavi gozlere sahiptirler.
Teşhis edilmeyen ya da tedavi edilmeden gonderilen bebekler tipik, şekilde zihinsel bozulma geliştirirler. Genellikle PKU lu bir bebek doğum esnasında normal bir zeka duzeyine sahipken, ilk yaş gunune eriştiğinde bu zeka oranı 50 IQ oranında eksilir. Bu cocuklarda zeka geriliği o kadar ciddidir ki, bu tip cocukların bir kurumda bakılması coğunlukla bir zorunluluk haline gelir.
Bugun bircok devlet bu tur bir sonucla karşılaşmamak icin tum bebeklerin PKU testinden gecirilmesini zorunlu kılmıştır. Test cok basittir ve bebeğin yalnızca birkac damla kanına gereksinim vardır. Her ne kadar PKU, bebek doğduktan 4 saat sonra gibi erken bir donemde aranabilirse de, testin doğruluğu bebeğin bir şeyler yemiş ve yeterli miktarda protein almasına bağlı olduğundan, coğunlukla doğumdan uc gun sonra yapılır, ozellikle anne sutuyle beslenen bebekler anne sutu gelene kadar, yani doğumdan uc ya da dort gun sonrasına kadar genellikle fazla protein alamazlar. Bu yuzden, eğer bebeğinizi anne sutuyle besliyorsanız, bebeği, hastaneden ayrıldıktan birkac gun sonra kısa bir test icin tekrar hastaneye goturmeniz gerekmektedir.
Bebeğinizde PKU enzimine rastlanması halinde size ozel bir diyet tavsiye edilecektir. Eğer normal olmayan bu durum zamanında tespit edilmiş ve duzeltilmiş ise, bebeğiniz normal olacaktır.
Galactosemia (Galaktosemi)
Bu da, galaktozun glikoza cevrilememesi dolayısıyla ortaya cıkan bir metobalizma bozukluğudur. Her 40.000 ya da 50.000 cocuktan birinde meydana gelen kalıtımsal bir bozukluktur. Cok ciddi bir hastalıktır ve tedavi edilmediği takdirde, normal doğmuş diğer bebeklerde rastlanmayan beyin hasarları ve katarakt oluşturabilir, karaciğer problemlerine neden olabilir.
Duzenli gelişme gostermeyen ya da spazm, uyuşukluk, surekli sarılık, beslenme guclukleri gibi bulgular veya kanında şeker azlığı kaydedilen yeni doğmuş bebekler, galaktosemi mevcut olup olmadığını belirlemek icin kan yada ure testine tabi tutulmalıdırlar.
Tedavi, galaktoz icermeyen bir diyetten ibarettir. Teşhis erken yapıldığı surece bebeğin normal bir yaşama ulaşabilme şansı yuksektir.
Hipotirodizm
Bu hastalık, tiroio hormonu salgısının eksikliği dolayısıyla ortaya cıkan bir rahatsızlıktır.
Hipotirodizm kızlarda erkek cocuklara nazaran iki misli daha fazla rastlanmaktadır. 50 milyon bebeğin neonatal (doğum sonrası ilk 30 gunluk) donemlerini kapsayan ve tum dunya capında yapılan testler neticesinde, bu hastalığın her 4.000 cocuktan birinde meydana geldiği ortaya cıkarılmıştır. Bu denli yakın gozlemler yapılmadan once bu hastalık cok az başlangıc belirtisine rastlandığı icin coğunlukla tanımlanamıyordu.
Hastalığın belirtileri, yaklaşık, kabız ve yavaş fiziksel gelişme şeklinde ortaya cıkar. Hastalıklı bebekler normal bebeklere nazaran daha cok uyurlar ve cok az ağlarlar. Belirtiler ilk birkac aydan sonra daha belirgin hal almaya başlar.
Belirtilerin başlangıcta yok zannedilebilmesi ya da az olması, daha sonra da yavaş bir şekilde seyretmesi nedeniyle, doğuştan gelen hipertiroidizmi bertaraf edebilmek icin tum bebekler dikkatle gozlemlenmelidir.
Eğer tedavi edilmeden bırakılırsa, bu hastalığa sahip olan cocuklar genellikle zihinsel gerilik gosterirler ve kısa boylu olurlar. Tiroid hormonu ile tedavi, buyume problemlerini ortadan kaldırmak icin yeterlidir.
Uzmanlar, doğum esnasında yoğun bir gozlemin bu cocukların normal yaşam şansını yakalayabilmesi icin cok onemli olduğu konusunda hemfikirdirler. Calışmalar, yaşamlarının beşinci ayına kadar tedavi edilmeye başlanan cocukların IQ duzeylerinin ilk aşamada normal geliştiğini gostermektedir. Daha sonraki okul performansını belirlemek icin başka incelemeler gerekmektedir.