Hemofili

Yalnızca erkeklerde gorulen ve durdurulması guc ortaya cıkan ortaya cıkan ağır bir kalıtsal hastalıktır.

Hemofili, X eşey kromozomu uzerinde cekinik (resesif) bir bozuk genin (kırmızı daire) varlığına bağlıdır ve bununla sonraki kuşaklara aktarılır. Bozuk genin her iki X kromozomunda da bulunması, hastalığın dişilerde de ortaya cıkmasına yol acar. Ama bu durumda hasta ya olu doğar ya da doğumdan kısa bir sure sonra olur. Dişiler hicbir hemofili belirtisi gostermeden yalnızca taşıyıcı olarak yaşamlarım surdururler. Erkekte hastalık hemofiliden sorumlu bozuk geni taşıyan X kromozomunun bulunmasıyla ortaya cıkar. Taşıyıcı anne ve sağlıklı babadan doğacak erkek cocukların hasta, kız cocukların taşıyıcı olma olasılığı yuzde 50'dir (A ve B). Hemofilili baba ve sağlıklı anneden doğacak erkek cocukların hepsi sağlıklı, kızların hepsi taşıyıcıdır (C ve D).

Kalıtsal bir hastalık olan hemofili kanamayla ortaya cıkan hastalıkların belki de bilinen en eski orneğidir.

KALITIMLA GECİŞİ

Hemofilinin aynı ailenin birbirini izleyen kuşaklarında cok daha sık olarak gorulmesi, kalıtsal ozelliğinin fark edilmesini sağladı. Hastalığın erkeklerde gorulmekle birlikte sonraki kuşaklara kadınlar tarafından taşındığını belgeleyen tarihsel bir ornek olarak İngiltere kralicesi Victoria verilebilir. Bu kralicenin soyağacı incelendiğinde, hastalığı bircok Avrupa kraliyet ailesine taşıdığı gorulur.

Hemofili yalnızca erkekleri etkiler. Hastalığın0 taşıyıcısı olan kadınlarda ise hicbir belirti gorulmez. Cunku hemofili hastalığı X eşey (cinsiyet) kromozomunda bulunan bozuk bir genden kaynaklanır. Bu durumu acıklamak icin bireyin erkek ve dişi olmasını belirleyen kromozom yapısına bakmak gerekir. Eşeysel ozellikleri belirleyen iki eşey kromozomu vardır. Bunlara X ve Y kromozomları denir. Dişilerde iki X, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunur. Dişide eşey kromozomlarından birinde bozuk bir gen bulunsa bile ikinci kromozomunun sağlıklı geni sayesinde hastalık belirtileri ortaya cıkmaz. Bu durumda dişi yalnızca hastalığı taşır ve daha sonraki kuşağa aktarır. Erkekte ise hemofili ozelliği taşıyan X kromozomu tek olduğundan obur kromozomla dengelenemez. Bu nedenle hastalık kacınılmaz bicimde ortaya cıkar. Dişilerde her iki X kromozomunda da hemofiliye yol acan bozuk genin bulunması durumunda ise hasta ya olur ya da doğduktan cok kısa sure sonra olur

NEDENLERİ

Hemofili onemsiz bir darbenin yarattığı sıyrıktan vucut dışına ya da bir yara oluşmasa bile yumuşak dokuya ve ozellikle eklem icine aşırı olcude kanamayla kendini belli eder.

X kromozomunda kanın pıhtılaşma surecinin normal bicimde gelişmesi icin zorunlu bir gen bulunduğu sanılmaktadır. Erkeğin X kromozomunda pıhtılaşmadan sorumlu sağlam bir gen yerine, bozuk bir gen varsa hemofiliye ozgu pıhtılaşma bozuklukları ortaya cıkar.

Sağlıklı bir kişide ceşitli damar zedelenmeleri sonucu başlayan kanama uc mekanizmanın kendiliğinden devreye girmesiyle durur: Damar kaslarının kasılması, zedelenmiş bolgede trombositlerin toplanması ve yaralı bolgeyi kapatan bir pıhtının oluşması.

Pıhtının oluşması karmaşık bir surecten gecerek gercekleşir. Bu surec sayesinde plazmada bulunan fibrinojen adlı bir protein, başta tromboplastin olmak uzere ceşitli etkenlerin devreye girmesiyle yapı değiştirerek fibrine, yani pıhtıyı oluşturan protcine donuşur.

Pıhtılaşma surecinde yer alan plazma proteinlerine pıhtılaşma faktorleri denir. Bu faktorleri belirtmek icin kullanılan sayılar Romen rakamlarıyla yazılır.

Kanda duşuk oranlarda bulunan bircok madde tromboplastinin oluşumuna katkıda bulunur. Bunlardan biri olan faktor VIII hemofilin hastaların kanında bulunmaz. Bu protein antihemofilik globulin (AHG) ve antihemofilik A faktoru adlarıyla da tanınır.

Aslında hemofili terimi, nedenleri farklı olmasına karşın, aynı belirtilerle seyreden iki hastalığı kapsar. Bunlardan daha sık gorulen hemofili A'da faktor VIII bulunmazken, daha az rastlanan hemofili B'de antihemofilik B faktoru olarak da bilinen faktor IX eksiktir.

BELİRTİLERİ

Hemofilide en belirgin ozellik kolayca ortaya cıkar. Kanamalar doğumdan birkac gun sonra bile ortaya cıkabilir ve yeni doğan icin olumcul bir tehlike oluşturabilir. Bazen bebek yurumeye başlayana değin her şey normal gorunur. Ama bu donemden sonra cok hafif darbeler ya da kucuk kazalarda bile kan oturmaları (hematom) ya da buyuk morluk ve curukler (ekimoz) ortaya cıkar.

Bu yaşta kanamalar genellikle ağız ya da burun yaralanmalarına bağlıdır. Daha buyuk cocuklarda diş cekiminden ya da bademcik ameliyatından sonra buyuk olcude kan kaybı gorulur. Bunlar hemofilinin ilk belirtisi olabilir.

Kanama dalak, karaciğer, bağırsak, bobrek ve beyin gibi ic organlara ve sık sık gorulduğu gibi eklem icine (hemartroz) olabilir. Diz ekleminde kan birikintisine oyun cağındaki cocuklarda oldukca sık rastlanır. Yinelenmesi durumunda eklem yuzeylerinde onemli bozukluklara neden olarak bu eklemlerin hareketlerim buyuk olcude kısıtladığı ve daha ileri evrede eklem hareketin butunuyle ortadan kaldıran kaynaşmaya (ankiloz) yol actığı icin cok tehlikeli bir gelişmedir.

Belirtilerin ağırlığı, hastanın genetik yapısınca belirlenen plazmadaki faktor VIII eksikliğinin derecesine bağlıdır. Ağır hemofili olguları, ilk cocukluk cağında beyin kanamaları ya da acılan yaralardan aşırı kan kaybı nedeniyle olumle sonuclanabilir. Boyun bolgesine rastlayan kucuk darbelerin başlattığı doku icine aşırı kanamalar, ust solunum yollarına baskı yapacak olcude kan toplanmasına ve sonucta boğularak olume yol acabilir.

Cocuk buyudukce hastalığının bilincine varır ve kazaları olabildiğince azaltmak icin hareketlerini denetlemeyi oğrenir. Genellikle cocukluk doneminin ilk yıllarını aşan hastalar uzun bir yaşam surebilir. Ama hastalığın zaman icinde nasıl bir gelişme gostereceği onceden kestirilemez. Orneğin enfeksiyonlar kanama eğilimini artırabilir. Belirtilerde zaman zaman dongusel bir değişim gorulebilir. Yani tehlikeli sayılacak darbelerden sonra az ya da belirsiz kan kaybının gorulduğu donemi, neredeyse kendiliğinden başlayan şiddetli kanamaların gorulduğu donem izler.

TEDAVİ

Hemofilili kucuk bir hastanın ailesinden hastalığın ağırlığını gizlemek kuşkusuz doğru değildir. Ama cocuklarının olume mahkum olmadığını, onun normal sayılabilecek bir yaşam surdurebileceğini de belirtmek gerekir.

Kanamaları denetim altına almak icin plazma, taze kan ya da bulunmayan pıhtılaşma faktorunu yoğunlaştırılmış halde vererek eksikliği giderme tedavisi yapılır. Eksik olan faktor kanamanın başlamasıyla birlikte, olabildiğince cabuk bir bicimde hastaya verilmelidir. ABD ve İskandinavya gibi bazı ulkelerdeki hemofili hastalarına kanama durumunda yapacakları oğretilmiştir. Bu hastalar kanamanın ilk belirtisi ortaya cıkınca, en yakın sağlık merkezine gitmeden once kendi damarlarına yoğunlaştırılmış plazmayı verirler.

Son yıllarda, faktor VIIl'i yeterli miktarda elde etmenin zorluğu goz onune alınarak, genetik muhendisliği teknikleri yardımıyla bu maddenin yapay olarak uretilmesine calışılmaktadır.

Başka bir yol da, desmopressin gibi bazı ilaclar kullanarak hemofilili hastada

faktor VIII uretimini uyarmaktır. Gunumuzde uygulanan tedaviler, gerek diş cekimi gibi kucuk cerrahi girişimlerin, gerek buyuk ameliyatların kanama riski olmadan yapılmasına olanak sağlamaktadır.

Ayrıca kemik ve eklem lezyonlarını onlemek ya da duzeltmek icin ortopedik tedavi gerekir. Hemofilili hastanın ruhsal ve bedensel acıdan sağlıklı olarak ilişmiş olması toplumdan soyutlanmaması bakımından buyuk onem taşır.

Eklem icine kanamaların surekli yinelenmesine bağlı olarak gelişen kronik eklem hastalığı hemofilinin en tehlikeli komplikasyonlarından biridir. Cunku dizlerin biri ya da her ikisi hastanın hareketlerini onemli olcude sınırlayacak duruma gelebilir.

Sağlık hizmetlerinin yeterli duzeye ulaşması, yoğunlaştırılmış plazmanın hastalara zamanında ve duzenli olarak verilmesi hemofilinin yol actığı bu tur komplikasyonlan onleyecek ya da en aza indirecektir. Ama gunumuzde, dizinde kronik eklem hastalığı olan hemofili hastalarının sayısı oldukca kabarıktır. Bu durumun ortaya cıktığı hastaların bir bolumunde sinovyektomi belirgin bir iyileşme sağlar. Sinovyektomi eklem yuzeyini orten eklem sıvısı (sinovya) zarının cerrahi girişimle alınmasıdır. Eklem sıvısını salgılayan ve yırtılma ya da orselenme sonucun da hemofilili hastada gelişen eklem. hastalığının başlıca sorumlusu olan bu zarın alınması sayesinde bazı hastalar hareket yeteneklerini yeniden kazanarak normal yaşamların surdurebilmektedirler.

Cocukluk cağın da akıllıca secilen oyuncaklar, oyunların ve hareketlerin ozenle yonlendirilmesi, kazalara ve darbelere karşı etkin birer koruyucu onlem olabilir.

Okul cağında kucuk hemofili hastaları normal sınıflara devam etmeli, olağan hicbir etkinlikten uzak tutulmamalıdırlar. Bu cocukların, arkadaşları karşısında eziklik duymaları her durumda onlenmelidir. Cocuklar zamanla hastalıklarının getirdiği kısıtlamalara alışacak ve bu durumu goz onune alarak yaşama bicimi ve etkinliklerini duzenleyeceklerdir.

Hemofili hastalarının zeka duzeyi genellikle ortalamanın ustundedir.

HEMOFÎLÎ VE DÎŞ HEKÎMÎ

Hemofilili hastaların dişleri genellikle curuktur. Bu durum aşağıda sıralanan nedenlerden kaynaklanır:

Hemofilili hasta diş hekiminden cekinir. Ağrıdan ve dişine uygulanacak girişimlerden sonra ortay a cıkabilecek kanamalardan korkar.
Diş hekimi de kendi adına hemofilili hastadan korkar. Karşısında tedavisi gecikmiş ve oluşabilecek kanamalar nedeniyle sorunlu bir hasta vardır. Oysa hekime erken başvurulması durumunda sorunlar daha kolay cozulecektir.
Diş hekimine olabildiğince gec gitme eğilimi dişin cekilmesinden başka cıkar yol bırakmaz.
Durumu iyice kotuleşen dişin cekilmesi iki sonuca yol acabilir:

Her diş cekimi icin hemofilili hastaya kanamaları onleyici tedavi uygulanması ve hastanın genellikle hastaneye yatırılması.

Erken yaşlarda cok sayıda dişin cekilmesi diş butunluğunun bozulmasına neden olur. Bu da ağız gorunumunun bozulması, etkin ciğneme hareketlerinin yapılamaması. sesin istendiği bicimde cıkarılamaması gibi psikolojik ve işlevsel sorunlara yol acar.

Diş ve dişeti hastalıklarının onlenmesi, hemofilili hastalarda ayrı bir onem kazanır. Diş sağlığı icin temel onlemler aşağıda belirtilmiştir:

Genellikle tablet biciminde fluorur kullanılması. Bu fluor bileşikleri anneye hamileliği sırasında, cocuğa ise l4 yaşına değin verilmelidir.
Giderek gelişen diş minesini sağlamlaştırma ozelliği taşıyan fluor bu ozelliği sayesinde curuklerin oluşmasını onler.
Kucuk yaşlardan. başlayarak doğru beslenme, mineral, vitamin ve proteinler bakımından zengin olan et, sut, yumurta, peynir, balık gibi besinlerin dengeli ve duzenli bicimde alınmasıdır. Bu besinler kalsiyumca da zengindir.
Fluorurlu diş macunları kullanarak dişlerin fırcalanması. Bu yolla bakteri plaklarının gelişmesi onlenir ve fluorinin mine tarafından doğrudan alınması sağlanır.
Diş ve dişetlerini zedelememesi icin ucları yuvarlak, ama sert kıllı bir dış fırcası, fluorur iceren bir diş macunu ve diş ipi kullanılmalıdır.
Her altı ayda bir duzenli olarak diş hekimine gidilmesi. Bu alışkanlık gerekli tedavinin zamanında yapılması bakımından cok yararlıdır.
__________________