Metakromatik lokodistrofi, Aril Sulfataz A enzim eksikliğnden kaynaklanan bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılır. İnfantil tip, juvenil tip ve gec tip olmak uzere 3 e ayrılır. Bulguları, yurumede bozukluk, hipotoni, zeka geriliği, gelişme geriliği, tonik nobetler. Tedavi olarak genellikle enzim replasman tedavisi, kok hucre nakli gibi yontemler denenmektedir.
Tanı

MR'da galaktoserebrosid sulfat birikimine bağlı hiperintens alanlar gorulur. Ancak kesin tanı lokositlerde veya fibroblastlarda enzim eksikliğinin gosterilmesiyle konur.
[gizle] g t d

Sinir sistemi patolojisi; primer merkezi sinir sistemi (G04–G47)
İnflamasyon Beyin
EnsefalitViral ensefalit Herpes virus ensefaliti Limbik ensefalit Encephalitis lethargica Kavernoz sinus trombozu Beyin absesiamibik

Omurilik
Miyelit: Poliomiyelit Demiyelinizan hastalıklarTransvers miyelit Tropikal spastik paraparezi Epidural abse

Her ikisi
EnsefalomiyelitAkut disemine ensefalomiyelit Meningoensefalit

Beyin
ensefalopati Norodejeneratif
Ekstrapiramidal ve
hareket bozuklukları
Bazal ganglion hastalığıParkinsonizmParkinson hastalığı Postensefalitik parkinsonizm Noroleptik malign sendrom Pantotenat kinaz ile ilişkili norodejenerasyon TauopatiProgresif supranukleer palsi Striatonigral dejenerasyon Hemiballismus Huntington hastalığı Olivopontoserebellar atrofi DiskineziDistoniStatus distonikus Spazmodik tortikollis Meige sendromu Blefarospazm Atetoz KoreaKoreoatetoz MiyoklonusMiyoklonik epilepsi Akatizi TremorEsansiyel tremor İntansiyonel tremor Huzursuz bacak sendromu Katı kişi sendromu

Demans
TauopatiAlzheimer[Erken başlangıclı Primer progresif afazi Frontotemporal demans/Frontotemporal lobar dejenerasyonPick Lewy cisimcikli demans Posterior kortikal atrofi Vaskuler demans

Mitokondriyal hastalıklar
Leigh hastalığı

Demiyelinizan
OtoimmunMultipl skleroz Noromiyelitis optika Schilder hastalığı KalıtsalAdrenolokodistrofi Alexander Canavan Krabbe ML PMD VWM MFC CAMFAK sendromu Santral pontin miyelinolizis Marchiafava-Bignami hastalığı Alpers hastalığı

Epizodik
paroksismal
Nobet/epilepsi
Fokal Jeneralize Status epilepticus Miyoklonik epilepsi

Baş ağrısı
MigrenAilesel hemiplejik Kume Gerilim

Serebrovaskuler
TIAAmarozis fugaks Gecici global amnezi Akut afazi İnmeMCA ACA PCA Foville Millard-Gubler Lateral meduller Weber Lakuner felc

Uyku bozuklukları
İnsomnia Hipersomnia Uyku apnesiObstruktif Ondine laneti Narkolepsi Katapleksi Kleine-Levin Sirkadyan ritim uyku bozukluğuİleri uyku faz bozukluğu Gecikmiş uyku faz bozukluğu Non-24-hour sleep–wake disorder Jet lag

BOS
İntrakraniyal hipertansiyonHidrosefali / NPH Koroid pleksus papillomu İdiopatik intrakranial hipertansiyon Serebral odem İntrakraniyal hipotansiyon

Diğer
Beyin herniasyonu Reye Hepatik ensefalopati Toksik ensefalopati Hashimoto ensefalopatisi

Omurilik
miyelopati Siringomyeli Siringobulbi Morvan sendromu Damar miyelopatisiFoix-Alajouanine sendromu Omurilik kompresyonu

Her ikisi Dejeneratif
Spinoserebellar ataksi
Friedreich ataksisi Ataksi telenjiektazi

Motor noron hastalığı
Ust motor noron sadece:Primer lateral skleroz Psodobulber palsi Herediter spastik parapleji Alt motor noron sadeceistal herediter motor noropatiler Spinal muskuler atrofilerSMA SMAX1 SMAX2 DSMA1 Doğumsal DSMA SMA-PCH SMA-LED SMA-PME Progresif muskuler atrofi Progresif bulber palsiFazio-Londe İnfantil ilerleyici bulber palsi her ikisi:Amyotrofik lateral skleroz
__________________