LCAT eksikliği

Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikliği (LCAT yetmezliği) bir lipoprotein metabolizması bozukluğudur. Lesitin kolesterol asiltransferaz (LCAT), lipoproteinlerde kolesterol esterlerinin oluşumunu katalizler.
Turleri

Hastalığın iki tipi vardır. Familyal LCAT eksikliğinde LCAT aktivitesi tumden yoktur, balık gozu hastalığında ise kısmi bir eksklik vardır. İkisi de kromozom 16'da, 16q22 konumundaki LCAT genindeki mutasyonlardan kaynaklanan otozomal resesif (cekinik) bozukluklardır.
Sunumu

LCAT eksikliği halinde bazı vucut dokularında aşırı esterleşmemiş kolesterol birikimi olur. Hastalığın familyal biciminin belirtileri arasında korneada opaklıklar, hemolitik anemi ve proteinuri ile beraber bobrek yetmezliği sayılabilir. Balık gozu hastalığı sadece ilerleyen kornea opaklaşmasına yol acar.
__________________