Fenilketonuri, Fenilketonuria ya da PKU; otozomal cekinik kalıtım gosteren metabolik bir hastalıktır. Hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine ceviremezler. İki amino asit arasındaki tek fark tirozinde bulunan hidroksil grubudur (-OH). Fenilalanini tirozine cevirmek icin gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi adı verilir ve fenilketonuri hastalarında karaciğerde işlev goren bu enzim aktif değildir. Dolayısıyla vucutta birikmiş olan fenilalanin ve turevleri beyin omurilik sıvısına gecer, burada bileşiklerin duzeyi yukselir ve hasta bireyde zeka ve norolojik gelişim geriliğine neden olur.
Konu başlıkları


1 Belirtiler 2 Tarihte 3 Tanı 4 Tedavi 5 El okumaları 6 Dış bağlantılar 6.1 Dernekler ve vakıflar
Belirtiler

Fenilketonuri hastalığının otozomal cekinik gecişi


Kusma (Bebeklerde en erken belirtilerden biridir.) İdrar ve terin kuf gibi kokması Zeka geriliği Cevreye karşı ilgisizlik Hiperaktivite Konvulsiyonlar Norolojik gelişim basamaklarında gerilik Hastaların bir kısmında melanin oluşumundaki defekt nedeniyle sac, goz ve deri rengi acıktır. Konvulsiyonlar sonucunda hastaların bazılarında EEG anomalileri gorulebilir.
Tarihte

Hastalık ilk defa Norvecli Doktor Asbjorn Folling tarafından 1934 yılında tanımlanmıştır.
Ayrıca her yıl Haziran ayının ilk gunu Ulusal Fenilketonuri Gunu, 28 Haziran tarihi ise Avrupa Fenilketonuri Gunu olarak değerlendirilmektedir.
Tanı

Yeni doğan bebeklerden topuktan alınan birkac damla kan ile yapılan Guthrie testi ile tanı koyulur. Yalancı negatiflik ihtimalinin ortadan kalkması icin test 3 gunluk beslenme doneminden sonra yapılmalıdır. Annenin ilk bebeği bu hastalık ile doğmuş ise diğer hamileliklerinde hastalığın tanısı anne karnında koyulabilir.
Tedavi

Tedavinin amacı besin yolu ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kandaki fenilalanin duzeyini normal sınırlarda tutmaktır. Hastalar fenilalanin icermeyen ya da az iceren ozel mamalar ve duşuk proteinli urunler kullanmalıdır. Diyet kişinin yaşamı boyunca devam eder. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa başarı oranı o derece artmaktadır.
El okumaları

Genetik, Prof. Dr. Ali Nihat Bozcuk, Palme Yayıncılık ISBN 978-975-7477-80-8 Genetik Kavramlar, William S. Klug - Michael R. Cummings (Ceviri Editoru: Prof. Dr. Cihan Oner), Palme Yayıncılık ISBN 975-8624-21-0
__________________