Artrogripozis, genellikle coğul kongenital kontrakturleri tarif etmek icin kullanılmaktadir. Kelimenin kokeni Yunancadan gelmektedir ve "bukuk veya cengelleşmiş eklemler" anlamındadır. Bu kompleks sendrom coğul eklem kontrakturleri, az gelişmiş ve kontrakte kaslar, ekstremite deformiteleri ve bunun yanında duyunun sağlam olması ile karakterizedir.[1]
1841'de Otto tarafından Artrogripozis multipleks konjenita (AMK) benzeri bir tablo tanımlanmış ancak, Arthrogryposis multiplex congenita terimi ilk olarak 1923 yılında Stern tarafından onerilmiştir.[2] Terimin kendine ozgu bir tanı belirtmesine rağmen multipl konjenital kontraktur (MKK) bulunan 150'den fazla hastalık vardır. Ancak, bu sendromun coğul heterojen etiyolojisi buyuk karışıklığa neden olmakta ve tedavisinde buyuk zorluklar oluşmaktadır. Artrogripozis terimi sıklıkla multipl konjenital kontrakture neden olan MMC, konjenital muskuler distrofi ve Larsen sendromu icin de kullanılmaktadır..[1]
Ulkelere gore farklılık gostermekle birlikte yaklaşık olarak her 3000 canlı doğumda 1 gozlenmektedir..[2]
Konu başlıkları


1 Tanı 2 Tedavi ve Devamı 3 Kaynakca 4 Dış bağlantılar
Tanı

AMK teşhisinde noromuskuler sistem bozukluğu olup olmadığını belirlemek icin cok dikkatli bir değerlendirme yapılmalıdır. Aile, prenatal, gebelik ve doğum oykusunu iceren tam bir oyku almak doğru tanı koymaya yardımcı olur. Boyle bir bebeğin fizik muayenesinde detaylı bir norolojik değerlendirme yapılmalı karakteristik pozisyon, eklem deformasyonları ve eşlik eden diğer anomaliler araştırılmalıdır. Spinal disrafizm, konjenital kalca dislokasyonunu ekarte etmek icin radyografiler; diğer anomalileri değerlendirmek icin abdominal USG; spinal kord ve beyni değerlendirmek icin magnetik rezonans goruntuleme ya da bilgisayarlı tomografi; elektroensefalografi; kas biyopsisi; elektronoromiyografi; kromozom analizleri yapılabilir. AMK'nın norojenik formunu tanımak cok onemlidir cunku bu form klinik olarak cok ciddi bir seyir gosterir.[2]
Tedavi ve Devamı

Bu hastaların deformasyonları doðumda maksimum olduğu, bircok yontemi bir arada kullanarak iyileşme sağlanabildiği icin tedavinin erken başlatılması ve uzun bir donem surdurulmesi gerekmektedir.
Tedavinin iki ana hedefi vardır: bağımsız ambulasyonu ve gunluk yaşam aktiviteleri icin ust ekstremitenin bağımsız fonksiyonunu sağlamak. Bu hedefleri gercekleştirmek icin; hastanın ayak tabanı yere duz basar durumda ayakta durması ve yurumesi icin alt ekstremite diziliminin duzeltilmesi, mevcut eklem hareketinin korunması, yeri geldiğinde uygun tendon-kas transferleri ile aktif hareketinin arttırılması ve fonksiyonellik icin tutuk eklemlerinin yeniden pozisyonlanması gereklidir. Tercihan 6-7 yaşında tamamlanan ve iyi planlanmış bir tedavi donemi; mumkun olan en az cerrahi girişimle, en fazla fonksiyonel iyileşmeyi sağlayacak şekilde olmalıdır. Ancak bu tedavi programı her hastaya ozgun olarak yapılandırılmalıdır.[2]
AMK tedavisi splintli ya da splintsiz pasif germe, seri alcılama ve cerrahi girişimleri icerir. AMK'nın bircok tipinde etkilenen eklemlerin hareket acıklığını arttırmak ve kas gucunu geliştirmede fizik tedavinin oldukca yararlı olduðu kaydedilmiştir. Fizik tedavi erken yenidoğan donemde başlatılmalıdır ve yaþam boyu devam etmelidir. Hareket acıklığını arttırmak ve germe egzersizlerini etkili kılmak icin splintler kullanılabilir. Gerektiğinde seri alcılama yapılabilir. Eklem rijiditesi fibroz ankiloza bağlı olduğundan splintleme ve alcılama ozellikle yararlıdır. Mumkun olan en fazla eklem mobilitesi kazanılmalıdır. Diğer bir tedavi seceneği olan cerrahi mudehale yontemi ise diğer tedavi formlarından maksimum başarı elde edildiğinde tamamlayıcı olarak kullanılmalıdır. Cerrahi prosedur olarak yumuşak doku gevşetmeleri, kas-tendon transferleri, ciddi olgularda osteotomiler, kemik rezeksiyonu ya da artrodez yapılabilir. Tum bu yaklaşımlarla fonksiyonel kapasitede şaşırtıcı oranda iyileşme sağlanabilir.[2]
__________________