Harlequin,İtalyan sokak tiyatrosunda "palyaco"ya benzer bir komedi karakteridir. Bu bozuklukla doğanların yuzlerindeki ifadeler bu karakteri andırdığından bu isim verilmiştir.
Bu bozukluk ile doğanların ciltlerinde kırmızıya calar renkte, buyuk baklava biciminde pullar bulunur. Buna ek olarak goz, ağız, kulak gibi dış uzuvlar daralmıştır. Aşırı keratin yuzunden sertleşen cilt hareketi zorlaştırır ve cilt esnek olmadığından catlar ve enfeksiyonu halinde olumcul olabilecek yaralar oluşur. Bu bozuklukla doğan bebeklerde goz kapakları ters olarak doğar, doğum sırasında gozun kanamasına ya da hasar gormesine yol acabilir. Dudaklar kuru cilt yuzunden cekilmiştir ve bir palyaconun guluşune benzer bir gorunum icindedir. Kulaklar ve burun ya gelişmemiştir ya da tamamen yok olabilir. Kollar, ayaklar ve parmaklar bukulmeye imkÂn vermeyecek derecede deforme olmuştur ve normalden kucuktur. Cok parmaklılık durumu da bu bozuklukta sıklıkla gozlemlenir.
Bebekler zırhla kaplı ciltlerinin normal ısı kaybını engellemesi yuzunden sıcaklık değişikliklerine karşı oldukca duyarlıdır. Bu hyperthermia adı verilen ve olumcul olabilen vucut ısısının artması durumuna yol acar. Nefes alma da cildin sertliği yuzunden genişleyemeyen goğus kafesi yuzunden oldukca zordur. Bu da solunum durmasına veya fenalaşmaya yol acabilir. Ayrıca cilt suyu iyi tutamadığından hastalarda sıklıkla dehidrasyon (su yetmezliği) gorulur.
Sınıflandırma ve dış kaynaklar
ICD-10 kodu Q80.4 ICD-9 kodu 757.1 __________________