Kedi gozu sendromu, doğuştan gelebilen ve seyrek olarak gorunen bir kromozomal anomalidir. Kromozomları normal olan bireylerin 2 adet 22p olarak bilinen kısa kolu ve 22q olarak adlandırılan 2 adet uzut kolu olan 2 tane kromozom 22'leri vardır. Fakat, kedi gozu sendromuna sahip bireylerde ise kromozom 22'nin kısa kolu ve uzun kolunun bir bolumu vucudun hucrelerinde ikişer adet bulunacaklarına uc ya da dort adet (trizomi ya da tetrazomi) bulunurlar.[1]
"Kedi gozu sendromu" adı hasta bireydeki belirgin goz anomalisinden turetilmiş bir isimdir. Bu hastalık, sıklıkla her iki gozde olmakla beraber (bilateral) goz dokularının kısmi eksikliğini icermektedir (coloboma). Etkilenen goz dokuları genelde renkli bolge (iris), orta katman (choroid), veya sinir dokusunca zengin alandır (retina).[1]
Beraberinde olan bulgular oldukca zengin ve ciddidir ve tum aile bireyleri bir şekilde etkilenmektedir. Bazılarında az veya orta derecede gozlenirken, bazı bireyler tum bulguları icerebilmektedirler. Bununla birlikte bazı vakaların icerdiği bulgular arasında duşuk doğum ağırlığına giden gelişme geriliği, mental gelişim bozukluğu, kafatası ve yuz kemiklerinin (craniofacial) gelişme bozuklukları, kalp, bobrek, veya anal bolgedeki gelişim kusurları olabilir.[1]
Kedi gozu sendromunun ozellikle icerdikleri sıklıkla coloboma, goz kapağının aşağı cekilmesi (palpebral fissures), geniş goz aralıkları (ocular hypertelorism), veya diğer goz hasarları; deri uzerinde anlamsızca gelişim gosteren kulaklar ve dış kulak yapısındaki değişiklikler (preauricular tags and pits); veya anal kanalın yokluğu (atresia) , kalın barsakların anormal pasaj yapısı ve sonlandığı rektumun alakasız yerlere acılmasıdır (mesela idrar torbası, vajina, veya perineye). Ek bulgu olarak kalp dokusundaki bozukluklar, bobrek anomalileri, iskelet defektleri, veya diğer fiziksel bulgular sayılabilir.Bu cok ciddi bir hastalıktır.Korluğe bile yol acabilir.[1]
__________________