Rett Sendromu, dunyada ceşitli ırklarda ve etnik gruplarda, ozellikle kız cocuklarında gorulen norolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun erkeklerde de gorulebileceği bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle, annenin duşuk yapması, doğum anında olum veya anne karnında erken olum gibi durumlarla sonuclanmaktadır.

RS, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve calışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dunya capında tanınmıştır.

RS’li cocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gosterirler. Bu sureden sonra cocuk, gecici durgunluk veya gerileme surecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişcesine birbirine kenetler. Hemen ardından stereotipik el hareketleri, yuruyuş bozuklukları ve kafa gelişiminde gozle gorulebilir bir yavaşlama ortaya cıkar. Nobet gecirme, uyanıkken duzensiz soluk alıp verme gibi problemler de karşılaşılabilinir.

Etyoloji:

Rett bozukluğunun sebebi bilinmiyor, başlangıcta normal olup sonradan bozukluk başlaması metabolik bir bozukluğu duşundurmektedir. Amonyak metobolizmasında rol alan enzimim eksikliğini duşunduren hiperammonemia mevcuttur. Buna karşın Rett bozukluğu olanların coğunda hiperammonemia yoktur. Yalnızca kızlarda gozlenmesi buyuk olasılıkla genetik bir temeli duşundurmekte ve monozigot ikizlerde tam bir konkordans vardır.

Gorulen Ozellikleri ve Terapiler

Rett Sendromu’nun, otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozukluklarında olduğu gibi teşhisi cok zordur. Sağlık profesyonelleri RS’i oğrenene kadar, sendrom bayanlarda norolojik bir fonksiyon bozukluğu gibi algılanıyordu. Artık coğu araştırmacı RS’in, onceden bilindiği gibi ilerleyen, dejenerasyon yapan bir hastalık değil, gelişimsel bir rahatsızlık olduğu goruşunde hemfikirlerdir.

Ekim 1999’da yapılan bir keşifle, X kromozomu (Xq28) uzerinde oluşan bir genetik mutasyonun (MECP2) Rett Sendromu’na sebebiyet verdiği acığa cıkmıştır. RS’in tipik ve tipik olmayan durumlarının %75’i bu mutasyonda bulunmuştur. Devam eden araştırmalar, RS’e sebep olan ve hala tanımlanamamış diğer genetik faktorler uzerine odaklanmış durumdadır.

Araştırmacılar; MECP2’deki bireysel mutasyonun, RS’in şiddeti ile tam olarak bir bağlantısı olamayacağını, fakat her bir harekete gecmiş turde X kromozomunun, cocuğu etkilediği goruşunde birleşiyorlar. Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak onlemler, cocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlıyor.

Dunyada, ceşitli ulkelerde yapılan araştırmalara gore; her 23 binde 1 doğumdan, 10 binde 1 doğuma kadar ulaşan oranlarda RS’li kız cocuğu doğmaktadır.

RS’li bir genc kızın iyi bilinen tarafı; cekici ozelliklerinin olması ve ozellikle de yaşı ilerledikce anlamlı gozleri... Tipik ozellikleri arasında, bağımsız olarak oturmaları ve beklenildiği gibi parmaklarını kemirmeleri de sayılabilir. Ayrıca coğu emeklemez, fakat comelebilir veya ellerini kullanmadan kolları uzerinde emekler.

Bazı cocuklar konuşma kabiliyetlerini yitirmeden once tek tek kelimeler kullanmaya ve kelime kombinasyonları yapmaya başlayabilirler. RS’in şiddetinin butun hastalar icin zor olduğunu tahmin etmek zor değildir.

Apraxia (dyspraxia) (denge bozukluğu), en temel vucut hareketlerinin yerine getirilmesinde yetersizlik ve RS’in sebep olduğu tum engelli davranışların gozlemlenebildiği durumdur. Gozun sabit bakışı ve konuşma kabiliyeti de dahil tum vucut hareketlerine etki ederek, cocuğun kontrollu şekilde hareket etmesini zorlaştırır. Apraxia ve sozlu iletişim becerisinin eksikliği nedeniyle, zekanın doğruyu tayin etmesi de zorlaşır. Coğu geleneksel test metotları, ellerin kullanımına ve/veya sozlu iletime gereksinim duyar –ki bu RS’li bir cocuk icin belki de imkansızdır-.

Diğer cocuklar yurumede gecikirlerken veya bağımsız yuruyemezken, bircoğu normal yaşı cercevesinde, bağımsız yurumeye başlayabilir. Bazıları butun hayatları boyunca yuruyebilirlerken, bazıları da yurumeye başladıktan daha sonra bu becerilerini kaybederler. Bir kısmı ise cocukluğunun ilerleyen zamanlarına veya yetişkinlik donemine kadar yuruyemez.

Nobetlerin, cok sayıda RS’li hasta tarafından yaşandığı rapor edilmektedir, fakat doğru klinik nobetlerin oluş derecesinin, bu kadar fazla olacağı tahmin edilmemektedir. Nobetler, hic bir zaman gorulmeyebilir veya kademe kademe cok şiddetli hale gelebilir. Fakat yetişkinliğin ilerleyen zamanlarında bu yoğunluk gitgide azalır.

Cok yaygın olan RS motor davranışlarını nobet olarak değerlendirmek yanlıştır (poligrafik monitorleme esnasında gorulmektedir). Nobet olarak değerlendirilen bircok vaka, aslında nobet değildir. Gercek nobetler, alışılagelmişin dışında olabilmekte ve uyku esnasında meydana gelebilmektedir. Uygun tedavi yontemini bulabilmek icin, Video-EEG monitorlemeye gereksinim duyulabilmektedir. Nobeti, uyuşturucu etkisi olan ilaclarla kontrol altına almak bircok vakada etkili olmaktadır.

Soluk almada bazı anormallikler olabilir fakat yaşla birlikte bu anormallikler azalmaya başlar.

Skolyoz (Bel kemiğinin S şekli alması) RS’in goze carpan onemli ozellikleri arasındadır. Cok sayıda RS’li hastada gorulur ve 8-14 yaşları arasında, hızlı bir ilerleme kaydedebilmektedir. Bu hafif bir S olabilirken, kademe kademe sert bir S haline de gelebilir. Scoliosis’in kotuye gitme olasılığı, erken yaşta kas zayıflaması veya kaslarında anormallik (dystonia) oluşmuş ve yuruyemeyen hastalarda daha fazla gorulmektedir. Bazılarında destekleyiciye ve/veya cerrahi mudahaleye gereksinim duyulabilmektedir. Bu konuda tavsiye edilen, kilo aldırma uygulamaları ve sık sık değerlendirme yapmaktır.

Kemik kırılması RS’te diğer motor bozukluklarından daha sık gorulmektedir. Kemik kırılma vakaları, bunyeye yeterli miktarda kalsiyum girişi olmasına rağmen, kemiklerin duşuk seviyede mineral icermesinden ve kemik yoğunluğunun azalmasından dolayı ortaya cıkmaktadır. Boyle durumlarda, kilo aldırma ve yuksek dereceli kalsiyum diyeti uygulanmalıdır.

RS’te buyume genellikle yavaştır, bircok RS’li bayan yaşına gore oldukca kucuk gorunmektedir. Yapılan calışmalar, doymak bilmez bir iştahları varmış gibi gorulmelerine rağmen bircoğunun orta dereceden ust sınıra kadar değişebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını gostermektedir. Buna; yutma zorluğu, yetersiz besin girişi, enerjinin dengesiz harcanması veya vucudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır. Bu gibi durumlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir beslenme programı (ağız yoluyla yuksek kalori/kilo aldırma diyetleri, NG tupu veya gastrostomy butonu) uygulanmalıdır.

Ajitasyonun, iletişim kurma kabiliyetinin uzerinde yarattığı hayal kırıklığı sonucu oluştuğu duşunulmektedir. Bu durumda, davranışlarının ve aktivitelerinin listelendiği ayrıntılı bir gunluk tutmak, hastanın girişimlerini belirlemede ve onu ajitasyona iten faktorlerin giderilmesini sağlamada yardımcı olacaktır. Ağlamanın, fiziksel nedenlerden dolayı gercekleştiği duşunulur.

Bu gibi durumlarda once fiziksel faktorleri bir kenara bırakıp, ılık bir banyo, masaj, muzik veya sessizlik, daha az uyarıcı ortamlar yaratmak gibi birtakım stratejiler belirlemek yararlı olacaktır. Ayrıca gun boyu, karbonhidrat eklenerek kısa aralıklarla yemek yedirilmesinde de yarar vardır. Uykuya gecmeden once bir ajitasyon durumu ortaya cıkarsa ilacla tedavi yoluna da gidilebilir.

RS’te peklik, cok sık rastlanan ve cok ciddi rahatsızlığa yol acan bir problemdir. Bu problemin cozumunde; vucuda yeterli sıvı girişinin sağlanması, lifli gıdaların tuketilmesi ve egzersiz yapılması buyuk onem taşır. Uzun sureli laxative, fitil kullanımı ve lavmandan uzak durulmalıdır fakat dışkı yumuşatıcı, mineral yağlar ve magnezya sutu kullanılabilir.
Butun bu zorluklara rağmen, RS’li bir hasta orta yaşlarına, hatta daha ileri yaşlara kadar oğrenmeye devam edebilir, ailesi ve arkadaşlarıyla iyi vakit gecirebilir. Butun duygular hakkında tecrube sahibidirler ve evde veya topluluk arasında, sosyal, eğitim veya eğlence amaclı aktivitelere katıldıklarında, hoş ve cekici kişiliklerini gosterirler.






1.1.Rett Sendromu’nun Aşamaları

1.1.1.Başlama Aşaması (6 ay ile 1.5 yaş arası) :

Cocuk cok az goz kontağı kurar ve oyuncaklarıyla cok az ilgilenir. Genellikle sakin bebek olarak nitelendirilir.Kaba motor hareketlerde gerilikler, baş buyumesinde yavaşlama, el ovuşturma gorulen belirtilerden bazılarıdır. Bu evre genellikle, RS'in gorunen ve şuphelenilen semptomlarının incelenme evresidir.

1.1.2.Hızlı Gerileme Aşaması (1 ile 4 yaş arası) :

Bu evre hızlı bir başlangıca sahiptir yada manalı el hareketlerinin başlaması ve lisan kullanımında kayıp gibi daha kademeli olabilir. Basmakalıp el hareketleri ortaya cıkmaya başlar ve bunun ilk ifadesi de sıklıkla elin ağıza goturulmesidir. Hareketler; en sık vucudun orta bolumlerine denk gelen bolgede el bukme yada el yıkama hareketleri şeklindedir ve bunu ısrarla uyanıkken yaparlar, uyudukları zaman bu tip hareketler gorulmez. Bu hareketlerin dışında diğer el hareketleri; el cırpma ve eli hafifce bir yere vurma şeklindedir. Eller; bazen vucudun arka tarafında sıkıca kenetlenir yada rastgele dokunuş, kavrama, serbest bırakma gibi spesifik pozlarda vucudun yan taraflarında dururlar.

Bu evrede belki solunumda duzensizlikler saptanabilir. Nefes tutma ve boş oksuruk krizi ile birleşen cok fazla nefes alma durumu gibi... Solunum, uyku esnasında genellikle normaldir.Bazı cocuklar sosyal iletişim ve etkileşimi kaybetmekle beraber otistik vari gorunum sergilerler.Genel alınganlık durumu ve uyku duzensizliği gorulebilir. Ozellikle heyecanlandığında apacık titreme/sallanma surecine girebilir. Yuruyuşu titrek ve sabit olmayan bir şekildedir ve başlatma motor hareketlerinde zorlanabilir. Kafa ceperi persantil tablosunda duşuş gosterdiğinde (aynı yaştaki cocuklarla karşılaştırılır), 3 ay ila 4 yaş arasında genellikle kafa buyumesinde yavaşlama kaydedilir.

1.1.3.Durgunluk Aşaması (4 ile 10 yaş arası) :

İstemsiz el ve kol hareketleri ve kasılmalar belirginleşir. Daha az ağlar, cevresine daha fazla ilgi gosteriri ve daha dikkatli, daha alıcı olur ve iletişim becerileri geliştirir. Rett sendromu olan bir cok kız, hayatlarının kalan kısmını da bu aşamada kalır. Bir kısım ise 10 yaşından sonra daha az hareket eder, yurumeyi bırakabilir, omurga eğilebilir.Ancak iletişim becerilerinde azalma olmaz, goz kontağı artar, tekrarlayan el hareketleri azalır.

1.2.Tanı Kriterleri

Diğer ozurlu koşulları haric tuttuktan sonra Rett Sendromu’nun tanınabilmesi icin gerekenler:

• 6 ila 18 aya kadar normal gelişimin gozlemlendiği sure,
• Normal kafa ceperi ile doğumu muteakip kafa buyume oranında yavaşlama (3 ay - 4 yaş),
• Şiddetle bozulan, lisanı anlamlı kullanabilme ve anlamlı el becerilerinin yitirilmesi, zekada gucluk,
• Uyanıkken sabit bir şekilde; el yıkama, el bukme, el cırpma, eli ağıza goturme gibi el hareketlerden birinin veya birkacının surekli tekrar edilmesi,
• Govdenin sallanması, ozellikle sinirli/uzgun veya telaşlı zamanlarında mafsallı uzuvların da sallanması,
• Yuruyebiliyorsa, her an duşecek gibi, geniş adımlarla, bacakları kırmadan, parmak ucu yuruyuşu.

Destekleyici Kriterler

• Semptomlar tanı icin gerekli olmayabilir fakat gorulebilmelidirler. Bu ozellikler genclikte net olarak gozlemlenemeyebilir ama yaş ilerledikce gorulebilir hale gelebilecektir.
• Nefes tutma veya nefes almama, cok fazla nefes alma ve karında şişkinliğe sebep olacak şekilde hava yutma gibi solunum fonksiyon bozuklukları,
• EEG anormalliği – normal elektrik duzeninin yavaşlaması, epileptiform goruntusu ve normal uyuma karakteristiğinin kaybı,
• Nobet,
• Kas sertleşmesi/spastisite/yaşın ilerlemesiyle birlikte mafsallarda kasılma,
• Scoliosis (bel kemiğinin S şeklini alması),
• Diş gıcırdatma (bruxism),
• Kucuk ayaklar (boya gore),
• Buyumede gecikme,
• Vucut kilosunda ve kaslarda azalma (fakat bazı yetişkinler obesiteye eğilimlidir),
• Anormal uyuma hali ve alınganlık/ofkeli hal yada telaş,
• Ciğneme ve/veya yutma zorluğu,
• El ve ayaklarda; zayıf sirkulasyon, soğukluk ve mavimsi kırmızı renk,
• Yaş ilerledikce mobilitede azalma,
• Peklik.

Tum RS’lilerde bu semptomlar gorulmeyebileceği gibi bireysel olarak cok daha değişik şiddette semptomlar olabilir. Bir pediatrik norolojist veya gelişimsel pediatrist inceleme yapmalı ve klinik teşhisi onaylamalıdır.

Butun bu zorluklara rağmen, RS’li bir hasta orta yaşlarına, hatta daha ileri yaşlara kadar oğrenmeye devam edebilir, ailesi ve arkadaşlarıyla iyi vakit gecirebilir. Butun duygular hakkında tecrube sahibidirler ve evde veya topluluk arasında, sosyal, eğitim veya eğlence amaclı aktivitelere katıldıklarında, hoş ve cekici kişiliklerini gosterirler.
Rett bozukluğunun DSM-IV'e gore tanı olcutleri:
A. Aşağıdakilerin hepsi vardır:
1. Prenatal ve Perinatal gelişme gorunuşte normaldir.
2. Doğumdan sonraki ilk 5 ay boyunca psiko-motor gelişme gorunuşte normaldir.
3. Doğumda kafa cevresi normaldir.
B. Normal bir gelişim doneminden sonra aşağıdakilerden hepsi başlar:
1. 5.-48. Aylar arasında başın buyumesinin yavaşlaması
2. Daha once edinilmiş amaca yonelik el becerilerini 5 ile 30. Aylar arasında yitirmenin ardından basmakalıp el hareketleri yapmaya başlama (orn. El burma ya da el yıkama)
3. Bu bozukluğun gidişinin erken donemlerinde toplumsal katılımın ortadan kalkması
4. Koordinasyonu bozuk yurume ya da vucut hareketlerinin olduğu gorunum
5. Ağır psikomotor retardasyonun yanı sıra sozel anlatım ve dili algılama ileri derecede bozuktur
Ayırıcı tanı: Cocukluk dezintegratif bozukluğu
Atipik Otizm (Başka Turlu Adlandırılamayan Yaygın Gelişimsel Bozukluk)
Bu tanı cocuk belli bir teşhis alamadığı, fakat pekcok alanda gelişim bozukluğu gosterdiği zaman soz konusudur. (PDD-NOS) olarak adlandırılır.

"Atipik yaygın gelişimsel bozukluk" olarak da isimlendirilen bu grup, tam olarak tanısal olcutleri karşılamayan ama otistik belirtiler de gosteren bir gruptur. Atipik otizm,otizm yada Asperger sendromunun bazı ozelliklerinin gorunup bazılarının gorunmemesi durumunda,diğer bir değişle kuşkulu durumlarda konulan tanıdır. Karşılıklı toplumsal etkileşimde ağır ve yaygın gelişimsel bozukluk gorulur. Sozel ve sozel olmayan iletişim becerilerinin gelişmesinde bozukluk ya da basmakalıp davranış, ilgi ve etkinlikler mevcuttur. Ote yandan ozgul bir Yaygın Gelişimsel Bozukluk, Şizofreni, Şizotipal Kişilik Bozukluğu ya da Cekingen Kişilik Bozukluğu icin tanı olcutleri tam olarak karşılanmamaktadır. Gozlenen semptomlar tanı koymak icin yetersiz kaldığında olgu bu kategoriye dahil edilir.

Atipik otizm; dil ve sosyal iletişimle ilgili sorunlar, dilin amaca yonelik kullanımındaki problemler, aşırı cekingenlik, aşırı utangaclık, gundelik ve ozel yaşamında belli ilkelere aşırı bağlılık gibi durumlarla kendini gosterebilir. İlerleyen yaşla tanı değişebilir ve durum bir kişilik ozelliğine donuşebilir. Otistik belirtiler zamanla kaybolabilir; iyi eğitimle ve elverişli şartlarda durum tamamen normale donebilir. Bu acıdan, erken tanı ve tedaviye suratli geciş onem taşır. Ağır formu yoktur ve hafif otizmden ayrılması zordur. Bu nedenle normal gelişimin bir parcası olarak gorulebilir.

Otistik davranışlar belirli durumlarda (zorlanma) acığa cıkacak şekilde maskelenebilir veya değişik gorunumler altında gizlenebilir (orneğin yalancı dışa donukluk). Mizah duygusunu anlama ve ifade etmede, karşı cinsle ilişki başta olmak uzere insan ilişkilerinde hep ciddi sorunlar yaşanır. Dil sorunu varsa bile kısa surelidir, sonuc olarak duzgun gramer ve fonoloji ile konuşurlar. Kendine zarar verici davranışlar gorulmez. Belirtilerin şiddeti ve bir araya geliş yoğunluğu, toplumsal yaşayış ve duzeni bozacak bir sınırı aşmaz. Ancak, bu cocukların da tam otizm belirtileri gosteren cocuklarla eşdeğer eğitim almaları gerekmektedir.

NOT: Kendim hazırladım. Umarım birilerinin işine yarar.
__________________