Edwards sendromu ya da trizomi 18, her 1000 canlı doğumda 0,3 oranında gorulme sıklığı ile trizomi 21'den sonra en sık rastlanan kromozom anomalisidir. İleri anne yaşı en onemli risk faktoru olmakla birlikte daha genc anne adaylarında da gorulebilmektedir. Ciddi psikomotor ve bircok sistemi ilgilendiren konjenital anomaliler icerir.[1]
Trizomi 18, birbirlerinden habersiz olarak ilk defa 1960'ta Edwards ve Smith tarafından tanımlanmıştır.[2][3]
Yaşayan yenidoğan bebekler arasında trizomi 21’den sonra en sık gorulen ikinci otozomal trizomidir. Daha cok ilerlemiş anne yaşına bağlı olarak gorulse de 20 yaş gibi genc yaştaki annelerde de bulunmuştur.[1]
Bu anomalinin rastlandığı gebeliklerin % 95'i daha doğum aşamasına gelmeden bebeğin olumu ile sonuclanırken, doğan cocukların da %5 ile %10'u bir yılın uzerinde yaşayabilmektedirler.[1]
Trizomi 18’li fetusların %80–85’inde tespit edilebilir bir anomali vardır. Trizomi 18’li vakaların en azından %87’sinde gelişme geriliği vardır. Trizomi 18’de gozlenen el ve ayak anomalileri tipiktir (“clenched hand”, yumru ayak ya da “rocker-bottom feet”), ve yapılan calışmalarda en sık dikkati ceken bulgu fetal parmakların anormal pozisyonudur. Trizomi 18’ li fetusların %99’da en sık ventrikuler septal defekt (VSD) olmak uzere konjenital kalp hastalıkları vardır.[1]
__________________