Frajil X'e sahip bir erkeği tipik gorunuşuSendroma sahip erkek cocuklarda buyuk testisler (macroorchidism), prognatism, kaslarda hipotoni ve otizm, karakteristik fakat değişik yuz şekilleri (buyuk kulaklar, uzun yuz yapısı, yuksek kemerli damak ve malocclusion) gozlenebilir. Bunlara ek olarak lordosis, kalp defektleri, pectus excavatum, duz tabanlılık, ellerin tubuler kemiklerinin kısalığı gozlenebilir. Bir frajil ve bir normal X kromozomuna sahip kadınlardaki semptomlar ise normalden hafife kadar değişebilir. Frajil X sendromu yaklaşık olarak erkeklerde 1/3600, kadınlarda ise 1/4000-6000 oranında gorulur.
DNA replikasyonu sonucu oluşan bir hatadan kaynaklanır.DNA polimeraz enziminin kaymasından dolayı ortaya cıkmaktadır.6-50 CGG CCG GCC tekrarları taşıyan bireyler normalken 200-1000 tekrar taşıyanlarda Frajil X sendromu grulur.Hastalığa FMR1 geni uzerindeki anormaliler neden olur.Bu hastalık replikasyon sonucunda oluşan bireyde(babada) hastalık yapmazken cocukta hastalık gorulur.Hastalık ancak ortaya cıktığında anlaşılabildiğinden zamanla cok onemli bir hastalık haline gelmektedir.[1]
__________________