Kedi miyavlaması sendromu, Kedi cığlığı sendromu veya tıptaki isimleriyle Cri du Chat sendromu ya da Cri-du-Chat sendromu (5p delesyon sendromu, 5p minus veya Lejeune sendromu olarak da isimlendirilir), 5. kromozomun bir parcasının kaybıyla ilişkili nadir bulunan bir genetik duzensizliktir. Sendromun genetik tanımı 46,X(X/Y),-5p olarak gosterilir. Yani kişide 46 kromozomun bulunduğunu fakat 5. kromozomun kısa (petit) kolunun bir kısmının bulunmadığını ifade eder. Bu tip kromozom mutasyonlarında DNA'daki bazın ya da bazların yok olmasına delesyon adı verilir. Delesyondaki buyukluk bebeklerdeki fiziksel, psikomotor ve zihinsel gelişimlerini etkiler.
İlk olarak Jérôme Lejeune tarafından 1963'de tanımlanmıştır.[1] Durumun etkileri her 20.000 ila 50.000 canlı durumda 1 gorulur. Rahatsızlık etnik gecmişi olan butun insanlarda ve 3/1 oranla dişilerde daha cok gorulur.
Konu başlıkları


1 Belirtiler 2 Genetiği 3 Tedavi 4 Kaynaklar 5 Ayrıca bakınız 6 Dış bağlantılar
Belirtiler

Sendrom adını yenidoğanın karakteristik ağlamasından alır. Bebeğin ağlayışı yutak ve sinir sistemindaki sorunlarla ilişkili olarak yavru kedi miyavlaması gibidir. Bu ağlayış sendromu tanımlar. Bu bebeklerin 1/3'u 2 yaşından once bu ağlayışlarını kaybederler. Cri du chat sendromunun diğer belirtileri ise şoyledir:
yutma ve emmedeki zorluklar yuzunden beslenme problemleri, duşuk doğum ağırlığı ve zayıf buyume, bazı kavrama, heceleme ve motor gerilikler, hiperaktivite, saldırganlık, huysuzluk nobetleri ve tekrarlamalı hareketler gibi davranışsal problemler, zamanla değişebilen alışılmamış yuz cehresi, aşırı salya, kabızlık, gozler arası mesafenin geniş olması, ense yapısının kucuk olması, yuksek ve dar damak yapısı, parmaklar arasında kısmi perde. Ek olarak, genel bulgular duşuk doğum ağırlığı, hipotoni, mikrosefali, gelişme geriliği, dolgun yanaklı yuvarlak bir yuz, hipertelorizm, epikardiyum katları, duşuk-eğilimli palpebral catlaklar, strabismus, duz burun koprusu, aşağı donuk ağız, mikrognathia, duşuk kulaklar, kısa parmaklar, tekli avuc cizgisi ve kalple ilgili eksiklikler (orn; ventrikular septal eksiklik (VSD), atrial septal eksiklik (ASD), PDA). Daha az sıklıkla gorulen bulgular ise şoyledir: yarık dudak ve damak, timik displazi, hazım anomalisi, megakolon, kasık fıtığı, kalca cıkığı, kriptorsizm, hipospadias, az bulunan bobrek anomalileri (orn: at nalı bobrek, renal ektopi, hidronefroz), beşinci parmakta klinodaktili, talipes equinovarus, pes planus, ikinci ve ucuncu parmaklarda sindaktili, oligosindaktili ve aşırı-esneyebilen ek yerleri.
İleri cocukluk cağları ve ergenlikte zeka geriliği, mikrosefali, yuz simasının kabalaşması, cıkıntılar, derine yerleşik gozler, duşuk burun kemeri, ust dişlerin sorunlu kapanışı ve belkemiğinde normal dışı yan kıvrım gibi bulgular da gorulebilir.
Hasta dişi bireyler ergenliğe ulaştıklarında mensturasyonla birlikte ikincil eşey ozellikleri geliştirirler. Genital bolge genellikle cift-uzantılı rahim şeklindeki bir rapor haricinde normaldir. Erkeklerde testisler genellike kucuktur fakat spermatogenezin normal olduğu duşunumektedir. Cri du chat'den etkilenmiş insanlar doğurgandır ve ureyebilirler.
Genetiği

Cri du chat sendromu 5. kromozomun kısa kolunun kısmi bir delesyonu ile ilişkilidir. Vakaların %80'i ara sıra meydana gelen de novo delesyonlarla ilişkiliyken; %10-15'i genomun trizomik bir parcasınca eşlik edilen 5p monozomisinin bulunduğu ailesel duzenli bir translokasyonun duzensiz ayrılmasıyla ilişkilidir. Bu bireylerin fenotipleri genomdaki trizomik kısım fazlalığı nedeniyle 5p monozomisiyle sınırlananlardan daha belirgin olarak farkedilebilir.
Coğu vaka 5p bolgesinin %30-60 ucsal delesyonlarını kapsar. %10'dan daha azı diğer nadir bulunan sitogenetik sapkınlıklarla (orn: interstitial delesyonlar, mozaizmler, ring kromozomlar ve de novo translokasyonlar) ile ilişkilidir. Bu durumlarda silinen 5. kromozomun kaynağı %80 ailesel kokenlidir.
Kayıpların coğu kromozomun 5p15.2 - cri du chat kritik bolgesinde gercekleşip, kedi miyavlaması haricindeki ozelliklerden sorumluyken, 5p15.3 kedi-benzeri kritik bolgesinde gercekleşen delesyon tipik ağlamadan sorumldur. Bu sonuclar bu hastalığın etiyolojisinde bitişik olmayan iki bolgenin rol oynadığını ileri surmektedir. Kritik bolgede haritalanmış Semaphorine F (SEMA5A) ve [delta catenin] (CTNND2) olarak isimlendiirlmiş iki genin Cri du Chat sendromlu hastaların beyinsel gelişimiyle muhtemelen ilişkilidir. Ayrıca telomeraz revers transkriptaz (hTERT) geninin bulunduğu 5p15.33 bolgesi bu sendromun fenotipini değiştirmeye katkıda bulunmakta gibi gorunmektedir.
Delesyonun buyukluğu her ne kadar değişse de, 5p15.3 bolgesindeki bir delesyon ozgun ağlamadan, 5p15.2 kritik bolgesindeki delesyon ise diğer ozelliklerden sorumludur. Sendromda %80 civarında olan ailesel kokenli delesyonlar de novo'dur.
Tedavi

Mevcut tedavi yontemi yoktur. Sendromun neden olduğu sağlık problemleri (emme ve yutmada zorlanma, mide sorunları, kabızlık, şaşılık, bobrek ve kalp sorunları, solunumun ge*cici olarak durması, zayıf kas yapısı vs.) semptomatik yollarla tedavi edilebilir.
Ayrıca cocuklara erken donemlerde konuşma ve davranış terapileri uygulanmalıdır. Sendromu taşıyan cocukların bircoğu eğitilebilir, kendilerine bakabilecek kadar sosyal gelişim gosterebilir.
Bu sendroma sahip bireylerin ebeveynlerinin genetik danışma alması ve cocuğa uygun eğitim planının yapılması aileye ve cocuğa daha kaliteli bir yaşamı sunar.
__________________