Son on yılda gundeme gelen ve hızla gelişmesine rağmen uzerinde yoğun tartışmaların olduğu bir konu olan doğum oncesi hastalıkların teşhisi ve tedavisi ile, evlenme oncesinde eş secimi hususundaki genetik muşavirlik hizmetleri giderek rağbet gormeye başlamıştır. Ancak meselenin ahlÂkî, vicdanî ve insanî boyutu, fayda-zarar getirisi daha cok tartışılacağa benzemektedir.
Genetik hastalıklar mahiyetleri itibarıyla, ciddi ve tedavileri pek mumkun olmayan hastalıklardır. Bu sebepten onceden tedbir alarak korunma ve bilgilenme son derece onemlidir. 'Bu hususta tedbirler ne olabilir?' sorusuna verilecek cevap, "insan genom projesi" başlamadan ve genetik bilgimizin daha sınırlı olduğu on sene onceleri cok dar ve insan iradesini aşan bir gorunumdeyken, bugunku genetik bilgi ve teknoloji ile biraz daha iradeyi icine alacak bir ozellik kazanmaya başlamıştır. Mesel evlenmeden once yapacağınız cok cuz'i bir harcama ve basit bir kan tahlili ile, ileride doğacak cocuğunuzu "Akdeniz Anemisi" gibi bir hastalıktan koruma hususunda; kesin denilebilecek derecede bir katiyetle teşhis ettirebilirsiniz. İrsî hastalıklardan korunma hususunda en tesirli ve ucuz yol, ailelere genetik danışma ve gerekirse doğum oncesi teşhis hizmeti vermektir.
Genetik bir hastalıktan muzdarip veya boyle bir risk taşıyan aileye bilgi ve-rerek yardım etmek, "genetik muşavirlik" hizmetlerinin başta gelen vazifesidir. İki tip genetik muşavirlik vardır:
Prospektif danışma: Ailede bir problem ortaya cıkmadan verilen danışma şeklidir. En sık olarak Down Sendromu (=Mongolizm) ile ilgili olarak 35 yaşın ustundeki hamilelerde kullanılır.
Retrospektif danışma: Bir hastalık ortaya cıktıktan sonra verilen danışmadır.
İyi bir genetik muşavirlik icin; hastalığın teşhisi kesin olmalı, butun aile fertleri incelenmeli ve hastalığın tekrarlanma riski hesaplanmalıdır.
Ailelere sağlıklı cocuklar kazandırmak ve genetik hastalıklardan korunmak toplum sağlığı acısından buyuk onem taşır. Genetik hastalıklar acısından riskli ve/veya genetik hastalıklı cocuğa sahip aileleri aydınlatmak ve yol gostermek, onların ileride acı cekmemeleri icin cok faydalı olacaktır.
Ulkemizde yeni yeni gelişen bu sahadaki hizmetler sadece belli merkezlerde verilebilmektedir. Amerika'da 2000 civarında genetik muşavir (genetic counselar) vardır ve bu bir meslektir. Turkiye'nin ise, butun genetikcilerinin sayısı bu rakamdan azdır.
Doğum Oncesi Teşhis
Hamileliğin erken doneminde irsî ozellik gosteren hastalıkların belirlenmesi icin yapılan testlerdir. İstatistiklere gore, doğan her 40 cocuktan biri değişik derecede bir kusura sahiptir. Bunlardan bazıları tedavi edilebilir (yarık damak gibi), bazılarının ise tedavisi yoktur.
Doğum oncesi yapılacak bazı tahliller, anne karnındaki cocuğun genetik olarak sağlıklı olup olmadığını ortaya cıkarır. Eğer bu testlerde bir anormalliğe rastlanırsa yapılacak uc şey vardır:
1- In utero (ana rahminde iken) tedavi,
2- Hemen doğum yaptırılır ve tedaviye acilen başlanır,
3- Gebelik sonlandırılır (bu konu tartışmalı olup; akıl, kalp ve vicdan kulturu almış hekimlerle, biyoloji tahsili yapmış din Âlimlerinin geniş bir heyet hÂlinde verecekleri bir hukme bağlıdır).
Doğum Oncesi Teşhis, Hangi Durumlarda Uygulanmalıdır?
- Anne ve baba yaşı 35 ve ustunde ise,
-Hemofili ve thalassemi gibi kan hastalıkları icin risk taşıyan bir hamilelik soz konusuysa,
- Uclu test sonucları yuksek riskli cıktıysa,
- Ultrason muayenesinde anomali tespit edilmişse,
- Aile onceki doğumlarında anomalili bir cocuğa sahip olmuşsa,
-Ebeveynlerden birinde kromozom translokasyonu mevcutsa,
- Daha once olu doğum yaptıysa,
- Sebebi bilinmeyen ve tekrarlayan duşukler yapmışsa.
Doğum oncesi teşhis icin uygulanan testler ikiye ayrılır:
1- Non invazif teşhis metotları: Cenine doğrudan bir mudahale yoktur ve risk cok azdır. Anne kanında alfafetoprotein (AFP), bağlı olmayan ostriol ve insan koryonik gonadotropin hormonlarının (hHCG) olcumu veya uclu test uygulanır. Ayrıca ultrasonografi yapılabilir.
2- İnvazif teşhis metotları: Belirli oranda risk taşıyan ve cenine mudahalenin olduğu bu metotların başlıcaları; CVS (Chorion villus biyopsisi), Amniyosentez, Kordosentez ve Fetal doku biyopsisidir.
Uclu Test Nedir?
Doğumda en cok gorulen kromozom anomalisi ve zek geriliklerinin en sık nedeni Down Sendromu'dur. Down Sendromu riski anne yaşıyla birlikte artar. AFP, ostriol ve HCGH'nin hesaplamasının yapılarak Down Sendromu riskinin tespitine uclu test denir. Uclu test hamileliğin 16-18. haftalarında uygulanır.
Chorion Villus Biyopsisi Nedir?
Anne ile bebek arasında yer alan plÂsentadan ince bir iğne ile 5 mg kadar doku parcasının alınmasıdır. Bu doku parcasının analizi ile bebekte herhangi bir genetik hastalığın var olup olmadığı tespit edilebilir. Hamileliğin 9-11. haftalarında uygulanır. Anne acısından kotu tarafı enfeksiyondur. Tecrubeli uzman kişilerce yapılmalıdır. Chorion villus tahlilinden sonra duşuk meydana gelebilir. Ayakta yapılan bir işlem olmasına rağmen hastalara iki hafta sureyle ağır iş yaptırılmaz.
Amniyosentez
Hamileliğin 15-18. haftalarında az miktarda amniyon sıvısının rahim icinden ince bir iğne ile cekilmesidir. Diğer metotlara gore uygulanması daha kolay ve riski azdır. Cok az da olsa duşuk riski vardır. Ayakta yapılan bu işlemde hastalara 2-3 gun istirahat tavsiye edilir.
Kordosentez
Ultrason kontrolu altında karından girilerek gobek kordonundan bebeğe ait kanın alınmasıdır. Alınan 1-4 ml kandan bebeğin bircok analizleri yapılır. Onceki metotlardan şupheli sonuc elde edilmesi, kan gazlarının değerlendirilmesi ve Rh uygunsuzluğu olan durumlarda, hamileliğin 18. haftasından sonra uygulanır. Kanama ve enfeksiyon gibi ciddi komplikasyonlar ortaya cıkabilir. Duşuk riski % 5 civarındadır. Alt yapının cok iyi olduğu yerlerde uzman ve tecrubeli kişilerce yapılması zaruridir.
Yapılan araştırmalara gore duşuklerin % 50'si bir kromozom duzensizliğinden kaynaklanır. Bu yuzden iki veya daha fazla duşuk yaşamış olan ailelere bir sonraki hamilelik icin doğum oncesi teşhis tavsiye edilir. İlerleyen anne yaşıyla beraber ozellikle kromozom anomalili cocuk doğurma riski de artmaktadır. Buna ornek; Down Sendromu'dur. MeselÂ; 25 yaşında bir kadının Down Sendromlu bir cocuk doğurma ihtimali 1/1.348 iken, 30 yaşında bu ihtimal 1/900 ve 35 yaşında 1/381 olmaktadır. Bu durumda evli ciftlerin genc yaşta cocuk sahibi olmaları daha sağlıklı gorulmektedir.
Kromozom Anomalisi Nedir?
İnsanın genetik (kalıtsal=irsî
yapısı hucre cekirdeğindeki 46 adet kromozom ile belirlenmiştir. Bu kromozomların yapı veya sayı bakımından olması gerekenin dışına cıkmasına kromozom anomalisi denir. MeselÂ; normalde 46 yerine 45 (Turner Sendromu) veya 47 (Klinefelter Sendromu) kromozom olması sayısal kromozom anomalilerine iki ornektir. Kromozom anomalilerine bağlı olarak zek ge-riliği, ic organlara ait anomaliler, el-ayak anomalileri, gelişme geriliği gibi klinik belirtiler ortaya cıkar.
Toksoplazma, kızamıkcık, su ciceği, B tipi sarılık, herpes gibi mikroorganizma ve virusler, annede ortaya cıkan bir enfeksiyon bebeğe zarar verebilir. Duşuk veya olu doğum meydana gelebilir. Bebek kanından kordasentezle elde edilen ozel antikorların değerlendirilmesiyle bu durumu tespit etmek mumkundur.
Son Gelişmeler
PreimplÂntasyon teşhis: Tup bebek teknolojisinde kullanılan ve cok yeni olan bu metotta anneden alınan yumurta ile babadan alınan sperm lÂboratuar şartlarında bir araya getirilir ve zigot bolunmeye başlar. Zigot 3. bolunme sonunda 8 hucreli blÂstosit hÂlinde iken hucrelerden biri alınarak teşhis yapılır. Eğer bir anomali tespit edilirse zigot ana rahmine yerleştirilmez.
Biyoetik Tartışmalar
Doğum oncesi teşhisin hedefi cok iyi belirlenmelidir. GÂye hamileliğin sonlandırılması değil, aileye cocukları hakkında tıbbî bilgi vermektir. Eğer doğum oncesi teşhisle bir anomali tespit edilirse ne yapılacaktır? Bu cok zor bir sorudur. "Hastalığın tedavisi var mı? Bebeğin hayatta kalma ihtimali nedir?" gibi soruların cevapları ailelere verilmeli karar ana-babaya bırakılmalıdır. Doktorlar bu noktada hicbir şekilde mudahalede bulunmamalıdırlar. Cunku oldurucu olan hastalıklarda bile bazı aileler hicbir şekilde hamileliğe son vermeye taraf değillerdir.
Hayatı boyunca hastanelerde cile cekecek ve ailesine de maddî-mÂnevî sıkıntılar verecek bir cocuğun dunyaya getirilip getirilmemesi hususunda karar vermek oldukca mesuliyetli bir iştir. Bazı hastalıklara katlanılabilir, ama her ay 300-500 milyon masrafla kan vererek yaşatılacak bir cocuğa ne kadar tahammul edilebilir? Ailenin maddî durumu yanında cocuğun cekecekleri sadece dunya hayatı acısından değerlendirilirse netice olumsuz bir karara varabilir; fakat ileride o hastalığın caresinin bulunabileceği, anne şefkati, ahirette kazanma inancı gibi durumlar neticeye tesir eder.
Ayrıca Down Sendromlu (Mongol) cocukların kalplerinin delik olması, zek gerilikleri gibi yonlerin değişik derecelerde hafif veya ağır olabileceği gibi muzik kabiliyetleri, hayata hep gulerek bakmaları ve uzuntu nedir bilmemelerinin avantajlı yonlerinin de olduğu unutulmamalıdır. Nitekim Batı dunyasında bircok hekim, cocuğun mongol olacağının bilinmesine rağmen, hayatın değişik bir rengi olarak yaşaması muhtemel bir hayatı sonlandırmanın doğru olmayacağı kanaatlerini belirtmektedirler.
Kontrollu ve etik (ahlÂkî
kurallar goz onune alınarak fıtrî denge bozulmadan yapılan genetik calışmalar cok onemli faydalar sunabilir. Evlilik oncesi yapılacak genetik muşavirlik hizmetleri daha sakıncasız ve tartışmasızdır. Evlenecek ciftlerin genetik haritalarının okunarak, ileride hastalıklı cocuk sahibi olma ihtimallerinin soylenmesi bir bakıma onlara yardım gibi gorulebilir. Ancak teşhislerin hastalık olarak ortaya cıkma ihtimalleri cok iyi belirlenmelidir. Bu husustaki son sozu yukarıda sozunu ettiğimiz, dunya-Âhiret muhasebesini yapmış bir ilim heyeti soyleyebilir. Ancak, neticede herkes vicdanı ile başbaşa kalacağından, verilecek karar her yonuyle anne ve baba adaylarını, onların kalbî, ruhî ve vicdanî hislerini ve dunyalarını ilgilendirmektedir. __________________