ATC: A16AX06
BARKODU: 8697542150014
FİYATI: 16541,19TL
ETKEN MADDE: Miglustat – miglustat
URETİCİ: ACTELION
Gaucher hastalığında, glucosylceramide synthase enzim inhibitoru. Kısıtlamalar 4.2.10 – Lizozomal hastalıklar icin tedavi ilkeleri 4.2.10. A – Gaucher hastalığında tedavi esasları (1) Periferik kandan veya dokudan enzim (glucocerebrosidase) duzeyinin veya mutasyon analiz sonuclarının hastalıkla uyumlu olmasına gore tanı konulmuş olmalıdır. (2) Tedavi endikasyonu olan hastalık tipleri; Tip I (Non Noropatik Form) ve Tip III (Kronik Noropatik Form)’tur. Tip II (Akut Noropatik Form) icin enzim tedavisi yapılmayacaktır. 4.2. 10.A-1 – Tip I ve Tip III Gaucher hastalarında enzim tedavisine başlama ve sonlandırma kriterleri (1) Enzim tedavisi; a) Hastanın hemoglobin değerinin erişkinler icin 8 ile 10 g/dl arasında olması, cocuklar icin yaşa gore normalin alt sınırının 2 g/dl altında olması, b) Kan trombosit sayısının 50.000 ile 100.000/mm3 olması, c) Karaciğer volumunun normalinin 1,25 ile 2,5 kat artmış olması, c) Dalak volumunun 5 ile 15 kat artmış olması, d) DEXA ile kemik mineral dansite Z skorunun hastanın yaş grubuna gore -1,5 ile -2,5 SD arasında olması, e) Duz kemik grafisinde avaskuler nekroz alanlarının olması, kriterlerinden en az birisinin varlığında hastaya 2 haftada bir gun en fazla 30 IU/kg dozunda uygulanacaktır; (2) Birinci fıkrada sıralanan hukumler doğrultusunda ilk tedavi başlangıcından itibaren 6 ncı ayın sonunda tedaviye başlangıc kriter/kriterlerinde duzelme gorulmez ise 1 yıl boyunca 2 haftada bir gun en fazla 60 IU/kg uygulanacaktır. Yapılacak bu tedavi sonrasında başlangıca gore duzelme gostermeyen hastalarda enzim tedavisi kesilir.
(3) Aşağıdaki kriterlerden en az birisinin varlığında ise hastaya doğrudan 2 haftada bir gun en fazla 60 IU/kg dozunda enzim tedavisi uygulanacaktır. a) Hemoglobin değerinin erişkinler ve cocuklar icin 8 g/dl nin altında olması, b) Kan trombosit sayısının 50.000/mm3 altında olması, c) Karaciğer volumunun normalin 2,5 katının ustunde artmış olması, c) Dalak volumunun 15 katın ustunde artmış olması, d) DEXA ile kemik mineral dansite Z skorunun erişkin hastanın yaş grubuna gore -2,5 SD altında olması, cocuklarda boy ve/veya kilo gelişiminin yaşa gore -2 SD altında olması, e) Duz kemik grafisinde avaskuler nekroz alanlarının ve patolojik kırıklarının olması, f) Hastalığa bağlı olarak kronik kemik ağrılarının oluşması ve gecirilmiş eklem ameliyatının olması. (4) Ucuncu fıkrada sıralanan hukumler doğrultusunda, 2 (iki) haftada bir gun 60 IU/kg dozunda enzim tedavisi uygulanan hastalarda birinci yılın sonunda yapılan değerlendirmede hastanın tedaviye başlamasına esas olan kriter/kriterlerde duzelme gostermeyen hastalarda enzim tedavisi kesilir. (5) Daha onceki SUT hukumlerine gore tedaviye başlanan hastalarda tedavi, rapor suresi sonuna kadar devam eder.
Bu surenin sonunda duzenlenecek yeni raporda; yukarıda yer alan tedaviye başlangıc kriter/kriterlerinin herhangi birisinde duzelme olduğunun belirtilmesi koşuluyla yukarıda belirtilen dozlara gore tedaviye devam edilir. 4.2.10.A-2 – Substrat inhibisyon tedavi kriterleri (1) Gaucher hastalığında ilk tedavi seceneği enzim replasman tedavisidir.
Ancak; a) Enzim tedavisine ağır alerjik reaksiyonlar veya hipersensitivite geliştirenlerde, b) Enzim tedavisi kriter/kriterleri kapsamında enzim tedavisi kesilmiş olan hastalarda, miglustat tedavisine gecilir. (2) Miglustat tedavisine yanıt, enzim tedavisinden miglustat tedavisine gecişe neden olan kriter/kriterler acısından takip edilir. Birinci yılın sonunda tedaviye başlanmasına esas olan bu kriter/kriterlerde duzelme gostermeyen hastalarda miglustat tedavisi kesilir. 4.2. 10.A-3 – Rapor ve receteleme koşulları (1) Hasta adına, cocuk metabolizma veya endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları veya gastroenteroloji uzman hekimlerinden en az birinin yer aldığı sağlık kurulu raporu duzenlenir. Raporda; teşhis, başlangıc ve devam kriteri/kriterleri ile ilgili tum bilgiler yer alır. Rapor suresi 6 aydır. Bu rapora dayanılarak yine bu hekimlerce, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise cocuk sağlığı ve hastalıkları veya ic hastalıkları uzman hekimlerince recete duzenlenir.
(2) Hastanın takip ve tedavi edildiği sağlık kurumlarında, hastalar adına dosyalar acılacak ve tum bilgiler bu dosyada muhafaza edilecektir. 4.2.10.B – Fabry Hastalığı tedavi esasları (1) Periferik kandan veya dokudan enzim (alfa galactosidase) duzeyinin veya mutasyon analiz sonuclarının hastalıkla uyumlu olmasına gore tanı konulmuş olmalıdır.
(Enzim duzeyi normal saptanan bayan hastalarda molekuler analiz sonuclarının hastalıkla uyumlu olmasına gore tanı konulmuş olmalıdır.) 4.2.10.B-1 – Enzim tedavisine başlama ve sonlandırma kriterleri (1) Aşağıdaki kriterlerden herhangi birisinin varlığında enzim replasman tedavisi uygulanır.
a) Bobrek fonksiyonlarında bozulma (aşağıdaki kriterlerden herhangi birisinin varlığı); 1) Yaşa gore ayarlanmış kreatinin klerensinin (glomerul filtrasyon hızı) 80 ml/dk altında olması, 2) 24 saatte 300 mg uzerinde proteinuri olması, 3) Bobrek biyopsisinde endoteliyal depolanmanın varlığı ile birlikte mikroalbuminurinin olması. b) Kalp tutulumunun gosterilmesi (EKG veya ECHO veya anjiografi veya elektrofizyolojik calışma ile), c) Norolojik tutulumun gosterilmesi, c) Gastro intestinal sistem bulgularının olması, d) Vertigo ataklarının olması, e) İşitme kaybının olması, f) Diğer tedavilere yanıtsız noropatik ağrının olması. (2) Enzim tedavisi uygulanan hastalarda birinci yılın sonunda yapılan değerlendirmede hastanın tedaviye başlamasına esas olan kriter/kriterlerde duzelme gostermeyen hastalarda enzim tedavisi kesilir. 4.2. 10.B-2 – Rapor ve receteleme koşulları (1) Hasta adına, gastroenteroloji, cocuk metabolizma veya endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzman hekimlerinden en az birinin yer aldığı sağlık kurulu raporu duzenlenir. Raporda; teşhis, başlangıc ve devam kriter/kriterleri ile ilgili tum bilgiler yer alır. Rapor suresi 6 aydır. Bu rapora dayanılarak yine bu hekimler ve nefroloji uzman hekimince, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise cocuk sağlığı ve hastalıkları veya ic hastalıkları uzman hekimlerince recete duzenlenir.
(2) Hastanın takip ve tedavi edildiği sağlık kurumlarında, hastalar adına dosyalar acılacak ve tum bilgiler bu dosyada muhafaza edilecektir. 4.2.10.C – Mukopolisakkaridoz Tip I, II ve VI (glikozaminoglikan) hastalığı tedavi esasları (1) Periferik kandan veya dokudan enzim (Tip I icin; L-İduronidase, Tip II icin; İduronidate -2- sulfate sulfatase, Tip VI icin; N-Acetyl Galactoseamine-4-Sulfatase) duzeyinin veya mutasyon analiz sonuclarının hastalıkla uyumlu olmasına gore tanı konulmuş olmalıdır.
4.2.10.C-1 – Enzim tedavisine başlama ve sonlandırma kriterleri (1) Hastalarda; multiple sulfataz eksikliği olmamalıdır. (2) 24 aylığın altındaki ve 72 ay uzeri cocuk hastalar ile erişkin hastalarda teşhis icin gerekli kriterler olması halinde tedaviye başlanır.
(3) 24 ayın bitiminden 72 ayın sonuna kadar olan hastalarda; ayrıca “Denver Gelişim Envanteri” veya “Ankara Gelişim Envanteri” uygulanarak hastanın zihinsel gelişim durumu değerlendirilir. Değerlendirme sonucuna gore ileri derecede zek ozru saptanmayan hastalarda tedaviye başlanır. İleri derecede zek geriliği saptanan hastalarda tedaviye başlanmaz. (4) Tip I Mukopolisakkaridozda; enzim tedavisine başlangıc tarihi her yenilenen raporda belirtilmelidir. Kemik iliği replasman tedavisi yapılmış ve başarılı olmuş hastalarda replasman sonrası en fazla altı ay daha enzim tedavisi uygulanabilir.
(5) Tip I Mukopolisakkaridozda; kemik iliği replasman tedavisinin başarısız olduğu hastalarda, enzim tedavisine devam kararı hastayı takip eden hekim tarafından yukarıda belirlenen kriterlere gore verilecektir. (6) Tedaviye başlandıktan 1 yıl sonra hastanın tedaviden fayda gorduğunun raporda belirtilmesi koşulu ile tedaviye devam edilir. 4.2.10. C-2 – Rapor ve receteleme koşulları (1) 72 ay uzeri cocuk ve erişkin hastalar icin; cocuk metabolizma veya endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları, noroloji, ortopedi, fizik tedavi ve rehabilitasyon ile goğus hastalıkları (bulunmayan yerlerde cocuk alerji ve/veya immunoloji) uzman hekimlerinin yer aldığı sağlık kurulu raporu duzenlenir. Raporda; teşhis, başlangıc ve devam kriter/kriterleri ile ilgili tum bilgiler yer alır. Rapor suresi 1 yıldır. Bu rapora dayanılarak cocuk metabolizma veya endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzman hekimlerince, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise cocuk sağlığı ve hastalıkları veya ic hastalıkları uzman hekimlerince recete duzenlenir. (2) 72 ay altı cocuk hastalar icin; cocuk metabolizma veya endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzman hekimlerinden en az birinin yer aldığı sağlık kurulu raporu duzenlenir.
Raporda; teşhis, başlangıc ve devam kriter/kriterleri ile ilgili tum bilgiler yer alır. Rapor suresi 6 aydır. Bu rapora dayanılarak yine bu hekimlerce, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise cocuk sağlığı ve hastalıkları veya ic hastalıkları uzman hekimlerince recete duzenlenir. (3) Hastanın takip ve tedavi edildiği sağlık kurumlarında, hastalar adına dosyalar acılacak ve tum bilgiler bu dosyada muhafaza edilecektir. 4. 2.10.C – Pompe Hastalığı tedavi esasları (1) Periferik kandan veya dokudan enzim (α-glucosidase) duzeyinin veya mutasyon analiz sonuclarının hastalıkla uyumlu olmasına gore tanı konulmuş olmalıdır. 4.2. 10.C-1 – Enzim tedavi kriterleri (1) İki yaş ve altındaki tum hastaların tedavisine doğrudan başlanır. (2) İki yaş ustundeki hastalarda ise yaşam kalitesini bozacak derecede kas veya solunum sistemi veya kalp tutulumunun olması durumunda enzim replasman tedavisi başlanır. 4.2. 10.C-2 – Rapor ve receteleme koşulları (1) Hasta adına, gastroenteroloji, cocuk metabolizma veya noroloji uzman hekimlerinden en az birinin yer aldığı sağlık kurulu raporu duzenlenir. Raporda; teşhis, başlangıc ve devam kriter/kriterleri ile ilgili tum bilgiler yer alır. Rapor suresi 1 yıldır. Bu rapora dayanılarak yine bu hekimlerce, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise cocuk sağlığı ve hastalıkları veya ic hastalıkları uzman hekimlerince recete duzenlenir.
(2) Hastanın takip ve tedavi edildiği sağlık kurumlarında, hastalar adına dosyalar acılacak ve tum bilgiler bu dosyada muhafaza edilecektir. 4.2.10.D – Niemann-Pick Tip C Hastalığı tedavi esasları (1) Filipin Boyası veya molekuler analiz veya fonksiyonel calışma ile Niemann-Pick Tip C tanısı kesinleşmiş olmalıdır.
4.2.10.D-1 – Tedavi kriterleri (1) Niemann-Pick Tip C tanısı kesinleştirilen ve norolojik bulgusu saptanan her hastada tedaviye başlanır. (2) Tedavinin başlangıcından itibaren 6 ncı ayın sonunda norolojik bulguları başlangıca gore stabil kalan veya duzelme gorulen hastalarda tedaviye devam edilir.
4.2.10.D-2 – Rapor ve receteleme koşulları (1) Hasta adına, gastroenteroloji, cocuk metabolizma veya noroloji uzman hekimlerinden en az birinin yer aldığı sağlık kurulu raporu duzenlenir. Raporda; teşhis, başlangıc ve devam kriter/kriterleri ile ilgili tum bilgiler yer alır.
Rapor suresi 6 aydır. Bu rapora dayanılarak yine bu hekimlerce, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise cocuk sağlığı ve hastalıkları veya ic hastalıkları uzman hekimlerince recete duzenlenir. (2) Hastanın takip ve tedavi edildiği sağlık kurumlarında, hastalar adına dosyalar acılacak ve tum bilgiler bu dosyada muhafaza edilecektir. 4.2. 10.E – Diğer lizozomal depo hastalıklarının tedavi esasları (1) Mukopolisakkaridoz tip III, IV ve VII, wolman hastalığı ve kolesterol ester depo hastalığı gibi hastalıkların tedavisinde cocuk metabolizma hastalıkları veya gastroenteroloji veya noroloji veya endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzman hekimlerinden en az birinin yer aldığı, 1 yıl sureli sağlık kurulu raporuna dayanılarak yine bu hekimlerce recete edilecektir.