Fenilketonuri (PKU) mutasyonla ilişkili. Anne ya da baba (veya ikisi birden) mutasyonlu geni cocuğa gecirebilir.
Mutasyonlu gene sahip olup hasta olmamak mumkun. Bu durumdakiler taşıyıcı.

Coğu ebeveyn PKU taşıyıcısı olduğunu cocukta PKU belirtileri başlayınca oğreniyor.
PKU hastası ve hamile olmanıza rağmen diyet uygulamıyorsanız bebeğiniz bundan etkilenebilir. PKU’ya yakalanmasa bile kanınızdaki fenilalanin ona zarar verebilir.
Nasıl saptanır?
Hani bebeğinizin topuğundan (ya da kolundan) alınan kanla yapılan test var ya. İşte bu testler PKU varlığını ortaya cıkarıyor. Bu testler bebeğin dunyada gecirdiği ilk 24 saatin sonunda (yani biraz protein aldıktan sonra) yapılıyor. Doğum hastenede gercekleşmediyse doğumdan sonra doktorla goruşmek onemli.
Sorunu saptamak icin daha fazla kan ya da idrar testi yapılması gerekebilir. Genetik testler gundeme gelebilir. Fenilalanin duzeyi yuksek cıkarsa ozel beslenme programı zorunlu.
Onlem
İlki duşuk fenilalanin diyeti. Bebek sahibi olmayı duşunuyorsanız diyeti sakın bırakmayın. İkincisi genetik yardım. Ailenizde ya da sizde PKU varsa doktora danışın.
Ne yemeli?
Sut, yumurta, peynir, fındık, fasulye, soya fasulyesi, tavuk, kırmızı et, balık, bezelye, cikolata, şekerleme, bira yasak. Ayrıca sebze, meyve, tatlı porsiyonları da kuculmeli.
Anne sutunun fenilalanin duzeyi normal sute oranla duşuk. PKU’lu bebekler icin geliştirilen ozel formullu mamalar bir başka secenek.
Ne yememeli?
Sabahları fenilalanini duşuk mısır gevreği, musli yiyebilirsiniz. Sut urunu icermeyen kremayla birlikte iyi gider. Meyve, bal ve buzla pure bir başka secenek.
Oğle yemeğinde sebze corbası, uzum, elma, limonata.
Akşam ceşitli sebzeleri ve yaratıcılığınızı kullanarak kendinize guzel bir menu hazırlayabilirsiniz. Patlıcan, brokoli, mantar, patates onerilen sebzelerden. Guzel bir salatayla sebzelerden şiş kebap yapabilirsiniz. Tabii ki bunları yaparken her zaman doktorunuza danışmanızı oneriyoruz.
İpucları
PKU yuzunden hayata kuseceğinizi sanıyorsanız yanılıyorsunuz. Birkac ipucu ile hayatınız eskisinden cok daha guzel olacak. İster kendiniz PKU sorununa sahip olun isterse cocuğunuz. Atlamamanız gereken ipuclarını oğrenirseniz herşey kolaylaşacak.
• PKU hakkında bilgi edinin. PKU’ya yakalanan başka ailelerle konuşun.
• Diyet menunuz icin yardım alın. Ara sıra da olsa dışarda yiyin. Moralinizi yuksek tutun.
• Sadece yemeğe odaklanmayın. Hobiler edinin. Tutkular araştırın.
• Yolculuklar icin yiyeceklerinizi hazırlamayı unutmayın.
• Cocuğa kendi diyetini yonlendirebilmesini oğretin. Ona ayrı yemek hazırlamayın. Hepiniz aynı yiyin.
• Okulundaki kişileri cocuğun sorunu hakkında bilgilendirin. En onemlisi ona karşı bu konuda hep pozitif olun.