Genetik olayların hucrede molekuler duzeydeki temeli genetik materyal gorevini ustlenen nukleik asitlerin yapı ve ozelliklerine dayanır. Nukleik asitlerin iki turu olan deoksiribonukleik asit DNA ve ribonukleik asit RNA temelde aynı yapısal ozelliklere sahiptir.

Genler, DNA‘daki bazı kimyasal dizilimler olan nukleotidlerden meydana gelmiştir. Coğunluk kromozomların icersinde bulunurlar. Ayrıca DNA molekulu prokaryotlarda (Bakteriler) kromozom dışı genetik sistem, olan plazmidlerde, Okaryotik hucrelerde genetik materyalin kromozomlar (Nukleus) dışında temel olarak (hayvan ve bitkilerde) mitokondri ve (sadece bitkilerde ve alglerde) kloroplastlarda bulunduğu bilinmektedir.

1953 yılında Watson ve Crick DNA molekulunun kendine has ozelliklere sahip bir cift sarmal yapı halinde bulunduğunu ileri surduler. Bu araştırıcıların onerdikleri DNA yapısı o tarihlerde başka araştırıcılar tarafından ortaya konulan DNA ya ilişkin onemli bulgulara dayanmaktadır. Bunlardan biri, Wilkins ve Franklin tarafından, izole edilmiş DNA fibrillerinin X-ray ışınlarını kırma ozelliklerinin acıklanmasıdır. Elde edilen X ışını fotoğrafları, DNA nın zincirlerindeki bazların diziliş sırasına bağlı olmaksızın, cok duzenli bicimde donumler yapan bir molekul olduğunu gostermektedir. Ayrıca TMV (tutun Mozaik Virusu) uzerinde yapılan calışmalar da DNA ile ilgili calışmalarda ışık tutmuştur.

Bir başka onemli bulguda Chargaff tarafından saptanmıştır. Herhangi bir ture ait DNA nın nukleotidlerine parcalandığında serbest kalan nukleotidlerde adenin miktarının timine, guanin miktarının da sitozine daima eşit olduğunun saptanmasıdır.. Yani Chargaff kuralı‘na gore doğal DNA molekullerinde adeninin timine veya guaninin sitozine oranı daima 1’e eşittir. (A/T=1 ve G/C=1).

İşte Watson ve Crick bu bulguları değerlendirerek boyle ozelliklere sahip DNA makro molekulunun sekonder yapısına ait bir model geliştirdiler. Bu modele gore, bir cok sorunun acıklanması yapılabildiğinden dolayı 1962 yılında bu iki bilim adamına Nobel Odulu verildi.



Bu modele gore;
DNA molekulu, heliks (=sarmal) şeklinde kıvrılmış, iki kollu merdiven şeklindedir. Kollarını, yani merdivenin kenarlarını, şeker (deoksiriboz) ve fosfat molekulleri meydana getirir. Deoksiriboz ile fosfat grupları ester bağlarıyla birbirlerine bağlanmıştır. İki kolun arasındaki merdiven basamaklarında gelişiguzel bir sıralanma yoktur; her zaman Guanin (G), Sitozin’in (C ya da S); Adenin (A), Timin’in (T) karşısına gelir. Hem purin (yani adenin ve guanin) ile pirimidin (yani sitozin ile timin) arasındaki hidrojen bağları, hemde diğer bağlar, meydana gelen heliksin duzgun olmasını sağlar. Purin ve pirimidin bazları, yandaki şekerlere (Riboz), glikozidik bağlarla bağlanmıştır. Baz, şeker ve fosfat kombinasyonu, cekirdek asitlerinin temel birimleri olan nukleotidleri meydana getirmiştir. Dort ceşit nukleotid vardır. Bunlar taşıdıkları bazlara gore isimlendirilirler (Adenin, Guanin, Sitozin,Timin).

DNA molekulu kendini oluşturan nukleotidlerin sayısına bağlı olarak, buyukluğu turden ture değişen, uzun zincir şeklinde bir yapı gosterir. İnsanda bu zincirin uzunluğu acıldığında 2 metreye kadar varabilir. Butun halinde eldesi zincirin hassas ve kırılgan yapısından oturu cok guctur.

İki polinukleotid zincirin şeker fosfat omurgaları, ortak bir eksen cevresinde eşit caplı ve sağ yone doğru donumler meydana getirir. Nukleotidlerin bazları molekulun omurgasının ic kısmında bulunur. Bazların konumları sarmalın eksenine 90 derece acı yapacak şekilde konumlanmıştır. Birbirine komşu baz ciftlerinin donumleri arasındaki uzaklık 3,4A dur. Ayrıca her baz cifti komşusuna 36 derecelik acı yapacak şekilde yerleşmiştir. Buna gore, yaklaşık 10 baz cifti 360 derecelik tam bir donumu tamamlayacağından, her donumun boyu 34A dur.

İki polinukleotid zincirdeki nukleotidler karşılıklı olarak birbirlerine hidrojen bagları ile bağlanmıştır. Bu bağ fosfor bağları kadar kuvvetli olmadığı icin pH değişikliği, sıcaklık basınc gibi faktorlerde kolaylıkla birbirlerinden ayrılabilmektedir. DNA nın kendi kopyasını yapması ve gen anlatımı, nukleotidler arasındaki hidrojen bağlarının ayrılması ile gercekleşmektedir.

Nukleotidler birbirlerine fosfat bağlarıyla bağlanarak, şeker ve fosfat kısımlarının birbirlerini izlediği serilerden oluşan bir omurgaya sahip uzun ve dallanmış polinukleotid zincirlerini meydana getirmiştir. Kovalent ester bağları veya fosfodiester bağları olarak da bilinen bu bağlar son derece kuvvetlidir. Fosfodiester bağlarının varlığı DNA molekulunun tek zincirli yapı halinde iken bile dayanıklı ve stabil yapıda olmasını sağlar. Genetik muhendisliğinin hedeflerinden biri olan klonlama calışmaları, doğal yolla gercekleşmesi mumkun olmayan kovalent bağ kırılmalarını gercekleştirerek yeni turler oluşturma cabalarını icerir.

Nukleotidlerin yapısı bazik olmasına karşın oımurgadaki PO4(fosforik asit) grubunun varlığı polinukleotid zincirlerin asit ozellikte olmalarına yol acar ve nukleik asit terimi de bu ozellikten kaynaklanır.

Hidrojen bağları daima bir purin(A,G) ile bir pirimidin (T,C) bazı arasından meydana gelir. A-T baz ciftinde 2 hidrojen bağı, G-C baz ciftleri arasında ise 3 hidrojen bağı bulunmaktadır. Hidrojen bağlarının ozelleşmesi; anahtar kilit modelinini andıran, uygun nukleotid molekullerinin karşılıklı gelerek birbirlerine yine uygun sayıda hidrojen bağları ile bağlanmasını sağlar. Boylece zincirin bir kolunda bulunan nukleotidlerin dizilişi,karşı kolda bulunan nukleotidlerin dizilişini bir ceşit dikte ve kontrol eder. Tesadufe bırakmayan bir titizlikle molekul yapısı oluşturulur ve kontrol edilir.

DNA molekulunun en onemli ozellik iki polinukleotid zincirin birbirinin tamamlayıcısı olmasıdır. Pozitif (+) ve negatif (–) iki polinukleotid zincirlerinin tamamlayıcılık ozelliği,genetik materyalin işlevlerini doğru bicimde nasıl yapabildiğinin acıklanması acısından DNA’nın en onemli temel ozelliklerinin başında gelir.

DNA cift sarmalının dikkate değer ve onemli bir ozelliği, molekulu oluşturan zincirlerin birbirlerinden kolaylıkla ayrılabilmesi ve yeniden birleşebilmesidir. Protein senaaai ve Dna replikasyonu (kendi kopyasını oluşturması) bu ozellik sayesinde meydana gelebilir. DNA’nın iki zinciri, birbirine sadece H bağları ve hidrofobik etkileşimlerle bağlı olmaları nedeni ile, nukleotidleri arasındaki kovalent bağlardaki herhangi bir kopma olmaksızın cozulebilir (denaturasyon). Aynı şekilde cozulmuş molekulun zincirleri tamamlayıcı bazları arasında H bağlarının oluşumu ile birleşip sarmal yapıyı yeniden oluşturabilir (renaturasyon).

Nukleotidler arasındaki fosfor bağlarının kopması nedeniyle nukleotidlerin yerine başka nukleotid veya nukleotid dizisinin gecmesi mutasyonlara yol acar.Bu mutasyonların tek zincirli RNA molekulunde oluşma olasılığı cift zincirli DNA molekulune gore daha fazladır.Mutasyonların neticeleri olumcul olabilir. Evrimsel gelişim icinde mutasyonların menfi yada muspet etkileri gozardı edilemeyecek noktadadır. Gunumuzde viral hastalıkların başında gelen AIDS’in onune gecilememesinin en gecerli nedeni genomu tek zincirli RNA olan virusun surekli mutasyonlar gecirerek kendini surekli yenilemesi gosterilebilir.