Canlılardaki kalıtsal ozelliklerin dolden dole nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına genetik denir.Ayrıca "gen"in yapısını, gorevini ve genlerde meydana gelen değişiklikleri de inceler.

İlk genetik calışmalarını Gregor Johann MENDEL yapmıştır. Bu yuzden genetik biliminin kurucusu ve babası sayılır. Yetiştirdiği bezelyelerdeki karakterleri inceleyen Mendel kalıtım ve de tabi ki biyoloji bilimine cok buyuk katkıda bulunmuştur.

Genetikle ilgili bazı kavram ve terimler:

Gen: Kromozomlar uzerinde bulunan yaklaşık 1500 nukleotitten meydana gelen ve canlının her turlu ozelliğinin oluşmasını sağlayan yapı birimi.

Dominant (baskın, basat) gen: Fenotipte (kısaca dış gorunuş denilebilir)ozelliğini gosterebilen gen.

Resesif (cekinik) gen: Fenotipte ozelliğini gosteremeyen gen.

Kromozom: Uzerlerinde genleri taşıyan DNA ve nukleoproteinden oluşan yapı.

Kalıtsal hastalık: Yavrulara kalıtım yoluyla gecen hastalıklar. Genelde kromozom yapısının yada genlerin yapısının değişmesiyle ortaya cıkar, oldurucu etkisi yoksa dolden dole aktarılır.

Mutasyon: Kromozomların yapısında, sayısında meydana gelen değişiklikler olabileceği gibi genlerin yapısının değişmesiyle de ortaya cıkabilir.( Mutasyon cok sık rastlanılan bir olay olmamakla birlikte radyasyon, ısı, pH ve kimyasal maddeler mutasyona sebep olabilir.

BAZI KALITSAL HASTALIKLAR VE BELİRTİLERİ

KROMOZOMLARA BAĞLI HASTALIKLAR:

Super dişi (XXX kromozomlu): Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur. Fakat bazı durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hucresi X kromozomu taşıyan sperm hucresi ile dollenebilir. Bu durumda uc tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur. Bunlar normal gorunumludur ve genelde doğurgan değillerdir. Zeka geriliği XX taşıyan bireylere gore iki defa daha fazladır. Bir cok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar. Canlı doğan her 1200 kız cocuğunda bu ozelliğe rastlanır.

Turner: X taşımayan bir yumurta hucresinin X taşıyan sperm hucresi ile dollenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur. Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, fakat normal bir dişi gibi gorunurler. Normal dişilerden biraz daha kısa boylu, parmakları kısa ve kuttur. Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar.

X kromozomsuz duşuk: X kromozomu taşımaya bir yumurta hucresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle dollenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur. Cunku hicbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez. Bunun nedeni X kromozomunun bazı yaşamsal oneme sahip genleri uzerinde taşımasıdır.

Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hucresi ile dollenmesinden oluşur. Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler. Eşeysel organları normal gorunumde fakat testisleri kucuktur. Ureme yetenekleri yoktur.

Mongolizm: Vucut ozelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21. ciftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin dollenmesiyle olşur. Erkeklerde ve dişilerde ortaya cıkabilir. Kısa boylu, cekik gozlu, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir. Ureme yetenekleri yoktur.

GENLERE BAĞLI HASTALIKLAR:

Renk korluğu: X kromozomu uzerinde taşınan cekinik bir gen tarafından meydana getirilir. Dişilerde eğer bir cekinik birde baskın karakterde renk korluğu geni var ise; bunlar hastalık yonunden taşıyıcı olurlar. Hasta olabilmeleri icin her iki X kromozomlarında da cekinik renk korluğu genini taşımaları gerekir. Erkeklerin X genlerinde cekinik gen var ise hasta olurlar. Cunku bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda cekinik geni bastıracak gen bulunmaz. Boyle insanlar kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar.

Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu hastalık geni de tıpkı renk korluğu geni gibi X kromozomunda cekinik olarak taşınır. Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır. Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar icin buyuk problem oluşturur. Dışarıdan eksik olan molekuller verilerk normal yaşamlarını surdurmeleri sağlanabilir.

Kas erimesi: Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda cekinik olarak taşınır. Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel ureme olgunluğuna erişemeden oldukleri icin kadınlar hic bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar. Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar. Kasların aşırı şekilde erimesi buyuk kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında olumlerine neden olur.

Balık pulluluk: Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir. Bu yuzden sadece erkeklerde gorulur. Hasta olan babanın butun erkek cocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur. Bu hastalıkta erkeklerin ozellikle kol ve bacakları olmak uzere vucutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır.