GEN SAYIMIZ 30 BIN CIVARINDA
60-100 bine vardigi tahmin edilen insan genleri sayisi, meyve sineginin yalnizca iki kati. Insanin gen yapilarinin bilinmesiyle hastaliklarin onceden belirlenebilecegini, bunun da insanlar arasinda ayrimciliga neden olcagi ileri suruluyor.

Yaklasik 30-40 bin genden olusan 3.1 milyar DNA kodunu siraya dizen bilim adamlari, insan ile meyve sinegi arasindaki bilimsel farkin zannedildiginden de az oldugu sonucuna ulasti. Kisa sure oncesine kadar 60-100 bine vardigi tahmin edilen insan genleri sayisi, meyve sineginin yalnizca iki kati.

Arastirmalarda ayrica hastaliklarin kokenini bulma konusunda da oldukca mesafe kaydedildi. Buna gore hastaliklarin cogu kalitimsal ve genetik mutasyonlardan ileri geliyor.

Bilim adamlari, butun genleri ortaya cikararak ve islevlerini belirleyerek bilim ve tip alaninda yeni bir cigir acilacagini, insan oglunun bilgisini inanilmaz olcude genisletecegini, yeni teshis ve tedavi yontemlerinin mumknu olacagini soyluyor. Projede calisan Cambridge Sanger Center’dan Dr. Tim Hubbard, bilim ve tip alaninda bir devrim yapilacagindan soz ediyor ve ekliyor: “Bizi biz yapan hersey gen dizilimimizde sakli.

Amerikan Ulusal Saglik Enstitusu eki baskani olan, halen New York Memorial Sloan-Kettering Kanser Merkezi’nin direktorlugunu yapan Dr. Harold Varmus, bir anda butunun gorulmeye baslandigini ve bunun son derece heyecan verici oldugunu belirtiyor.

Insan gen haritasi projesi ABD, Britanya, Japonya, Fransa, Almanya ve Cin’den toplam 20 bilim adami ekibinin ortaklasa calismalari ile yurutulen bir calisma. Haziran ayinda genetik kodlarla ilgili ilk bilgilerin gun isigina ciktigi arastirmanin sonuclari Nature dergisinin son sayisinda yayinlanacak. Celera Genomics sirketi bunyesinde calismalarini surduren diger ekip ise sonuclarini Science dergisinin Cuma gunu piyasaya cikacak olan sayisinda yayinliyor.

Birbirinden bagimsiz olarak calismalarini surduren iki ekip de birbirine cok yakin sonuclar elde etti. Celera 26-39 bin arasinda geni dizmeyi basarirken, diger grup 30-40 bin geni dizmeyi basardigini acikladi. Her iki gruptaki uzmanlar da en iyi ihtimalin 35 bin genden az oldugu konusunda hemfikir.

SIRLAR AYDINLANIYOR
Gen diziliminin henuz baslangicinda olan bilim adamlari, islemin tamamen sonuclanmasinin daha birkac yil alacagini bildiriyor. Ancak bir grup genin yapisi, kokeni ve diger genlerle aralarindaki farklar gibi ilk sirlar simdiden aciklaniyor. Simdiki tahminlere gore insan genlerinin sayisi 25 bin genden olusan Arabidopsis thaliana bitkisinden, 19 bin genlik bir solucan turunden ya da 13 bin genden meydana gelen meyve sineginden cok da farkli degil. Cambridge’deki Whitehead Gen Aarastirmalari Enstitusu direktoru Eric Lander, pek cok insanin meyve sinegi ile arasinda cok fazla fark olmadigi gerceginden rahatsizlik duydugunu soyluyor ve bunun, insanin magruriyetine darbe indirdigini kaydediyor.

. Oyleyse insan nasil oluyor da meyve sineginden veya solucandan cok daha karmasik oluyor? Bu sorunun yaniti gizemini korumakta. Ancak bilim adamlari, gen sayisinin kompleks bir yapi icin yalnizca bir cikis noktasi oldugunu ifade ediyor. Genlerin bircogu, vucuda belli proteinleri uretmesini soyleyerek etkisini gosteriyor. Insan genleri, meyve sinegi ve solucana gore cok daha fazla cogul protein uretimi komutu veriyor. Ayrica insan genlerinin farki cok yonlu olmasi. Yine genlerin zamanlamasi, hangi dokularda aktif olduklari da etkileri uzerinde buyuk soz sahibi. Her iki ekip de verilerinin bilim adamlarina hastaliga yol acan genleri teshis etmelerinde buyuk yardimi dokundugunu ifade ediyor.

CINSIYETLER ARASINDAKI FARK
Konsorsiyum, erkek vucudunda kadinlara gore iki misli daha fazla kalitimsal mutasyon meydana geldigini dogruladi. Maymunlarda iki cins arasindaki ayrmin daha da belirgin oldugu belirtildi. Cinsler arasindaki bu farklilik erkekler icin karmasik bir mesaj tasiyor. Bir yandan evrimsel degisimler icin daha buyuk bir avantaj saglarken, diger taraftan hastalik riskini artiriyor. Gen haritasinin cikarilmasindan elde edilecek en buyuk fayda ise ilac gelistirilmesinde olacaga benziyor. Kisinin genetik ozellikleri belirlendiginde, kisiye ozel ilac uretimi gundeme gelebilecek. Ayrica hastaligin erken teshisi de saglanacak. Halen 500’un altinda hastalik icin ilac mevcutken, bilim adamlari genetik alaninda kaydedilecek gelismelerden sonra bu sayinin binlerle ifade edilecegini ifade ediyor.

YAPILACAK COK IS VAR
Insan gen haritasi projesi Haziran’dan bu yana cok ilerledi ve bilim adamlari pek cok boslugu doldurmayi basardi. Ancak dizilimin tamamlanmasi icin henuz cok is oldugu belirtiliyor. Projenin basariya ulasmasi icin dunyanin her tarafinda binlerce bilim adaminin emek sarfettigi belirtilirken, konunun ciddi yasal, etik ve sosyal tartismalar gundeme getirecegi de ekleniyor. Uzmanlarin ortak gorusune gore, bu calismanin faydalarini dunyaya yaymak ve esit sekilde paylastirmak icin anlayis ve erdem gerekecek.

TAHMINLER DOGRU CIKMADI
Insanin gen haritasinin ayrintilari uzerinde calisan bilim adamlari, insanda sanilardan az gen bulundugunu belirlediler. Insan vucudunda 60 bin ila 100 bin gen bulundugunu tahmin eden arastirmacilar, son arastirmalarla bu sayinin 30-40 bin arasinda oldugunu gorduler. Bilim adamlari, insani meyve sinegi ve fareden farkli kilan genlerin sayisinin fazla bir fark olusturmadigini saptarken, bunu yuzyilin tip alanindaki surprizi olarak nitelendirdiler. Celara Genomatics laboratuvarindan Craig Venter ve arkadaslari ile diger grup Harward Tip okulu bilim adamlarinin yaptigi arastirmalarda, insanin gen haritasiyla ilgili sonuclarin birbirine yakin oldugu saptandi. Arastirmacilar, Journal Nature dergisinde yayimlanan sonuclarin tum dunyadaki bilim adamlarina acik olarak degerlendirilebilecegini belirtti.

INSANLAR ARASINDA AYRIMCILIK
ABD’deki birtakim sivil toplum kuruluslari, insanlarin gen yapilarinin bilinmesiyle meydana gelecek hastaliklarin onceden belirlenebilecegini ve bunun da insanlar arasinda ayrimlarin dogmasina neden olacagini kaydediyor. Insanlarin saglik durumlariyla ilgili bilgilerin gizli olmamasi durumunda, gelecekteki saglik durumlari saptanabilen insanlarin, is bulma konusunda zorluklarla karsilasabilecegi ve eleman alacak firmalarin bu bilgileri kullanarak, insanlar arasinda ayrima gidebilecegi one suruluyor. ABD’de bu konuda yapilan kamooyu yoklamalarinda, insanlarin kendileriyle ilgili saglik bilgilerinin paylasilmasindan hosnut olmadiklarini ortaya koydu. Insanlarin hastaliklarinin genler vasitasi ile cok onceden belirlenmesinin, saglik sigortasi yapan sirketlere de buyuk paralar kazandirabilecegi, bu yuzden insanlarin saglik bilgilerinin bir sir olarak saklanmasinin gerektigi belirtiliyor. Celara bilim firmasi ilgilileri, elde ettikleri insan gen haritasi ile ilgili sonuclarin tum dunyadaki bilim adamlarina acik oldugunu ve bu konuda herhangi bir kisitlamaya gidilmeyecegini acikladi. Daha once, firmanin kendi parasiyla yaptigi arastirmalari satisa sunacagi iddialari ortaya atilmisti. Bu arada, ozel arastirma firmalarinin, buyuk paralar dokerek yaptiklari arastirmalari, herhangi bir menfaat saglamadan bilim adamlarinin hizmetine sunmayacagi yorumlari da yapiliyor.

ILACLAR DEVRIM YARATACAK
Insan genlerininin siralanmasi ile ilgili bilgiler isiginda, bilim adamlarinin insan biyolojisi ile ilgili yeni bir baslangic olusturdugu ve yeni tedavi uygulamalarininin, devrim yaratacak ilaclarla gundeme gelecegi bildirildi. Simdiye kadar insan ile ilgili olarak duzinelerle bilinmeyene cevap olusturan arastirmalar sonucunda, hastaliklarin daha az yan etkilerle tedavisinin mumkun kilinacagi aciklandi. Arastirmalarda, genlerin tek basina durumlarinin yani sira genler arasindaki iliskilerin de anlasilabildigi, insanlar arasindaki farkliliklarin cevabinin, milyonlarda DNA kodlarindaki farkli varyasyonlar ile ortaya ciktigi kaydedildi. DNA kodlarinin her bir varyasyonunun kromozomlar icin bir belirleyici oldugu ve bu sayede, genlerin tasidigi mikroskopik yapinin incelenebilecegi belirtildi. Bilgisayarin genlerin arastirilmasi konusunda bir hiz kazandirdigina deginen bilim adamlari, insan vucudunda incelenecek DNA’larin, bilgisayar ortaminda cabuk arastirilarak sonuclandirilabildigini kaydediyor. Bilgisayar yardimi ile hastalikli genlere benzeyen bilinmeyen genlerin de hizli bir sekilde analiz edilebilecegi, bu sekilde DNA’larin tek basina arastirilmasina gerek kalmayacagi bildiriliyor. Boylece DNA’larin analizine harcanan yillar surecek arastirmalarin kisa bir zamana sigdirilabildigi kaydediliyor. Insanin biyolojik yapisinin sirlarini ortaya koyan gen siralamasinin oncelikle kalp hastaliklari, kanser, sinir sistemi bozukluklari, enfeksiyonlar ve cevresel etkenlerin yol actigi hastaliklar ile mucadelede kullanilacagina dikkat ceken bilim adamlari, onumuzdeki yillarda bu konularda, insanlara buyuk mujdeler verilebilecegini ve insan omrunun giderek uzayabilecegini ileri suruyor. Gen haritasi ile ilgili yapilan son arastirmalar, bugune kadar insanin biyolojik yapisi ile ilgili olarak tip dunyasinin cok az bilgilere sahip oldugunu da ortaya koymus oldu

OZEL SEKTOR VE KAMU SEKTORU ARASTIRMACILARI KARSI KARSIYA GELDI
Insanin gen haritasinin cikarilmasina iliskin calismalar, ozel ve kamusal sektorde calisan Amerikali ve Avrupali bilim adamlarini rakip kamplara ayirmaya basladi. Insanin gen haritasiyla ilgili calismalarin basini ceken Amerikan Celera Genomics ve Genome Humain firmalarinin ayrintili calismalarinin dun internette yayinlanmasindan sonra Paris, Londra ve Tokyo’da basin toplantilari yapan bazi bilim adamlari, Amerikan sirketlerini acik ya da kapali bir dille elestirdiler. Insanin gen haritasinin cikarilmasina iliskin uluslararasi projeye katilan Ingiliz heyetinin baskani John Sulston, Insanin gen haritasi satilik degil dedi ve gen arastirmalarini sadece ozel sektore birakmanin cinayet olacagini soyledi. Sulston, Bizim disimizdakiler, insana genetik sifrelerini vermek icin insan irkina cok buyuk maliyet odetmek istiyorlar dedi. Paris’te basin toplantisi yapan Fransiz bilim adami Jean Weissenbach da Celera firmasinin kamu sektorunun verilerinden yararlanarak bugunku sonuca ulasabildigini soyledi. Celera’nin kullandigi teknigin yurumedigini iddia eden Fransa Gen Arastirmalari Merkezi yoneticisi, Yontemleri, genlerin tam incelenmesini saglamaya yetmedi, ama firma bunu itiraf etmek istemiyor. Bu yaptiklari sahtekarlik diye konustu. Tokyo’da basin toplantisi yapan Profesor Yosiyuki Sakaki de Celera sirketinin, oteki uluslarin ekiplerine verileri inceleme olanagi vermedigini, bunun da bilime zarar vermek anlamina geldigini soyledi.

FARENIN DNA SIFRELERI COZULDU
Bilim adamlari farenin gen kodlarinin desifre edildigini, bunun insan biyolojisine isik tutacagini acikladi. Celera Genomics sirketinden Mark Adams, farenin genetik kodlarinin insanla yaklasik ayni uzunlukta (3 milyar civarinda) oldugunu soyledi. Bilim adamlari farenin genetik kodlarinin cozumunu bircok nedenden istiyorlar. Bu nedenlerden birisi, insanin genetik kodlariyla karsilastirma amacini tasiyor. Bu noktada benzerlik ve farkliliklardan insanin DNA‘si hakkinda daha fazla bilgi edinmeyi umuyorlar. Adams, calismanin, bilim adamlarinin iki ayri turun (fare ve insan) biyolojisindeki farklari anlamasina yardimci olacagini soyledi. Boylece, ornegin kanserle mucadelede kanserin farelerde nicin farkli gelistiginden yola cikilarak insanlar icin yeni tedavi yontemlerinin saglanabilmesi umuluyor.