KROMOZOMLARA BAĞLI HASTALIKLAR
Super dişi (XXX kromozomlu): Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur. Fakat bazı durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hucresi X kromozomu taşıyan sperm hucresi ile dollenebilir. Bu durumda uc tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur. Bunlar normal gorunumludur ve genelde doğurgan değillerdir. Zeka geriliği XX taşıyan bireylere gore iki defa daha fazladır. Bir cok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar. Canlı doğan her 1200 kız cocuğunda bu ozelliğe rastlanır.
Turner: X taşımayan bir yumurta hucresinin X taşıyan sperm hucresi ile dollenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur. Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, fakat normal bir dişi gibi gorunurler. Normal dişilerden biraz daha kısa boylu, parmakları kısa ve kuttur. Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar.
X kromozomsuz duşuk: X kromozomu taşımaya bir yumurta hucresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle dollenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur. Cunku hicbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez. Bunun nedeni X kromozomunun bazı yaşamsal oneme sahip genleri uzerinde taşımasıdır.
Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hucresi ile dollenmesinden oluşur. Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler. Eşeysel organları normal gorunumde fakat testisleri kucuktur. Ureme yetenekleri yoktur.
Mongolizm: Vucut ozelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21. ciftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin dollenmesiyle olşur. Erkeklerde ve dişilerde ortaya cıkabilir. Kısa boylu, cekik gozlu, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir. Ureme yetenekleri yoktur.