Hepimiz eşsiz insanlarız, ama bazılarımız diğerlerinden daha eşsiziz. Dunyada uzerinde bir hastalıktan muzdarip nadir insanlardan biri (veya teki) olduğunuzu hayal edin. Hayatınızı bu farklılık uzerinden tanımlamamak zor olurdu değil mi? Ozel bir muamele gormek icin yaşadığınız yeri muhtemelen değiştirmeniz, farklılığınız konusunda size destek olabilecek bir arkadaş cevresi oluşturmanız ve kendinizi erken yaşta olme ihtimaline hazırlamanız gerekiyor. Bu listede dunyadaki kimsenin başına gelmesini istemeyeceğimiz nadir hastalıkların bazılarını ve bu hastalıklara sahip insanların neler yaşadığını anlatmaya calıştık. Yazımızda amacladığımız ise, bu hastalıklara sahip bazı “eşsiz” insanların hastalıkları hakkında soylediklerini dinlediğinizde fare edeceğiniz; tum farklılıklarımıza rağmen, yaşamda hepimiz icin bazı evrensel dersler var – sadece bazı insanlar bu dersleri coğumuzdan daha genc yaşta ve daha zor şartlarda oğrenmek zorunda kaldı.
Sizin ve sevdiklerinizin bu hastalıklarla ilgili bilgisi bu yazının verdiği kadar kalsın dileriz.
1. Hutchinson-Gilford Progeria Progeria olarak da bilinen bu genetik hastalık, 4 milyon yeni doğandan sadece 1 ’i ni etkiler ve dunyadaki en nadir hastalıklardan biridir. Progeria ile doğan bircok cocuk doğumda gayet normal gorunur, ancak daha sonra şişkin gozler, kilo alamama, sac dokulmesi ve kulakların belirgin bir şekilde dışarı cıkması gibi hastalığın belirgin semptomlarını gostermeye başlarlar.
Ancak Progeria ’nın etkileri sadece goruntu ile sınırlı değil, cok daha sinsi bir etkiye sahip: hızlı yaşlanma. Ortalama 13 yıl yaşayan Progeria hastaları, bu kısa omurlerinde ateroskleroz, eklem sorunları ve hızlı yaşlanan cilt gibi problemler yaşarlar.
2. Methemoglobinemia
Bu hastalık sonradan edinilebilir veya kalıtsal olabilir ve ortaya cıkma nedenine bağlı olarak, tedavi edilebilir veya olumcul olabilir. MetHb olarak kısaltılmış olan ve bir tur kan bozukluğu olan hastalık bir hemoglobin şekli olan methemoglobinin insan vucudunda birikmesine neden olur. Bu, dokulara oksijen ttaşınabilmesine rağmen, oksijenin girmesinin engellendiği anlamına gelir.
Bu hastalık sadece gelişimsel sakatlıklara, nobetlere ve nihai olumlere neden olmakla kalmıyor, aynı zamanda MetHb ’den muzdarip kişilerin derileri de maviye donuyor.
3. Kuru
Bu hastalığın olum oranı% 100, ancak iyi haber, % 100 onlenebilir. Kuru sinir sistemini etkileyerek sadece başka bir insanın enfekte beyin dokusunu tuketerek sınırlanabilir. (Evet, yamyamlıktan soz ediyoruz). Hastalık ruhlarını serbest bıraktığına inanarak olu kabile uyelerini geleneksel olarak yiyen Papua Yeni Gine ’nin Fore kabilesinde ortaya cıktı. Kuru belirtilerinin başlıcaları; titreme, kendiliğinden kahkaha nobetleri ve yutma zorlukları vardır.
4. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
Bir organ sistemini başka bir sisteme donuşturen kayıt altına alınmış tek hastalık. FOP ’lu biri yaralandığında, vucutları yumuşak doku yerine kemik oluşturarak kendini onarır. Bu hastalık genellikle kalıtımsal değildir, bunun yerine bir dizi genin zaman icerisinde mutasyona uğramasından kaynaklanır. FOP, hastaların serbestce hareket etmelerini ve hatta nefes almalarını zorlaştırır. Halen bir tedavisi yoktur ve FOP ’lu birinin ortalama omru yaklaşık 40 yıldır.
5. Von Hippel-Lindau Bu genetik hastalık ic organlarda kistlere ve sonradan kotu huyluya donuşebilen iyi huylu tumorlere neden olur. Belirtileri genellikle baş ağrısı, baş donmesi ve dengesizlik, halsizlik ve gorme problemleri şeklinde ortaya cıkar. Hastalığın bilinen bir tedavisi yok, ancak tumorlerin ilerlemesini azaltmak icin tasarlanmış tedaviler mevcuttur.
6. Microcephaly
Mikrosefali ile doğanlar normalden gore ciddi oranda daha kucuk bir kafaya sahip olurlar. Hastalığın ciddiyet derecesi genetik veya cevresel faktorlere gore farklılık gosterebilir. Ne yazık ki, mikrosefali coğu zaman az gelişmiş bir beyni işaret eder ve bu hastalığı olanların ozel bir eğitimsel mudahaleye ihtiyacı olabilir.
7. Paraneoplastic Pemphigus
Bu otoimmun hastalığın gizli bir tumor tarafından tetiklendiği ve mukoza zarlarının ve derinin kabarmasına neden olduğu duşunulmektedir. Tedavi, temel yara iyileşme uygulamalarını ve kortikosteroidleri kullanımını gerektirir, ancak semptomların hafiflemesi pek olası değil.
Paraneoplastik Pemfigus