Erken yaşlanma hastalığı olarak da bilinen progeria sendromu, son zamanlarda sosyal medyanın gundeminde. 8 milyonda bir gorulen bu nadir hastalık, kişilerin yaşam kalitesini duşurmekle kalmıyor, yaşam surelerini de ciddi miktarda azaltıyor. Peki progeria sendromu nedir, belirtileri nelerdir ve nasıl tedavi edilir? Bu soruların cevabını sizler icin araştırdık ve yazdık. İşte erken yaşlanma sendromu olarak da bilinen progeria sendromu hakkında bilmeniz gerekenler…
Progeria sendromu nedir? İlk olarak 1886 yılında Sir Jonathan Hutchinson tarafından teşhis edilen bu hastalığın gorulme sıklığı 8 milyonda birdir. Erken yaşlanma hastalığı olarak da bilinen bu hastalığa sahip bireylerin fiziksel ozellikleri genellikle şu şekildedir: kısa boy, orantısız kilo, belirgin damarlar, belirgin gozler, uzun dişler, kuru, gergin ve buruşuk bir deri, dokulmuş kaşlar ve kirpikler… Ne yazık ki bu hastalığa sahip bireyler en fazla 20 yıl hayatta kalabilmektedir.
Belirtileri nelerdir? İlk belirtiler doğumdan yaklaşık beş ay sonra ortaya cıkmaya başlar. Gelişme eksikliği ve deri dokulmesi gozlemlenir. 18-24 ay arasında ise ek belirtiler ortaya cıkar. Vucuttaki butun kıllar dokulur ve yuzde de ayırt edici ozellikler gorulmeye başlar. İlerleyen zamanlarda ise damar sertleşmesi, bobrek yetmezliği, gorme kaybı ya da dolaşım sistemi sorunları gibi ciddi belirtiler gozlemlenir.
Nasıl teşhis edilir? Belirtilere bağlı olarak hastalığın teşhis edilme vakti değişiklik gosterebilir. Genellikle 1 yaşından itibaren teşhis koyulmaktadır. Teşhisler, LMNA genetik mutasyonuna yonelik bir testle doğrulanır.
Progeria sendromu nasıl tedavi edilir? Bu hastalığın ne yazık ki etkili bir tedavisi yoktur. Dolaşım sorunları, bobrek yetmezliği gibi belirtilerin bir nebze olsun azaltılmasıyla hastalığın onune gecilir. Progeria sendromu icin pek cok deney yapılsa da henuz bir sonuc alınamamıştır.
Şu anda bu hastalığa sahip olup 13 yaşın uzerinde olan cok az birey vardır. Progeria sendromu zihinsel olarak bir dezavantaj yaratmaz, hatta bireyler ortalamadan daha zeki olma eğilimindedir. Progeria ’ya sahip cocukların normalden fazla su tuketmeleri, az ama sık beslenmeleri ve duzenli egzersiz yapmaları gerekir.
Elbette mucizeler de olmuyor değil 👇🏻 Progeria sendromu, dunya genelinde yalnızca 130 kişide bulunuyor. Bunlardan biri de Sammy Bosso! Henuz 2 yaşındayken progeria tanısı koyulan Sammy ’nin en fazla 13 yaşına dek yaşaması bekleniyordu. Adeta bir mucize olan Sammy, Padova Universitesi Doğa Bilimleri Fakultesi ’nde Molekuler Biyoloji bolumunden mezun oldu. 110 uzerinden 110 puanlık not ortalamasıyla şeref derecesi almaya hak kazanan Sammy Bosso ’nun bitirme tezi ise progeria sendromu uzerine.
Onemli olan farkındalık yaratabilmek! Sammy, verdiği mucadele ile ilgili sorulara ise şu şekilde cevap veriyor: “Eldeki vaka sayısının ne kadar az olduğu goz onune alındığında buradan buyuk sonuclara ulaşmanın ne kadar zor olduğu anlaşılabilir. Avrupa ’daki vakaların neredeyse tamamına, ABD ’deki vakaların ise buyuk bir kısmına aşinayım. Hepsiyle dostuz, onlara hicbir şey acıklamak zorunda değilim. Cunku onlar da benim yaşadıklarımı ilk elden tecrube ediyorlar. Fakat buna rağmen hepimiz birbirimizden farklıyız. Bazıları benim gibi araştırmalara katılıyor, bazıları ise hic dahil olmuyor. Bizler iki aşamalı bir mucadelenin icindeyiz. Birincisi eldeki bilimsel birikimin yayılmasıyla ilgili. Herkesin progeria ’nın ne olduğunu anlamasını istiyoruz. Ozellikle de hekimlerin, cunku coğu zaman hastalığı tanımıyorlar ve bizden acıklamamızı istiyorlar”
Kaynak: 1 2