Nadir hastalıklar kategorisine giren Fabry'de erken tanı yaşam kalitesini artırıyor.

Dunyanın onde gelen biyoteknoloji şirketlerinden Genzyme'ın duzenlediği ve dunyadan 200'u aşkın hekimin katıldığı Fabry toplantısında, nadir hastalıklar kategorisine giren Fabry hastalığı ve tedavi yontemleri tartışıldı.

Sanofi Grup bunyesinde faaliyet gosteren Genzyme, 1-2 Haziran 2012 tarihlerinde Fabry hastalığı ve tedavi yontemleri ile ilgili uzmanların da katılımı ile Berlin'de bir toplantı gercekleştirdi. Altısı Turkiye'den olmak uzere 200'den fazla hekimin katıldığı Fabry toplantısında hastalıkla ilgili son araştırma bulguları paylaşıldı.

Nadir hastalıklar kategorisine giren Fabry, yaşamı tehdit eden, ilerleyici ve farklı organ sistemlerini etkileyen, seyri kişiden kişiye değişen, kalıtımsal lizozomal depo hastalığıdır. Fabry, Alfa Galaktozidaz enzim eksikliği sonucunda kalpte, kan damarlarında, gozde, kan plazmasında, karaciğerde, bobrekte ve periferik sinir sisteminde glikosfingolipid (GL-3) adı verilen yağlı bir maddenin birikmesi sonucunda, bu organlarda geri donuşu olmayan zararlara yol acabiliyor. Fabry hastalığının en onemli sebepleri bobrek yetmezliği, kardiyovaskuler hastalık ve inmedir.

Fabry, Erkekleri Daha Fazla Etkiliyor

Erkekleri daha fazla etkileyen Fabry hastalığının belirtileri cocukluk ve ergenlik donemlerinde gozlemlenebiliyor. Bu belirtiler arasında el ve ayaklarda yanma, karıncalanma ve uyuşma, deride kırmızı lezyonlar, terleyememe (hipohidroz), tekrarlayan ağrı krizleri ve ateş, sıcak ve soğuk intoleransı, kronik karın ağrısı, ishal ve korneada genellikle gormeyi engellemeyen değişikler yer alıyor. Yalnızca taşıyıcı olarak Fabry hastalığını yaşayan kadınlar ise enzim miktarına gore asemptomatiktir veya hastalığı hafif olarak atlatırlar.

Yetişkinlerde ise Fabry hastalığı renal işlev bozukluğu, deride kırmızı lezyonlar, erken inme, kardiyak işlev bozukluğu, işitme kaybı ve kulak cınlaması belirtileriyle ortaya cıkıyor. Erken tanı ve tedavi ile organ hasarları engellenirken hastaların yaşam kalitesini artırmak mumkun olabiliyor. Erken donemde başlayan tedavi, fonksiyon bozukluğu varsa bile bobrekler uzerinde koruyucu etki yapabiliyor.

Nadir Hastalıklar Hakkında

Avrupa Birliği tarafından 2.000 kişiden 1 kişiyi veya daha azını etkileyen hastalıklar "nadir" olarak kabul ediliyor. Dunya uzerinde halen 6.000-8.000 arasında nadir hastalık bulunuyor. Bugun dunyada 250-350 milyon insanın nadir hastalıklarla mucadele ettiği tahmin ediliyor. Yuzde 80'i genetik nedenlerden kaynaklanan nadir hastalıklar genellikle kronik, ilerleyici, dejeneratif ve hayatı tehdit edici ozelliklere sahip. Coğunlukla hastanın vucut fonksiyon kontrollerini kaybetmesi nedeniyle hastaların yaşam kalitesi bozuluyor. Hasta ve ailesi icin sıkıntılı ve acı verici bir surece neden oluyor. Genetik nedenlerden kaynaklanmayan diğer nadir hastalıklara enfeksiyonlar (bakteri veya virus), alerjiler ve cevresel etkenler gibi farklı nedenler yol acabiliyor. Nadir hastalıklarda en onemli sorunlardan biri konuyla ilgili farkındalık ve bilgi duzeyinin duşukluğu ve dolayısıyla erken teşhis edilememesi. Hastalar uygun kalitede sağlık hizmeti bulmakta, tedavi ve bakıma erişmekte gucluk cekiyorlar. Tum dunyadaki nadir hastaların ancak yaklaşık yuzde 10'unun tedavi olanaklarına ulaşabildiği tahmin ediliyor. Bunun yanında nadir hastalıklar hakkında araştırma sayısının az olması da bu mucadeleyi zorlaştırıyor.

Sanofi Hakkında

Sağlık hizmetinin ceşitli alanlarında faaliyet gosteren global bir şirket olan Sanofi, hastaların gereksinimlerine odaklanmış tedavi cozumleri keşfeder, geliştirir ve hizmete sunar. Sanofi, yedi buyume platformuyla sağlık hizmeti alanında guclu yonlere sahiptir. Bu buyume platformları: diyabet cozumleri, aşılar, yenilikci ilaclar, tuketici sağlığı, gelişmekte olan pazarlar, hayvan sağlığı ve Genzyme'ın nadir hastalık urunleridir. Sanofi, Paris (EURONEXT: SAN) ve New York (NYSE: SNY) borsalarında işlem gormektedir.

İleriye Yonelik Bildirimler

Bu basın bulteni, 1995 tarihli U.S. Private Securities Litigation Reform Act (A.B.D. Ozel Guvenlik Hakkı İhlalleri Reformu Yasası) isimli yasanın tadil edilmiş şekli uyarınca ileriye yonelik bildirimler icermektedir. İleriye yonelik bildirimler, tarihsel gercekler dışındaki bildirimlerdir. Bu basın bulteninde yer alan ileriye yonelik bildirimler, kestirimler ve tahminler ile bunların temelinde yatan varsayımları; gelecekteki mali sonuclar, olaylar, operasyonlar, hizmetler, urun gelişimi ve urun potansiyeli acısından planlar, amaclar, niyetler ve beklentilere dair bildirimleri ve gelecekteki performansa dair bildirimleri kapsamaktadır. İleriye yonelik bildirimler, genellikle "bekler", "on gorur", "inanır", "niyetindedir" ("amaclar", "tasarlar"), "planlar" şeklinde eylem ifade eden ve bunlara benzer sozcukler ile tanımlanır.

Sanofi yonetimi bu tur ileriye yonelik bildirimlerde yansıtılan beklentilerin kabul edilebilir olduğuna inanmakla birlikte, yatırımcılar ileriye yonelik bilgi ve bildirimlerin, bircoğu ongorulmesi zor olan ve genellikle Sanofi'nin kontrolu dışında kalan ve ileriye yonelik bilgi ve bildirimlerde ifade edilen veya ileriye yonelik bilgi ve bildirimler tarafından ima edilen ya da one surulenlerden bariz bicimde farklı fiili sonuc ve gelişmelere sebep olabilecek ceşitli risk ve belirsizliklere bağlı olduğu konusunda ikaz edilirler.

Bu riskler ve belirsizlikler, diğerleriyle birlikte, araştırma ve geliştirmede mundemic olan belirsizlikleri, pazarlama sonrası dahil olmak uzere gelecekteki klinik veriler ve analizleri, FDA ve EMEA gibi sağlık otoritelerine ilac adayları ile ilgili olarak başvurusu yapılan herhangi bir ilac, cihaz veya biyolojik uygulamanın onaylanması veya onaylanmamasına dair kararlarını ve bu ilacların pazara sunumunu veya ticari potansiyelini etkileyebilecek urun bilgisi veya diğer konularla ilgili kararları, onaylanan urun adaylarının ticari başarısının garanti edilememesini, gelecekte tedavi alternatiflerinin ruhsat onayı alma ve ticari başarıya ulaşma olasılığını, Grup'un kendi dışındaki buyume fırsatlarından, doviz kurları ve cari faiz oranlarındaki eğilimlerden yararlanma yeteneğini, gider kısıtlama politikalarının ve bunların sonucu olarak ortaya cıkan ilave değişikliklerin etkisini, 31 Aralık 2011 tarihinde sonlanan yıl icin Form 20-'F'de bildirilen yıllık Sanofi raporunda "Risk Faktorleri" ve "İleriye Yonelik Bildirimler ile İlgili Uyarıcı Bildirimler" altında listelenenler de dahil olmak uzere, Sanofi tarafından SEC ve AMF'ye sunulan umumi dosyalarda muzakere edilen ya da tanımlananlar ile birlikte tedavuldeki ortalama hisse senedi sayısını kapsamaktadır. Sanofi, yururlukteki yasalarca ongorulenler dışında, ileriye yonelik bilgi ve bildirimler ile ilgili guncelleme veya duzeltme yapma konusunda herhangi bir yukumluluk ustlenmez.