Hataylı ailenin genetik şifresi cozuldu. El ve ayak uzerinde yurume sendromu 'unertan'a sahip Hataylı ailenin gen haritasını cıkaran bilimciler buyuk odulun sahibi oldu.

Turk genetikciler, el-ayak uzerinde yurume sendromu olarak da bilinen ''Unertan'' sendromunun ilk olarak gorulduğu Hatay'lı ailenin genetik şifresini cozdu. Bilkent Universitesi Oğretim Uyesi Prof. Dr. Tayfun Ozcelik ve Dr. Suleyman Gulsuner'in dunya capında yankı uyandıran bu başarısı, insan genetiği alanında en prestijli odul olarak kabul edilen ''Isabelle Oberle Young Investigator Award'' odulune layık goruldu.

Araştırmacılar, genin bulunması sırasında dunyada ilk kez kendilerine ozgu yeni bir yontem geliştirdiler ve genin Hatay'lı ailenin dışında başka bir ailede gorulmediğini de gen tarama yontemleriyle saptadılar.

Yaklaşık beş yıl once Turkiye Bilimler Akademisi (TUBA) uyesi Prof. Dr.Uner Tan tarafından Hatay'da tanımlanan ve insanlarda el-ayak uzerinde yurumeye neden olan sendrom, BBC, PBS ve HHMI tarafından hazırlanan bir belgesele de konu olmuş, pek cok Avrupa ve ABD universitelerinde de ders programlarına dahil edilmişti.


Bilkent Universitesi Molekuler Biyoloji ve Genetik Bolum Başkanı ve TUBA uyesi Prof. Dr. Tayfun Ozcelik, ''Unertan'' sendromunun genini uzun yıllardır TUBİTAK tarafından desteklenen projeleri kapsamında araştırdıklarını anımsattı.

Hastalığın ilk olarak Hatay'lı bir ailede gorulduğunu, ardından Gaziantep, Canakkale ve Adana'da tanımlandığını dile getiren Ozcelik, yurt dışında ise Irak, İran ve Brezilya'da da bu sendromu taşıyan ailelere rastlandığını soyledi. Bu aileler uzerinde yapılan genetik haritalama sonrasında bu sendromun en az dort farklı genin mutasyonları sonucunda ortaya cıkabileceğini gosterdiklerini belirten Ozcelik, Canakkale ve Gaziantep'li ailede var olan sendroma ilişkin ilk genin 2008 yılında Bilkent, Cukurova, Hacettepe ve Başkent Universitelerinin yer aldığı bir ekip tarafından bulunduğunu ve bu calışmanın Amerikan Bilimler Akademisi'nin resmi dergisinde yayımlandığını kaydetti.

Ozcelik, buluşlarının aynı yıl Barselona'da duzenlenen Avrupa İnsan Genetiği Kongresi'nin ana tartışma konularından biri olduğunu; bilim dunyası ve kamuoyunda buyuk bir yankı yaptığını soyledi.

Turk Araştırmacılar Genetik Şifrelerin Peşinde

Prof. Dr. Ozcelik, Canakkale ve Gaziantep'li ailedeki hastalık geninin tanımlanmasının ardından ''Uner Tan'' sendromunun gorulduğu diğer aileler uzerindeki calışmalarını surdurduklerini, ancak hastalığın ilk olarak gorulduğu Hatay'lı ailenin gen haritasının cıkarılması icin gerekli teknolojinin 2008 yılında dunyada henuz geliştirilmediğini anımsattı.

Hatay'lı ailenin genetik şifrelerinin cozulmesi icin kendilerine ozgu biyoinformatik ve nanobiyoteknoloji temelli bir yontem geliştirdiklerini dile getiren Ozcelik, Hatay'lı ailede hastalık yapıcı insan 17. kromozomunu bir yıl sureyle incelediklerini ve biyoteknoloji şirketi Roche'un teknolojik yardımlarıyla, bu ailede hastalık yapıcı geni tanımladıklarını bildirdi.

Genin bulunmasının ardından bolgede Sağlık Bakanlığı gorevlilerinin yardımıyla bu ailenin tum akrabalarının da genetik yapılarını araştırdıklarını belirten Ozcelik, pek cok ayrı yerden topladıkları veriler ışığında da bolgede bu hastalığa dair başka bir mutasyonun gozlenmediğini acıkladı.

Ozcelik, ''Hatay'ın tum Suriye sınırını dolaştık ve soz konusu ailenin butun atalarını ve yaklaşık 500 kişilik aile ağacını cıkardık. Tek tek ailelere ulaştık ve bu mutasyonun hem anne hem de babadan gelecek şekilde başka bir ailede olmadığını tespit ettik'' dedi.

Ozcelik, genin ismini henuz acıklayamayacaklarını da ifade etti.

Ozcelik, başkanlığını yuruttuğu calışmalarının sonucunda ekipte yer alan Bilkent Universitesi Molekuler Biyoloji ve Genetik Bolumunden Dr. Suleyman Gulsuner'e İsvec'in Goteborg kentinde duzenlenen ''European Human Genetics Conference''ın kapanış toreninde insan genetiği alanında en prestijli odullerden biri olarak kabul edilen ''Isabelle Oberle Young InvestigatorAward''ın 2 bin kişinin katılımıyla verildiğini bildirdi.

Ozcelik, odulun, dunyada buyuk yankı uyandıran nanobiyoteknolojik yaklaşımların başarı ile uygulandığı ilk orneklerden biri olması dolayısıyla calışmalarına verildiğini soyledi.

Prof. Ozcelik, kalıtsal hastalıkların genlerinin bulunmasında genetikciler olarak en uretken donemlerini yaşadıklarını ifade ederek, ''Yeni nesil dizileme teknolojileri insan genetiği araştırmalarının en onemli darboğazını aşmamızı sağlıyor, artık pek cok genetik hastalığın nedenlerini aydınlatabileceğiz. Bu gelişmeler, bilime en değerli katkıları yaparken insan sağlığına da buyuk hizmetler verecek'' diye konuştu.

Roche NimbleGen CEO'su Dr. Frank Pitzer ise ''Araştırmacılara RocheNimbleGen dizi yakalama teknolojisi ile yardım ederek kalıtsal bir hastalığın cozumune katkıda bulunduğumuz icin gurur duyuyoruz. Prof. Ozcelik gibi araştırmacıların yurutecekleri calışmalarla pek cok genetik hastalığın sebebinin bulunacağına ve cığır acıcı tanı ve tedavi yontemlerinin geliştirileceğine inanıyoruz'' dedi.