Dunyada 350 milyondan fazla kişi nadir gorulen hastalıklardan etkileniyor.

Pfizer'in ABD'deki genel merkezinde duzenlenen online konferansta, Pfizer ust duzey yoneticileri nadir gorulen hastalıklar konusunda son calışmalarını aktardı. Dunyada nadir gorulen 7 binden fazla farklı hastalıktan muzdarip 350 milyon kişi var. Hastalığı coğunlukla anne-babadan genetik yolla alan hastaların yuzde 50'si cocuk hastalar. Bu hastalıkların şimdiye kadar yalnızca yuzde 5 kadarının tedavisi bulundu. Pfizer bu alanda keşifler yapmak uzere iki yıl once Nadir Hastalıklar Araştırma Birimini kurdu.

Pfizer Nadir Hastalıklar Ticari Biriminin Başı ve İş Geliştirme Başkan Yardımcısı Andrew Callos ve Nadir Hastalıkları Araştırma Birimi Başkan Yardımcısı Kevin Lee, 6-8 bin farklı nadir hastalık olduğu bilgisini vererek istatistiksel olarak 2000 kişide 1'den az gorulen hastalıkların nadir hastalık grubuna girdiğini soyledi.

Pfizer Nadir Hastalıklar Ticari Biriminin Başı ve İş Geliştirme Başkan Yardımcısı Andrew Callos, Avrupa'da yaklaşık 30 milyon, dunyada ise 350 milyondan fazla kişinin nadir hastalıklardan etkilendiğini ifade etti. Nadir gorulen hastalıkların yaklaşık yuzde 80'inin genetik yapıda olduğunu, yani anne-babadan gectiğini hatırlatan Callos, hastaların yaklaşık yuzde 50'sinin doğumdan itibaren nadir hastalıklara yakalanmış olan cocuklar olduğunu soyledi. Bu 6-8 bin hastalıktan ancak yuzde 5'ten azının onaylanmış bir tedavisi olduğunu soyleyen Andrew Callos, bu alandaki karşılanmamış ihtiyaca yonelmek icin iki yıl once Pfizer icerisinde Nadir Hastalıklar Araştırma Birimini kurduklarını ifade etti.

Bu birimde şimdiye kadar nadir kanserler ağırlıkta olmak uzere 22'den fazla tedavi geliştirdiklerini belirten Callos, bir hekimin hayatı boyunca belki bir ya da birkac kez bir nadir hastalıkla karşılaştığını, bu nedenle bir nadir hastalıkta uzman olmasının mumkun olmadığını bildirdi. Andrew Callos "Hekimler acısından nadir gorulen hastalıklara teşhis koymak ve tedavi etmek cok zor. Bu durum hasta acısından daha da zor. Yıllarca hastalıklarının nedenini anlayamayabiliyorlar. Hastalar kendini yalnız hissediyor cunku başka hastalarla bağlantıları olmuyor. Pfizer'de bu hastalara yeni tedaviler sunabilmek icin bu birimi actık" dedi.

Pfizer Nadir Hastalıklar Ticari Biriminin Başı ve İş Geliştirme Başkan Yardımcısı Andrew Callos Pfizer'in ozellikle 5 kategoriye odaklandığını soyleyerek bunları şoyle sıraladı: "Beş farklı kategoride ceşitli evrelerde pek cok tedavi uzerinde calışıyoruz. Ozellikle genom haritasının cıkarılması sayesinde bu hastalıklar pek cok nadir hastalığın icinde daha iyi karakterize edilmiş durumdalar. Bu hastalıkların pek coğunu anlama konusunda artık elimizde pek cok olanak var. Coğu zaman bunlar monogenetik hastalıklar. Yani tek bir genin mutasyonu soz konusu. Bunlar arasında buyuk olcude sinir bilimlerine odaklanıyoruz. Bu kategoride amyotrofik lateral skleroz (ALS), Huntington hastalığı ve muskuler distrofi gibi hastalıklar var. Pulmonoloji'de kistik fibroz, pulmoner hipertansiyon, pulmoner sarkoidoz gibi hastalıklarla uğraşıyoruz. Hemotolojide iyi bir temelimiz var ve bundan yararlanarak orak hucre hastalığına yoneliyoruz. Metabolik hastalıklarda da mukopolisakkaritle ilgileniyoruz. Onkolojide ceşitli ender gorulen kanserleri ele alıyoruz."

Nadir Hastalıkları Araştırma Birimi Başkan Yardımcısı Kevin Lee ise "Genom teknolojisi sayesinde artık bu hastalıkları molekuler bazda anlayabilir duruma geldik" diyerek nadir hastalıklarının sebebinin genler kaynaklı olduğunu ve gectiğimiz 10 yıllık donemde biyolojideki gelişmeler sayesinde bu alanda tedavilerin geliştirildiğini soyledi. Lee "Sinir bilimlerinde muskuler distrofiden Huntington hastalığına, Onkoloji'de ceşitli nadir kanserlere yonelik yeni tedaviler var. Hemotoloji'de bir sonraki nesil hemofili urunlerini geliştirmek uzere calışıyoruz. Aynı zamanda orak hucre hastalığı icin yeni tedaviler geliştiriyoruz. Bu tedavileri hem kurum ici ortaklıklarla hem de harici gruplarla işbirliği icinde geliştirmeyi hedefliyoruz" şeklinde konuştu.

Kevin Lee, yedi binden fazla nadir hastalık olduğunu, tek bir hastalığa odaklanarak altyapı kurulmasının cok zor olacağını dile getirdi. Bu hastalıkların bircok farklı hastalık alanıyla ve organ sistemiyle kesiştiğini ifade eden Lee, bu hastalıkların tedavisi icin kaynaklarını artırdıklarına ve uzman bir ekip kurduklarına dikkat cekti. Lee, "Tek bir ilacı pazara cıkarmak yaklaşık 10 yıl suruyor. Bu nadir hastalıkların ancak yuzde 5'inin bir ilacı olduğunu duşunecek olursanız, hepimizin bir arada işbirliği icinde calışmamızın cok onemli olduğunu gorursunuz. Boylece ilaclarımızı cok hızlı bir şekilde hastalara sunabileceğimize inanıyoruz" diyerek bu hastalıklara tedavi geliştirilmesi icin işbirlikleri yapılmasının onemine dikkat cekti.

Lee, akademik cevreler, karar mercileri, hastalar, hasta hakları savunucuları ve sektor arasında ortaklıklar yapılması gerektiğini, boylece bu alandaki ilacları ihtiyac olan alanlara hızlı bir şekilde sunabileceklerini kaydederek Pfizer'in bu buyuk ekosistemin bir parcası olarak calışmaya hazır olduğunu, Pfizer'in dunyanın en buyuk ilac şirketi olduğu icin global olcekte pazar erişimi sayesinde bu spesifik hastalıkları hedef alarak hastaların yaşamlarında gercekten fark yaratabileceklerine inandıklarını soyledi.